Biopsja w diagnostyce mięsaka Ewinga – techniki i znaczenie

Biopsja stanowi niezbędny element diagnostyki mięsaka Ewinga, umożliwiający ostateczne potwierdzenie rozpoznania nowotworowego¹. Mimo że badania obrazowe mogą silnie sugerować obecność mięsaka Ewinga, biopsja pozostaje jedynym sposobem na pewne rozróżnienie między nowotworem a innymi problemami, takimi jak zakażenie². Właściwe wykonanie biopsji ma kluczowe znaczenie dla całego procesu diagnostycznego i terapeutycznego³.

Znaczenie biopsji w diagnostyce

Biopsja polega na pobraniu próbki tkanki z guza w celu mikroskopowego badania przez patologa⁴. Jest to procedura, podczas której pobiera się małą próbkę tkanki z guza, aby patolog mógł obejrzeć ją pod mikroskopem w celu sprawdzenia obecności komórek nowotworowych⁵. Wyniki badań obrazowych mogą sugerować obecność guza kości, ale jedynym sposobem na pewność jest pobranie fragmentu zmienionej kości i obejrzenie go pod mikroskopem⁶.

Biopsja jest zawsze potrzebna do diagnozowania mięsaka Ewinga⁷. Jest to jedyny sposób na odróżnienie mięsaka Ewinga od innych typów nowotworów³. Ostateczna diagnoza mięsaka Ewinga wymaga identyfikacji genetycznych sygnatur choroby⁸, co możliwe jest tylko poprzez analizę materiału tkankowego pobranego podczas biopsji.

Wymagania dotyczące wykonawcy biopsji

Niezwykle istotne jest, aby biopsja była wykonywana przez chirurga ortopedycznego z doświadczeniem w leczeniu nowotworów kości². Jeśli guz dotyczy kości, biopsję powinien wykonać lekarz z doświadczeniem w leczeniu mięsaka Ewinga³. Ma to kluczowe znaczenie dla zapewnienia, że sposób nacięcia skóry lub pobrania fragmentu guza nie wpłynie negatywnie na późniejsze leczenie promieniami lub chirurgiczne⁶.

Wysoce zaleca się, aby biopsja diagnostyczna była wykonywana przez chirurga ortopedycznego z doświadczeniem i wiedzą w zakresie leczenia nowotworów kości, najlepiej tego samego chirurga, który będzie przeprowadzał operację kontroli lokalnej⁹. Takie podejście umożliwia eksperckie śledzenie biopsji i może pomóc w zachowaniu opcji rekonstrukcyjnych⁹. Właściwe planowanie lokalizacji i techniki biopsji może zapobiec późniejszym powikłaniom i zmniejszyć zakres operacji podczas leczenia³.

Rodzaje procedur biopsyjnych

Istnieje kilka sposobów pobrania próbki guza do diagnostyki mięsaka Ewinga². Wybór odpowiedniej techniki biopsyjnej zależy od lokalizacji, wielkości guza oraz dostępności doświadczonego zespołu chirurgicznego.

Biopsja cienkoigłowa (aspiracyjna)

Biopsja cienkoigłowa polega na wykorzystaniu cienkiej igły kierowanej do guza za pomocą techniki obrazowania, takiej jak tomografia komputerowa (biopsja kierowana CT), a próbka jest pobierana z miejsca zmiany¹⁰. Ta technika jest mniej inwazyjna i może być wykonywana bez konieczności operacji chirurgicznej.

Biopsja gruboigłowa (core biopsy)

W przypadku biopsji kości tego typu, lekarz używa dużej, pustej igły¹¹. Wkłada ją przez skórę do guza kości, aby pobrać mały fragment¹¹. Ten typ biopsji nie wymaga operacji chirurgicznej¹¹. W większości przypadków pacjent jest przytomny podczas zabiegu, ale obszar jest znieczulony miejscowo¹². Lekarz może używać tomografii komputerowej do kierowania igły we właściwe miejsce¹².

Metody biopsji gruboigłowej są preferowane w celu ustalenia histologicznego rozpoznania komórek nowotworowych¹³. Ostateczna diagnoza jest ustalana za pomocą biopsji gruboigłowej kierowanej CT lub ultrasonograficznie, a także badania patologicznego usuniętego materiału chirurgicznego¹⁴.

Biopsja incyzyjna

Jeśli guz jest duży, lekarz może pobrać małą jego część poprzez nacięcie w skórze¹¹. Jeśli guz znajduje się blisko skóry, pacjent może otrzymać leki uspokajające¹². Chirurg znieczuli obszar miejscowo w celu wykonania biopsji¹². Jeśli guz znajduje się głęboko wewnątrz ciała, może być konieczne znieczulenie ogólne¹².

