Menu

Badanie genetyczne

Lista powiązanych wpisów:
Aneta Kąkol
Aneta Kąkol
Sebastian Bort
Sebastian Bort
Redakcja leki.pl
Redakcja leki.pl
Martyna Piotrowska
Martyna Piotrowska
Katarzyna Śliwka
Katarzyna Śliwka
Adam Kasiński
Adam Kasiński
  1. Dowiedz się więcej na temat chorób lizosomalnych!
  2. Dowiedz się więcej o zespole Marfana! Czy znasz tę chorobę?
  3. Czy wiesz, czym jest choroba Fabry'ego?
  4. Jak wygląda leczenie padaczki u dzieci?
  5. Poznaj przyczyny i objawy zespołu Turnera
  6. Tezakaftor – porównanie substancji czynnych
  7. Talazoparyb – porównanie substancji czynnych
  8. Pegunigalzydaza alfa – porównanie substancji czynnych
  9. Kapiwasertyb – porównanie substancji czynnych
  10. Fingolimod – porównanie substancji czynnych
  11. Entrektynib – porównanie substancji czynnych
  12. Adagrazyb – porównanie substancji czynnych
  13. Karbamazepina – profil bezpieczeństwa
  14. Karbamazepina – stosowanie u dzieci
  15. Wosorytyd – wskazania – na co działa?
  16. Wosorytyd – stosowanie u dzieci
  17. Wandetanib – wskazania – na co działa?
  18. Trametynib – wskazania – na co działa?
  19. Tofersen – wskazania – na co działa?
  20. Tioguanina – profil bezpieczeństwa
  21. Tioguanina – dawkowanie leku
  22. Tezakaftor – mechanizm działania
  23. Tezakaftor – wskazania – na co działa?
  24. Talazoparyb – wskazania – na co działa?
Zobacz więcej tematów:
  • Ilustracja poradnika Czym są lizosomalne choroby spichrzeniowe?
    Inne

    Wiele spośród chorób rzadkich to schorzenia o podłożu genetycznym. Wśród nich możemy wyodrębnić tzw. rzadkie wrodzone wady metabolizmu, a idąc o krok dalej - lizosomalne choroby spichrzeniowe (lysosomal storage disorder)2. Do tej grupy schorzeń należą takie choroby jak: choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, choroba Pompego, choroba Niemanna-Picka, czy MPS i choć przyjrzymy się bliżej tylko trzem pierwszym z nich, nie zapominajmy, że grupa tych chorób jest znacznie liczniejsza.

  • Ilustracja poradnika Czy wiesz, czym jest zespół Marfana?
    Inne

    Zespół Marfana – co to za choroba? Zespół Marfana to choroba mało znana, często nie rozpoznawana na pierwszy rzut oka, choć bardzo charakterystyczna i rzucająca się w oczy. Jest genetyczną wadą tkanki łącznej. Jakie są przyczyny zespołu Marfana? Zespół Marfana spowodowany jest mutacją  15 chromosomu i znajdującego się tam genu fibryliny 1 – jednego z […]

  • Ilustracja poradnika Dowiedz się więcej o chorobie Fabry’ego!
    Inne

    Czym jest choroba Fabry’ego i skad się ona bierze? Choroba Fabry’ego, inaczej zwana także chorobą Andersona-Fabry’ego, to rzadka  choroba genetyczna należąca do grupy spichrzeniowych chorób lizosomalnych. Za występowanie choroby Fabry’ego odpowiada mutacja genu GLA znajdującego się w chromosomie X. Gen GLA koduje enzym zwany alfa-galaktozydazą, a jego nieprawidłowa postać prowadzi do niedoborów lub osłabionej aktywności […]

  • Ilustracja poradnika Padaczka u dzieci
    Zdrowie dziecka, Dziecko

    Jeśli dziecko ma opóźnienia rozwoju, coś dzieje się nie tak z umiejętnościami poznawczymi, ale nie ma jasnej diagnozy, przyczyny- należy obserwować dziecko i skorzystać z konsultacji z neurologiem dziecięcym. Czasem napady padaczkowe to po prostu chwilowy brak kontaktu z dzieckiem tzw. zawieszenie uwagi, wówczas napady bez leczenia robią spustoszenie w głowie dziecka. Diagnoza i pomoc medyczna jak i psychologiczno-pedagogiczna jest wówczas niezmiernie ważna dla dalszego funkcjonowania w szkole.

