Biopsja i badania histopatologiczne torbieli kości

Biopsja stanowi nieodłączny element kompleksowej diagnostyki torbieli kości, szczególnie gdy obrazowanie nie dostarcza jednoznacznych informacji diagnostycznych. Procedura ta umożliwia pobranie materiału tkankowego do szczegółowej analizy histopatologicznej, co jest kluczowe dla różnicowania między różnymi typami torbieli oraz wykluczenia zmian nowotworowych¹.

Wskazania do wykonania biopsji

Biopsja powinna być wykonana we wszystkich przypadkach w celu potwierdzenia diagnozy¹. Wskazaniem do biopsji jest wysokie podejrzenie kliniczne i radiologiczne torbieli tętniakowej kości¹. Samo obrazowanie nie może wykluczyć kostniakomięsaka telangiektazyjnego; dlatego zaleca się biopsję².

Torbiel tętniakowa wymaga precyzyjnej i terminowej diagnozy, ponieważ zarówno guzy łagodne, jak i złośliwe znajdują się na liście diagnostyki różnicowej³. W przypadku torbieli tętniakowych biopsja jest konieczna do wykluczenia mięsaka telangiektazyjnego³. Biopsja jest zalecana, gdy podejrzewa się torbiel tętniakową w celu potwierdzenia diagnozy³.

Techniki pobierania materiału

Optymalny materiał do biopsji jest niezbędny do diagnozy¹. Biopsja może być wykonana jako część definitywnej operacji chirurgicznej². Jeśli istnieją wątpliwości co do diagnozy, konieczna jest diagnoza tkankowa².

Często, jeśli diagnoza oparta na obrazowaniu jest wystarczająco jasna, biopsja może być wykonana podczas początkowego leczenia⁴. Biopsja jest często wykonywana przy użyciu zamkniętej procedury ze specjalnymi igłami⁵. Ważne jest, aby lekarz wykonujący biopsję był onkologiem ortopedycznym, który zajmuje się guzami kości i tkanek miękkich, a patolog oceniający materiał biopsyjny miał doświadczenie w tej dziedzinie⁵.

Biopsja igłowa może być przeprowadzona w celu diagnozy⁶. Czasami może być konieczne pobranie próbki płynu z torbieli igłą i zbadanie jej pod mikroskopem⁷. Jednak cytologia aspiracyjna cienkoigłowa jest wykonywana w niektórych ośrodkach przez radiologów, co często jest niekonkluzywne¹.

Charakterystyka histopatologiczna

Histologicznie torbiele tętniakowe mają charakterystyczny wygląd³. Torbiele tętniakowe charakteryzują się kanałami wielokomorowych przestrzeni torbielowatych wypełnionych krwią, wyścielonych włóknistymi przegrodami, które mogą lub nie mogą zawierać olbrzymie komórki podobne do osteoklastów, osteoid, tkankę kostną i materiał macierzy chondroidalnej⁸.

Dokładna ocena histologiczna z korelacją wyników obrazowania jest wymagana do ostatecznej diagnozy². Te często wspierają diagnozę torbieli tętniakowych². Histologicznie torbiel tętniakowa z większą proporcją tkanki komórkowej w stosunku do ilości osteoidu i zawartości włóknistej jest wskaźnikiem prognostycznym nawrotu⁹.

Diagnostyka różnicowa w badaniu histopatologicznym

Samo obecność krwawej cieczy nie wystarcza do postawienia diagnozy torbieli tętniakowej; niemniej jednak można to również zobaczyć w złamanych prostych torbielu kości³. Diagnostyka różnicowa powinna obejmować prostą torbiel kości, guz olbrzymiokomórkowy i kostniakomięsak telangiektazyjny (diagnoza musi być potwierdzona biopsją)⁵.

Głównym wyzwaniem diagnostycznym dla torbieli tętniakowej jest możliwość błędnej diagnozy kostniakomięsaka telangiektazyjnego zarówno w ocenie histologicznej, jak i radiologicznej¹⁰. Badanie histopatologiczne wyciętej tkanki jest obowiązkowe dla potwierdzającej diagnozy¹¹.

Nowoczesne techniki molekularne

W przypadkach trudnych diagnostycznie badania molekularne w celu identyfikacji rearanżacji genu USP6 pomogą w diagnozie¹². Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) i hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH) są użytecznymi narzędziami w odróżnianiu torbieli tętniakowej od innych pierwotnych zmian kości ze zmianami podobnymi do torbieli tętniakowej, które zazwyczaj nie mają rearanżacji USP6¹³.

W diagnostyce opisano wiele nowych partnerów fuzyjnych USP-6 w sekwencjonowaniu nowej generacji specyficznie dla pierwotnych torbieli tętniakowych¹⁴. Dodanie NGS w diagnostyce pozwala na większą pewność, gdy znajdowane są rearanżacje USP6¹⁴. Gdy nie są znajdowane, H3G34W, H3k36M i SATB2 mogą być badane w celu identyfikacji guza olbrzymiokomórkowego kości, chondroblastomu i kostniakomięsaka¹⁴.

Interpretacja wyników i znaczenie kliniczne

Badanie histopatologiczne jest złotym standardem¹⁵. Histopatologicznie torbiel tętniakowa wtórna do guza olbrzymiokomórkowego wykazuje dwie zmiany jednocześnie mikroskopowo, co jest podstawą do diagnozy¹⁵. Leczenie torbieli tętniakowej wtórnej do guza olbrzymiokomórkowego zwykle koncentruje się na leczeniu guza olbrzymiokomórkowego kości¹⁵.

Korelacja kliniczna i radiologiczna jest cenna dla torbielowatych zmian kości, podobnie jak dla innych zmian kości¹⁰. Właściwa charakteryzacja pierwotnej torbieli tętniakowej kości od zmian podobnych do torbieli tętniakowej w innych łagodnych i złośliwych chorobach wymaga korelacji radiograficznej i patologicznej¹².

Diagnostyka to pierwszy i zasadniczy krok w leczeniu torbieli tętniakowych i kombinacja MRI i biopsji jest potrzebna do różnicowania od różnorodnych naśladowców¹⁴. Dokładna diagnoza pierwotnej torbieli tętniakowej jest kluczowa dla decyzji leczniczych¹⁴.