Menu

Mutacja genu

Lista powiązanych wpisów:
Aneta Kąkol
Aneta Kąkol
Sebastian Bort
Sebastian Bort
Redakcja leki.pl
Redakcja leki.pl
Kinga Bednarczyk
Kinga Bednarczyk
  1. Poznaj nowe, obiecujące metody leczenia choroby Huntingtona!
  2. Profilaktyka chłoniaków! O czym należy pamiętać?
  3. Agalzydaza beta – porównanie substancji czynnych
  4. Rukaparyb – mechanizm działania
  5. Niraparyb
  6. Niraparyb – wskazania – na co działa?
  7. Moksyfloksacyna – mechanizm działania
  8. Migalastat – dawkowanie leku
  9. Fosdenopteryna – mechanizm działania
  10. Azacytydyna – mechanizm działania
  11. Dolutegrawir – mechanizm działania
  12. Convulex 150 – przeciwwskazania
  13. Dipromal, 200 mg – przeciwwskazania
  14. Depakine, 288,2 mg/5 ml – przeciwwskazania
  • Ilustracja poradnika Jakie są nowe leki na pląsawicę Huntingtona?

    Choroba Huntingtona jest zaliczana do chorób neurodegeneracyjnych, czyli takich, które stopniowo uszkadzają układ nerwowy, prowadząc w konsekwencji do niepełnosprawności. Schorzenie ma podłoże genetyczne, dotyka w równym stopniu obu płci, a jego pierwsze objawy pojawiają się najczęściej ok. 30.-45. roku życia. 

  • Chłoniaki to nowotwory układu chłonnego, które niekiedy bardzo trudno rozpoznać. Wymagają często skomplikowanej i inwazyjnej terapii. Sprawdź, jak się przed nimi uchronić. Jakie są zasady profilaktyki?

  • Agalzydaza beta, imigluceraza oraz migalastat to substancje czynne wykorzystywane w leczeniu chorób metabolicznych, które mają podłoże genetyczne. Każda z nich działa na inny sposób i jest przeznaczona dla nieco innej grupy pacjentów. Dowiedz się, jakie są podobieństwa i różnice pomiędzy tymi substancjami, w jakich schorzeniach są stosowane, jak wpływają na organizm i czym kierować się przy wyborze terapii.

  • Rukaparyb to nowoczesna substancja czynna wykorzystywana w leczeniu określonych nowotworów, szczególnie u pacjentek z mutacjami genu BRCA. Jego działanie polega na hamowaniu procesów naprawy DNA w komórkach nowotworowych, co prowadzi do ich śmierci. Dzięki unikalnemu mechanizmowi, rukaparyb pozwala skutecznie zwalczać komórki nowotworowe, zwłaszcza tam, gdzie inne metody leczenia mogą być niewystarczające.

  • Niraparyb to nowoczesna substancja czynna stosowana w leczeniu niektórych nowotworów, głównie raka jajnika oraz raka prostaty z określonymi mutacjami genetycznymi. Działa poprzez hamowanie naprawy uszkodzonego DNA w komórkach nowotworowych, co prowadzi do ich obumierania. Dostępny jest w różnych postaciach i dawkach, zarówno jako lek jednoskładnikowy, jak i w połączeniu z innymi substancjami. Poniżej znajdziesz najważniejsze informacje na temat działania, wskazań, dawkowania oraz bezpieczeństwa stosowania niraparybu.

  • Niraparyb to nowoczesna substancja czynna, która wykorzystywana jest w leczeniu wybranych nowotworów zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Jego działanie opiera się na blokowaniu mechanizmów naprawy DNA w komórkach nowotworowych, co pozwala skutecznie opóźnić postęp choroby. W zależności od postaci i połączenia z innymi substancjami, niraparyb stosowany jest w leczeniu zaawansowanego raka jajnika, jajowodu, pierwotnego raka otrzewnej oraz w połączeniu z abirateronem w leczeniu opornego na kastrację raka prostaty z przerzutami i określonymi mutacjami genetycznymi. Poznaj szczegółowe wskazania i grupy pacjentów, dla których przeznaczona jest ta terapia.

  • Moksyfloksacyna to nowoczesny antybiotyk z grupy fluorochinolonów, który skutecznie zwalcza wiele rodzajów bakterii, zarówno Gram-dodatnich, jak i Gram-ujemnych. Substancja ta działa poprzez blokowanie kluczowych enzymów w komórkach bakteryjnych, uniemożliwiając im rozmnażanie i naprawę materiału genetycznego. W zależności od postaci leku – kropli do oczu, tabletek czy roztworu do infuzji – moksyfloksacyna wykazuje różną siłę i zakres działania. Dzięki swoim właściwościom jest szeroko stosowana w leczeniu zakażeń, a jej losy w organizmie są dobrze poznane, co przekłada się na skuteczność i bezpieczeństwo terapii.