  • Ilustracja poradnika Wszystko co musisz wiedzieć o zespole Turnera
    Inne

    Zespół Turnera jest diagnozowany wyłącznie u dziewczynek. Polega na braku jednego z pary chromosomów X. Dziewczynki takie charakteryzują się niskim wzrostem i zaburzeniami w przebiegu dojrzewania płciowego.

  • Ilustracja poradnika Tezakaftor – porównanie substancji czynnych

    Tezakaftor, iwakaftor i lumakaftor należą do nowoczesnych leków poprawiających funkcjonowanie białka CFTR u osób z mukowiscydozą. Wybór odpowiedniej substancji zależy od rodzaju mutacji, wieku pacjenta i innych czynników klinicznych. Każdy z tych leków ma swoje zalety i ograniczenia, a ich stosowanie wymaga indywidualnego podejścia i ścisłej kontroli bezpieczeństwa.

  • Ilustracja poradnika Talazoparyb – porównanie substancji czynnych

    Porównanie talazoparybu, niraparibu i olaparybu pokazuje, jak subtelne różnice w działaniu i zastosowaniu tych inhibitorów PARP wpływają na leczenie pacjentów z nowotworami, zwłaszcza rakiem piersi, jajnika i gruczołu krokowego. Każda z tych substancji charakteryzuje się innymi wskazaniami, profilem bezpieczeństwa oraz specyficznymi przeciwwskazaniami, co ma znaczenie przy wyborze terapii. Poznaj kluczowe różnice i podobieństwa, które mogą wpłynąć na decyzję terapeutyczną, oraz sprawdź, która z tych substancji jest bezpieczniejsza dla kobiet w ciąży, dzieci czy osób z zaburzeniami nerek lub wątroby.

  • Ilustracja poradnika Pegunigalzydaza alfa – porównanie substancji czynnych

    Pegunigalzydaza alfa, agalzydaza beta i migalastat to substancje czynne wykorzystywane w leczeniu choroby Fabry’ego. Wszystkie należą do nowoczesnych terapii, ale różnią się między sobą mechanizmem działania, sposobem podania oraz zakresem zastosowania u pacjentów. Poznaj najważniejsze podobieństwa i różnice między nimi, by lepiej zrozumieć możliwości terapeutyczne i bezpieczeństwo leczenia tej rzadkiej choroby.

  • Ilustracja poradnika Kapiwasertyb – porównanie substancji czynnych

    Kapiwasertyb, alpelisyb oraz trametynib to nowoczesne substancje czynne stosowane w leczeniu wybranych nowotworów, zwłaszcza zaawansowanego raka piersi i czerniaka. Każda z nich działa na innym etapie procesów zachodzących w komórkach nowotworowych i jest wybierana w zależności od obecności określonych mutacji genetycznych. Leki te różnią się nie tylko mechanizmem działania, ale także profilem bezpieczeństwa oraz grupami pacjentów, u których mogą być stosowane. Porównanie tych trzech substancji pozwala lepiej zrozumieć, w jakich sytuacjach lekarze decydują się na ich zastosowanie i jakie mogą być związane z nimi korzyści oraz ograniczenia.

  • Ilustracja poradnika Fingolimod – porównanie substancji czynnych

    Fingolimod, siponimod i ozanimod to nowoczesne substancje czynne wykorzystywane w leczeniu stwardnienia rozsianego. Choć należą do tej samej grupy leków, różnią się pod względem wskazań, mechanizmu działania i bezpieczeństwa stosowania u różnych grup pacjentów. Poznaj ich podobieństwa i najważniejsze różnice, aby lepiej zrozumieć, jak mogą wpływać na przebieg leczenia tej choroby.

  • Ilustracja poradnika Entrektynib – porównanie substancji czynnych

    Entrektynib, alektynib i larotrektynib należą do grupy innowacyjnych leków celowanych stosowanych w leczeniu określonych nowotworów. Ich działanie polega na blokowaniu aktywności wybranych białek odpowiedzialnych za wzrost i rozwój komórek rakowych. Choć leki te mają wiele cech wspólnych, różnią się między innymi zakresem zastosowania, grupami pacjentów, dla których są przeznaczone, oraz profilem bezpieczeństwa. Poznaj podobieństwa i różnice między tymi nowoczesnymi terapiami, aby lepiej zrozumieć możliwości leczenia nowotworów, w których występują konkretne zmiany genetyczne.