Biopsja eksycyjna

Jeśli guz jest mały, chirurg może przeciąć skórę i całkowicie usunąć (wyciąć) cały guz¹¹. Ten typ operacji często wymaga znieczulenia ogólnego¹⁵, co oznacza, że pacjent będzie w głębokim śnie¹⁶.

Wymagania dotyczące materiału biopsyjnego

Ostateczne rozpoznanie mięsaka Ewinga powinno być ustalone (lub zweryfikowane) w ośrodku referencyjnym ds. mięsaków poprzez biopsję, zapewniającą wystarczającą ilość materiału do konwencjonalnej histologii, immunohistochemii, patologii molekularnej i biobanków¹⁷. Zalecenie dotyczące biopsji otwartej odzwierciedla również potrzebę uzyskania tkanki do prowadzenia badań¹⁸.

Materiał biopsyjny musi być wystarczający do przeprowadzenia wszystkich niezbędnych badań diagnostycznych, w tym badań histopatologicznych, immunohistochemicznych oraz genetycznych. Właściwa ilość i jakość materiału ma kluczowe znaczenie dla ustalenia ostatecznego rozpoznania i planowania leczenia.

Badania wykonywane na materiale biopsyjnym

Różne testy są wykonywane na tej tkance, aby pomóc określić, jak agresywny jest nowotwór i jakie leczenie może być najlepsze¹⁹. Po pobraniu materiału biopsyjnego patolog przeprowadza szereg specjalistycznych badań.

Badanie histopatologiczne

Mikroskopowe badanie komórek nowotworowych wykazuje obecność warstw monotonnych małych okrągłych niebieskich komórek z wysokim stosunkiem jądro:cytoplazma i może wykazywać pseudo-rozety (krąg komórek z martwicą w centrum)²⁰. Charakterystyczną cechą mięsaka Ewinga jest obecność małych okrągłych niebieskich komórek widocznych pod mikroskopem przez patologa²¹.

Badania immunohistochemiczne

Barwienie immunohistochemiczne jest pozytywne dla CD99 (w 95% przypadków), MIC2, CD45, wimentyny, PAS pozytywne (glikogen wewnątrzkomórkowy), swoistej enolazy neuronowej (NSE), S100 i Leu7 (CD57)²⁰. Wykorzystanie patologii i immunohistochemii do diagnostyki pozakostnego mięsaka Ewinga jest wystarczające w większości przypadków¹⁴.

Badania genetyczne

Analiza genetyczna molekularna za pomocą odwrotnej transkryptazy (RT) PCR lub hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) dodaje dodatkowy obszar diagnostyczny, który jest niezbędny w nietypowych wariantach¹⁴. Jeśli zespół medyczny uważa, że pacjent może mieć mięsaka Ewinga, przeprowadzi testy w celu wykrycia zmian genetycznych, które są unikalne dla tej choroby⁴.

Biopsja szpiku kostnego

Biopsja szpiku kostnego jest wymagana jako część diagnostyki mięsaka Ewinga w celu wykluczenia przerzutów do szpiku²⁰. Gdy podejrzewa się lub diagnozuje mięsaka Ewinga, lekarz pobiera małą próbkę szpiku kostnego, ponieważ mięsak Ewinga może czasami rozprzestrzeniać się do szpiku kostnego²².

Aspiracja i biopsja szpiku kostnego są zazwyczaj wykonywane jednocześnie². Te badania mogą być potrzebne po zdiagnozowaniu mięsaka Ewinga i mogą pomóc w wykazaniu, czy nowotwór rozprzestrzenił się do szpiku kostnego²³. Podczas aspiracji szpiku kostnego, szpik kostny jest usuwany z każdej strony biodra przez pustą igłę i badany mikroskopowo przez patologa w celu określenia, czy komórki nowotworowe się rozprzestrzeniły⁸.

Timing i kolejność procedur

Jeśli prawdopodobna jest zmiana mięsaka Ewinga lub innego guza, należy zasięgnąć konsultacji u onkologa pediatrycznego przed wykonaniem biopsji²⁴. Jednak próbka biopsyjna jest wymagana do ostatecznej diagnozy²⁴. Po wykonaniu zwykłych zdjęć rentgenowskich należy wykonać skan MRI przed wystąpieniem krwawienia i obrzęku po biopsji²⁵.

Właściwa kolejność procedur diagnostycznych ma kluczowe znaczenie dla uzyskania optymalnych wyników obrazowania i biopsji. Planowanie sekwencji badań powinno uwzględniać potrzebę uzyskania najlepszej jakości obrazów przed wykonaniem inwazyjnych procedur, które mogą wpłynąć na interpretację wyników.