  • Migalastat to nowoczesna substancja stosowana w leczeniu choroby Fabry’ego u dorosłych oraz młodzieży od 12. roku życia z określonymi mutacjami genetycznymi. Jej dawkowanie zostało opracowane tak, aby zapewnić skuteczność i bezpieczeństwo terapii, a przyjmowanie leku wymaga przestrzegania szczególnych zaleceń dotyczących pory i sposobu przyjmowania. Migalastat nie jest odpowiedni dla wszystkich pacjentów – zwłaszcza tych z zaawansowaną niewydolnością nerek lub masą ciała poniżej 45 kg. Poznaj szczegółowe schematy dawkowania dla różnych grup wiekowych i dowiedz się, na co zwrócić uwagę podczas stosowania tej terapii.

  • Fosdenopteryna to substancja czynna, która odgrywa kluczową rolę w leczeniu rzadkiego schorzenia – niedoboru kofaktora molibdenowego typu A. Dzięki swojemu specyficznemu mechanizmowi działania, wspiera aktywację ważnych enzymów i chroni układ nerwowy przed szkodliwym działaniem toksycznych związków. Poznaj, jak fosdenopteryna działa w organizmie, jak jest wchłaniana i metabolizowana oraz jakie są jej najważniejsze cechy farmakologiczne.

  • Azacytydyna to nowoczesna substancja czynna wykorzystywana głównie w leczeniu nowotworów krwi. Jej działanie polega na wpływaniu na DNA i RNA komórek, co może hamować rozwój choroby. Mechanizm działania azacytydyny jest wielokierunkowy – obejmuje zarówno blokowanie namnażania się komórek nowotworowych, jak i modyfikowanie ekspresji genów. Poznaj, jak azacytydyna działa w organizmie, jak długo utrzymuje się jej efekt oraz jakie wyniki przyniosły badania przedkliniczne.

  • Dolutegrawir to substancja czynna stosowana w leczeniu zakażeń wirusem HIV. Działa poprzez blokowanie kluczowego etapu replikacji wirusa, co pomaga kontrolować zakażenie i poprawiać stan układu odpornościowego. Lek ten jest dostępny w różnych postaciach, m.in. jako tabletki powlekane i tabletki do sporządzania zawiesiny doustnej, co pozwala na dostosowanie leczenia do potrzeb pacjenta. Dzięki precyzyjnemu mechanizmowi działania i korzystnemu profilowi farmakokinetycznemu, dolutegrawir jest skutecznym elementem terapii przeciwretrowirusowej, także w skojarzeniu z innymi lekami. Substancja ta jest dobrze przebadana pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności u dorosłych oraz dzieci, a także w różnych sytuacjach klinicznych, w tym u pacjentów z różnymi stopniami niewydolności nerek…

  • Convulex to lek stosowany w leczeniu padaczki i manii, zawierający kwas walproinowy. Istnieją jednak pewne przeciwwskazania do jego stosowania, takie jak nadwrażliwość na składniki leku, zapalenie wątroby, porfiria, jednoczesne stosowanie z meflochiną, zaburzenia mitochondrialne, zaburzenia cyklu mocznikowego oraz leczenie padaczki i choroby afektywnej dwubiegunowej w ciąży. Przed rozpoczęciem leczenia oraz w trakcie pierwszych 6 miesięcy terapii, należy regularnie monitorować czynność wątroby. Pacjenci powinni być świadomi potencjalnych zagrożeń i regularnie monitorować swoje zdrowie.

  • Dipromal, zawierający magnezu walproinian, jest lekiem stosowanym w leczeniu padaczki i manii. Istnieją jednak pewne przeciwwskazania do jego stosowania, takie jak nadwrażliwość na składniki leku, porfiria, choroby wątroby i trzustki, śmierć rodzeństwa z powodu niewydolności wątroby oraz zaburzenia mitochondrialne. Dipromal jest przeciwwskazany w ciąży, chyba że nie ma odpowiedniej alternatywy, a kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję. Inne przeciwwskazania obejmują uszkodzenie szpiku kostnego, zaburzenia układu krzepnięcia, małopłytkowość, dziedziczne niedobory enzymów, niewydolność nerek i hipoproteinemię.

  • Lek Depakine, zawierający walproinian sodu, jest stosowany w leczeniu padaczki, ale istnieją pewne przeciwwskazania do jego stosowania. Nie należy go stosować w przypadku uczulenia na składniki leku, ostrego i przewlekłego zapalenia wątroby, porfirii, jednoczesnego stosowania z meflochiną, zaburzeń mitochondrialnych, zaburzeń metabolicznych oraz w ciąży i u kobiet w wieku rozrodczym bez skutecznej antykoncepcji. Ważne jest, aby pacjenci byli świadomi tych przeciwwskazań i skonsultowali się z lekarzem w przypadku jakichkolwiek wątpliwości.