  • Ilustracja poradnika Adagrazyb – porównanie substancji czynnych

    Adagrazyb, sotorasib i kryzotynib to innowacyjne leki stosowane w leczeniu zaawansowanego raka płuca, które działają poprzez blokowanie określonych zmian genetycznych w komórkach nowotworowych. Choć wszystkie należą do grupy nowoczesnych terapii celowanych, różnią się nie tylko mechanizmem działania, ale także wskazaniami, bezpieczeństwem stosowania i możliwymi przeciwwskazaniami. Poznaj najważniejsze różnice i podobieństwa między tymi substancjami, by lepiej zrozumieć, kiedy i u kogo mogą być stosowane.

  • Ilustracja poradnika Karbamazepina – profil bezpieczeństwa

    Karbamazepina to substancja stosowana głównie w leczeniu padaczki, neuralgii nerwu trójdzielnego oraz w zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych. Jej bezpieczeństwo zależy od postaci leku, drogi podania oraz indywidualnych cech pacjenta. Wymaga szczególnej ostrożności u niektórych grup osób, w tym kobiet w ciąży, osób starszych oraz pacjentów z chorobami nerek czy wątroby. Przed zastosowaniem karbamazepiny należy wziąć pod uwagę możliwe działania niepożądane i interakcje z innymi lekami.

  • Ilustracja poradnika Karbamazepina – stosowanie u dzieci

    Bezpieczeństwo stosowania karbamazepiny u dzieci to temat wymagający szczególnej uwagi, ponieważ lek ten, stosowany w leczeniu padaczki i innych schorzeń neurologicznych, wykazuje różnice w działaniu i tolerancji w zależności od wieku oraz postaci leku. W niniejszym opisie znajdziesz informacje, w jakich sytuacjach karbamazepina jest zalecana dzieciom, jakie są ograniczenia wiekowe, jak wygląda dawkowanie i na co należy zwracać uwagę podczas terapii u najmłodszych pacjentów.

  • Ilustracja poradnika Wosorytyd – wskazania – na co działa?

    Wosorytyd to nowoczesna substancja czynna, która otworzyła nowe możliwości leczenia achondroplazji – najczęstszej genetycznej przyczyny niskiego wzrostu u dzieci i dorosłych. Dzięki jej działaniu możliwe jest wsparcie naturalnego wzrostu kości, a skuteczność terapii została potwierdzona w licznych badaniach klinicznych. Wskazania do stosowania są ściśle określone, co pozwala na indywidualne dostosowanie leczenia do potrzeb pacjentów w różnym wieku.

  • Ilustracja poradnika Wosorytyd – stosowanie u dzieci

    Stosowanie leków u dzieci zawsze wymaga szczególnej ostrożności, zwłaszcza jeśli dotyczą one terapii rzadkich chorób, takich jak achondroplazja. Wosorytyd to substancja czynna, która może być stosowana u dzieci już od 4. miesiąca życia, ale tylko w określonych warunkach i przy ścisłym przestrzeganiu zaleceń dotyczących dawkowania oraz bezpieczeństwa. Poznaj szczegóły dotyczące stosowania wosorytydu w leczeniu dzieci, w tym wskazania, możliwe działania niepożądane i zasady dawkowania.

  • Ilustracja poradnika Wandetanib – wskazania – na co działa?

    Wandetanib to nowoczesny lek przeciwnowotworowy, który znalazł zastosowanie w leczeniu agresywnych postaci raka rdzeniastego tarczycy. Dzięki swojemu unikalnemu działaniu hamuje wzrost i rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych u pacjentów, u których choroba jest nieoperacyjna, zaawansowana lub już dała przerzuty. Lek może być stosowany zarówno u dorosłych, jak i u dzieci od 5. roku życia, ale tylko w ściśle określonych sytuacjach klinicznych. Wskazania do stosowania wandetanibu są jasno określone i oparte na badaniach skuteczności, a decyzja o rozpoczęciu terapii powinna być starannie rozważona przez lekarza.

  • Ilustracja poradnika Trametynib – wskazania – na co działa?

