Menu

Choroby genetyczne

Lista powiązanych wpisów:
Kamil Pajor
Kamil Pajor
Martyna Piotrowska
Martyna Piotrowska
Redakcja leki.pl
Redakcja leki.pl
Aneta Pacławska-Jaśkiewicz
Aneta Pacławska-Jaśkiewicz
Andrzej Polski
Andrzej Polski
Katarzyna Śliwka
Katarzyna Śliwka
  1. Krew pępowinowa – czy warto bankować? Zalety, wady i bezpieczeństwo
  2. Dowiedz się więcej o zespole Marfana! Czy znasz tę chorobę?
  3. Jak wygląda leczenie SMA?
  4. Poznaj nowe leki na pląsawicę Huntingtona
  5. Jakie są pierwsze objawy mukowiscydozy?
  6. Poznaj przyczyny i objawy zespołu Turnera
  7. Dlaczego dzieci dotyka choroba Kawasaki i jak ją leczyć?
  8. Fenyloketonuria u dzieci i dorosłych – dieta, objawy, długość życia
  • Ilustracja poradnika Krew pępowinowa: bankowanie, pobieranie i zastosowanie w leczeniu

    Podczas narodzin dziecka rodzice mają możliwość zabezpieczenia i zachowania jego komórek macierzystych z krwi pępowinowej i sznura pępowiny. Bankowanie krwi pępowinowej daje szansę na wykorzystanie tych komórek do leczenia dziecka lub jego rodziny w przyszłości. Dowiedz się, na czym polega pobieranie krwi pępowinowej i przechowywanie oraz kiedy można zastosować leczenie komórkami macierzystymi.

  • Zespół Marfana – co to za choroba? Zespół Marfana to choroba mało znana, często nie rozpoznawana na pierwszy rzut oka, choć bardzo charakterystyczna i rzucająca się w oczy. Jest genetyczną wadą tkanki łącznej. Jakie są przyczyny zespołu Marfana? Zespół Marfana spowodowany jest mutacją  15 chromosomu i znajdującego się tam genu fibryliny 1 – jednego z […]

  • SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to jedna z tych chorób, której rozpoznanie jeszcze do niedawna brzmiało niczym wyrok śmierci. W ciągu ostatnich lat nastąpił jednak ogromny przełom i dzisiaj SMA z powodzeniem można leczyć przyczynowo. Co to za choroba i jak się ją leczy? Dlaczego lek na SMA jest taki drogi?

  • Choroba Huntingtona jest chorobą, w której dochodzi do uszkodzeń neuronów, przez co stopniowo pojawiają się objawy. Jest to schorzenie dziedziczne, którego podłoże znajdujemy w mutacjach genetycznych.

  • Mukowiscydoza jest postępującą, nieuleczalną, wieloukładową chorobą genetyczną. Jest spowodowana mutacją genu CFTR, przez co chory wytwarza śluz w nadmiernych ilościach. Jakie objawy daje ta choroba? W jaki sposób leczy się mukowiscydozę? Jak długo żyją pacjenci z mukowiscydozą?

  • Zespół Turnera jest diagnozowany wyłącznie u dziewczynek. Polega na braku jednego z pary chromosomów X. Dziewczynki takie charakteryzują się niskim wzrostem i zaburzeniami w przebiegu dojrzewania płciowego.

  • Choroba Kawasaki dotyka głównie dzieci w wieku do 5 roku życia. Jej przyczyny nie są do końca znane. Choroba kawasakiego w Polsce występuje rzadko i jej obecność najczęściej obserwuje się w krajach azjatyckich. W poniższym artykule dowiesz się, jak przebiega choroba kawasaki u dzieci?

  • Fenyloketonuria to choroba stosunkowo rzadka, jednak z chorymi na tę przypadłość możemy spotkać się w naszym najbliższym otoczeniu. Dzięki wiedzy i prawidłowemu postępowaniu mogą oni żyć i funkcjonować całkowicie normalnie. Oto kilka faktów i mitów na temat tej choroby, w tym informacje o tym, jak wygląda fenyloketonuria, jak się dziedziczy i jaka jest długość życia osób z tym schorzeniem.