Zespół mielodysplastyczny (MDS) stanowi heterogenną grupę klonalnych nowotworów hematologicznych charakteryzujących się znaczną chorobowością i wysoką śmiertelnosią1. Zachorowalność na MDS wzrasta wyraźnie z wiekiem, a choroba jest najczęściej spotykana u osób rasy białej i płci męskiej1. Ocenia się konserwatywnie, że w Stanach Zjednoczonych rocznie występuje 10 000 nowych przypadków MDS, a w kraju mieszka obecnie około 60 000 osób z tym schorzeniem1.
Częstość występowania MDS
Roczna zachorowalność na zespół mielodysplastyczny w Stanach Zjednoczonych szacowana jest na około 4 przypadki na 100 000 osób23. Jednak rzeczywista zachorowalność na MDS w Stanach Zjednoczonych pozostaje nieznana, co wynika z ewoluujących kryteriów diagnostycznych i problemów z rejestracją przypadków4. Aktualne szacunki zachorowalności na MDS w Stanach Zjednoczonych różnią się znacznie – od 10 000 do nawet 30 000-55 000 nowych przypadków rocznie4.
Badania wykorzystujące aktywne metody wyszukiwania przypadków, takie jak przeszukiwanie elektronicznych raportów patologicznych, wykazują, że rzeczywista zachorowalność na MDS może wynosić między 5,3 a 13,1 na 100 000 osób6. Te wyższe wartości sugerują znaczne niedoszacowanie problemu przez tradycyjne rejestry nowotworowe7.
Charakterystyka demograficzna pacjentów
Zespół mielodysplastyczny jest przede wszystkim chorobą osób starszych. Mediana wieku w momencie rozpoznania wynosi około 70-76 lat38. Dane z lat 2001-2003 z rejestru SEER (Surveillance, Epidemiology, and End Results) wskazują, że 86% przypadków MDS zostało zdiagnozowanych u osób w wieku 60 lat lub starszych19. Zachorowanie przed 50. rokiem życia jest nietypowe, a prezentacja u dzieci jest rzadka, z wyjątkiem MDS związanego z terapią oraz MDS powstającego w kontekście predyspozycji germinalnej3.
Zachorowalność na MDS wzrasta znacząco z wiekiem. Szacunkowa zachorowalność waha się od 0,7 na 100 000 populacji w czwartej dekadzie życia do 20,8-36,3 na 100 000 po 70. roku życia9. Istnieje pięciokrotna różnica w ryzyku między 60. a 80. rokiem życia9. W populacji osób powyżej 85 lat zachorowalność może sięgać nawet 63,9 na 100 00010.
Różnice płciowe i rasowe w występowaniu MDS
We wszystkich grupach wiekowych MDS częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Według danych SEER z lat 2001-2003, zachorowalność była istotnie wyższa u mężczyzn niż u kobiet (4,5 vs 2,7 na 100 000 populacji)9. Mężczyźni są prawie dwukrotnie bardziej narażeni na rozwój MDS niż kobiety811. Wyjątek stanowi MDS z delecją 5q, która częściej występuje u kobiet3.
Jeśli chodzi o różnice rasowe, osoby rasy białej wykazują najwyższą zachorowalność w porównaniu z osobami innych ras12. Badania wykazały, że osoby białe mają najwyższą częstość występowania – 0,03%, podczas gdy w populacji czarnoskórej, rdzennych Amerykanów/Alaskan oraz Azjatów i mieszkańców wysp Pacyfiku częstość wynosi 0,02%13.
Różnice geograficzne i międzynarodowe porównania
MDS występuje na całym świecie i charakteryzuje się podobnymi cechami w różnych krajach14. Dane oparte głównie na liczbach europejskich z Niemiec i Szwecji były bardzo podobne do danych amerykańskich14. Zachorowalność w Stanach Zjednoczonych jest podobna do tej raportowanej w Anglii/Walii i Szwecji (3,6 na 100 000), Niemczech (4,1 na 100 000) oraz Francji (3,2 na 100 000), ale wyższa niż obserwowana w Japonii (1,0 na 100 000)15.
Trendy czasowe i prognozy epidemiologiczne
Zachorowalność na MDS wydaje się wzrastać. Ten pozorny wzrost jest prawdopodobnie związany ze wzrostem populacji osób starszych, ale może również odzwierciedlać poprawę w rozpoznawaniu i kryteriach diagnostycznych4. Z obecnymi trendami demograficznymi oczekuje się wzrostu chorobowości (zarówno zachorowalności, jak i częstości występowania) w najbliższej przyszłości1.
Według prognoz epidemiologicznych, w 2018 roku w ośmiu głównych rynkach (8MM: USA, Francja, Niemcy, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia i Kanada) odnotowano 90 332 zdiagnozowane przypadki zachorowań na MDS. Przewiduje się, że liczba ta wzrośnie do 111 861 zdiagnozowanych przypadków zachorowań do 2028 roku, przy rocznym tempie wzrostu wynoszącym 2,38%16. Wzrost ten można częściowo przypisać umiarkowanie rosnącemu trendowi zachorowalności w 8MM, w połączeniu z podstawowymi zmianami demograficznymi na odpowiednich rynkach16.
Problem niedodiagnozowania i niedoszacowania
MDS jest często nierozpoznawany i niedodiagnozowany5. Epidemiologia MDS jest prawdopodobnie niedoszacowana, ponieważ wielu pacjentów z MDS, którzy mają anemię lub cytopenię, nie otrzymuje ostatecznej diagnozy5. Wstępne dane z krajowego rejestru pokazują, że aż 40% pacjentów zdiagnozowanych z zespołem mielodysplastycznym w rzeczywistości nie ma tego schorzenia, co odzwierciedla krajowy problem z interpretacją epidemiologii MDS17.
Prawdziwa częstość występowania MDS w Stanach Zjednoczonych prawdopodobnie mieści się gdzieś między szacunkami 60 000 a 170 000 przypadków, chociaż częstość występowania będzie nadal rosła, ponieważ dostępne są bardziej aktywne terapie, a pacjenci żyją dłużej z MDS18. To niedoszacowanie podkreśla pilną potrzebę głębszych inwestycji w państwowe rejestry nowotworowe18.
Perspektywy przyszłości
Wraz ze starzejącym się społeczeństwem i poprawą w diagnostyce, oczekuje się dalszego wzrostu częstości występowania MDS. Liczba nowych przypadków rocznie prawdopodobnie wzrasta wraz ze wzrostem średniego wieku populacji, a niektórzy autorzy sugerują, że liczba nowych przypadków u osób powyżej 70 lat może sięgać nawet 15 na 100 000 rocznie19. Demograficzne zmiany doprowadzą do znacznego wzrostu zachorowalności na MDS w nadchodzących dekadach20, co podkreśla potrzebę lepszego zrozumienia epidemiologii tego schorzenia oraz poprawy metod diagnostycznych i rejestracyjnych.