    Trametynib to nowoczesna substancja czynna stosowana w leczeniu nowotworów, takich jak czerniak, niedrobnokomórkowy rak płuca czy glejaki u dzieci. Jego działanie opiera się na blokowaniu sygnałów, które pobudzają wzrost komórek nowotworowych. Stosowanie trametynibu jest ściśle związane z obecnością określonych mutacji genetycznych w komórkach nowotworowych, dlatego leczenie jest dobierane indywidualnie do potrzeb pacjenta. Wskazania do stosowania różnią się w zależności od wieku, typu nowotworu i postaci leku, a skuteczność terapii jest potwierdzona badaniami klinicznymi.

  • Ilustracja poradnika Tofersen – wskazania – na co działa?

    Tofersen to nowoczesna substancja czynna wykorzystywana w leczeniu określonej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) związanej z mutacją w genie SOD1. Mechanizm jej działania opiera się na blokowaniu produkcji szkodliwego białka, które przyczynia się do rozwoju choroby. Stosowanie tofersenu dotyczy wyłącznie dorosłych pacjentów, a jego skuteczność i bezpieczeństwo zostały ocenione w badaniach klinicznych. Poznaj szczegółowe wskazania i najważniejsze informacje dotyczące tej terapii.

  • Ilustracja poradnika Tioguanina – profil bezpieczeństwa

    Tioguanina to lek cytotoksyczny stosowany w leczeniu nowotworów, który wymaga ścisłej kontroli bezpieczeństwa. Stosowanie tioguaniny wiąże się z ryzykiem poważnych działań niepożądanych, zwłaszcza u osób z określonymi zaburzeniami genetycznymi, niewydolnością wątroby lub nerek oraz u dzieci i osób starszych. Właściwe monitorowanie oraz dostosowanie dawki są kluczowe, by zminimalizować ryzyko powikłań.

  • Ilustracja poradnika Tioguanina – dawkowanie leku

    Tioguanina to lek stosowany w leczeniu ostrych białaczek, podawany doustnie w formie tabletek. Dawkowanie zależy od powierzchni ciała pacjenta, a także od indywidualnych czynników, takich jak wiek, stan zdrowia nerek i wątroby oraz obecność niektórych mutacji genetycznych. Prawidłowe stosowanie tioguaniny wymaga starannego nadzoru i monitorowania parametrów krwi oraz czynności wątroby, aby zapewnić skuteczność leczenia i zminimalizować ryzyko działań niepożądanych.

  • Ilustracja poradnika Tezakaftor – mechanizm działania

    Tezakaftor to nowoczesna substancja czynna stosowana w leczeniu mukowiscydozy, która działa na poziomie komórkowym, wspierając prawidłowe funkcjonowanie białka CFTR. Dzięki połączeniu z innymi lekami, poprawia transport jonów w komórkach, co przekłada się na łagodzenie objawów choroby i poprawę jakości życia pacjentów. Mechanizm działania tej substancji jest dobrze poznany i opiera się na wspomaganiu procesów zachodzących w organizmie, a jej skuteczność potwierdzono w licznych badaniach klinicznych zarówno u dzieci, jak i dorosłych.

  • Ilustracja poradnika Tezakaftor – wskazania – na co działa?

    Tezakaftor to nowoczesna substancja czynna stosowana w leczeniu mukowiscydozy, choroby genetycznej, która wpływa głównie na układ oddechowy. W połączeniu z innymi substancjami, tezakaftor pomaga poprawić funkcjonowanie białka odpowiedzialnego za transport jonów w komórkach, co przekłada się na łagodzenie objawów choroby i poprawę jakości życia pacjentów. Wskazania do stosowania tej substancji różnią się w zależności od wieku pacjenta, rodzaju mutacji genetycznej oraz postaci leku.

  • Ilustracja poradnika Talazoparyb – wskazania – na co działa?

    Talazoparyb to nowoczesna substancja czynna, która znalazła zastosowanie w leczeniu określonych typów nowotworów u dorosłych. Działa na poziomie komórkowym, hamując procesy naprawy DNA w komórkach nowotworowych, co prowadzi do ich obumierania. Dzięki temu pomaga wydłużyć czas bez progresji choroby u pacjentów z rakiem piersi oraz rakiem gruczołu krokowego, spełniających określone kryteria. Poznaj szczegółowe wskazania do stosowania talazoparybu oraz sytuacje, w których może być on skutecznym elementem terapii.