Fenyloketonuria u dzieci i dorosłych – dieta, objawy, długość życia

1. Fenyloketonuria to choroba o podłożu genetycznym — FAKT.

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja genu, odpowiedzialnego za kodowanie enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Pozwala on na przemianę aminokwasu  fenyloalaniny w tyrozynę. Jego niedobór prowadzi do zwiększonego poziomu fenyloalaniny we krwi, która przedostaje się do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie powoduje nieodwracalne zmiany. Objawy choroby to m.in. niedorozwój umysłowy, małogłowie, drgawki [1]. 

2. Dzieci, których matka choruje na fenyloketonurię, zawsze dziedziczą po niej tę chorobę — MIT.

Fenyloketonuria to choroba, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby dziecko było chore, musi otrzymać po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców. Aby więc dziecko matki chorej na fenyloketonurię także było chore, ojciec dziecka musi być bezobjawowym nosicielem tej choroby (jest to sytuacja, kiedy posiada jeden gen prawidłowy, a drugi wadliwy). Wtedy  ryzyko wystąpienia fenyloketonurii w każdej z ciąż jest stałe i wynosi 50%. Dopiero jeśli matka i ojciec są chorzy (tzn. każdy z nich posiada dwa wadliwe geny), wtedy ryzyko wynosi 100%, czyli ich dzieci także będą chore [2]. 

3. Każdy Polak jest przebadany pod kątem fenyloketonurii — FAKT.

W Polsce, a także w wielu innych krajach na świecie, przeprowadza się obowiązkowe, przesiewowe badanie noworodków. Polega ono na pobraniu na specjalne bibułki próbek krwi z pięty noworodka. Następnie w próbkach oznacza się poziom fenyloalaniny. Noworodki, u których poziom tego aminokwasu przekracza przyjęte normy, poddawane są dalszej diagnostyce oraz specjalistycznej opiece medycznej [3].

4. Fenyloketonuria to choroba, którą leczy się dietą — FAKT.

Podstawową metodą leczenia chorych z fenyloketonurią jest stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę. U dziecka chorego na fenyloketonurię należy jak najszybciej wprowadzić dietę eliminacyjną. Obejmuje ona spożywanie produktów niskobiałkowych, a więc osoby te nie mogą jeść m.in. mięsa, ryb, jaj, sera, warzyw strączkowych. Dozwolone są natomiast: cukier, olej, masło, niektóre warzywa i owoce, a więc produkty, które nie zawierają fenyloalaniny lub gdzie występuje ona w niewielkich ilościach. Dodatkowo osoby chorujące na fenyloketonurię powinny włączyć do codziennej diety żywność specjalnego przeznaczenia medycznego. Preparaty te dostarczają im niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu aminokwasów, a także mikro i makroelementów oraz witamin (czytaj także: Dieta planetarna — czy Twoja dieta może ocalić planetę?) [4].

5. Fenyloketonurię można całkowicie wyleczyć — MIT.

Chorzy na fenyloketonurię przez całe życie muszą stosować restrykcyjną dietę, która zapobiega nieodwracalnym uszkodzeniom układu nerwowego. 

Na świecie dostępne są nowoczesne metody leczenia tej choroby, z wykorzystaniem sapropteryny, a także enzymatycznej terapii substytucyjnej. Jednak aktualnie nie są one dostępne w Polsce. Pozwalają obniżyć poziom fenyloalaniny we krwi a tym samym nieco ograniczyć restrykcje związane z dietą [7].

6. Osoby chore na fenyloketonurię żyją krócej — MIT.

Wczesne rozpoznanie fenyloketonurii u noworodka oraz wdrożenie diety eliminacyjnej od samego początku, pozwalają na prawidłowy i zdrowy rozwój. Ich przewidywana długość życia nie powinna odbiegać od tej w populacji ogólnej. W dużym stopniu przyczyniły się do tego obowiązkowe badania przesiewowe noworodków [5].

7. Noworodki z fenyloketonurią mogą być karmione piersią — FAKT.

W przypadku rozpoznania fenyloketonurii u niemowlęcia, można kontynuować karmienie piersią. Dziecko oprócz pokarmu mamy powinno otrzymywać specjalistyczne mleko modyfikowane (niezawierające fenyloalaniny), którego ilość ustala lekarz na podstawie stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka (czytaj także: Dieta mamy karmiącej — fakty i mity na temat kobiecego pokarmu) [6].