Prewencja mukowiscydozy – zapobieganie powikłaniom i infekcjom

Mukowiscydoza, zwana również zwłóknieniem torbielowatym, to dziedziczna choroba genetyczna, której całkowite zapobieganie nie jest możliwe¹². Jednak istnieją skuteczne strategie prewencyjne, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia osób z tym schorzeniem. Główne kierunki działań profilaktycznych obejmują zapobieganie infekcjom płucnym, poradnictwo genetyczne oraz wczesne wykrywanie choroby.

Poradnictwo genetyczne i testy prenatalnych

Dla par planujących potomstwo, szczególnie tych z obciążonym wywiadem rodzinnym, dostępne są testy genetyczne umożliwiające ocenę ryzyka przekazania choroby dziecku³⁴. Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów zaleca oferowanie badań przesiewowych w kierunku zaburzeń genetycznych, w tym mukowiscydozy, wszystkim osobom rozważającym ciążę lub już w ciąży⁵.

Badania genetyczne wykonywane są na podstawie próbek krwi i mogą pomóc określić ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą³. Jeśli kobieta jest już w ciąży, a test genetyczny wskazuje na ryzyko wystąpienia choroby u płodu, możliwe jest przeprowadzenie dodatkowych badań prenatalnych³. Poradnictwo genetyczne obejmuje również wsparcie emocjonalne i pomoc w zrozumieniu konsekwencji wyników badań⁶.

Zapobieganie infekcjom płucnym

Najważniejszym aspektem prewencji u osób z mukowiscydozą jest zapobieganie infekcjom płucnym, które stanowią główną przyczynę powikłań i pogorszenia funkcji oddechowych⁸. Podstawową zasadą jest ograniczenie narażenia na drobnoustroje – mniejsza ekspozycja oznacza mniejsze ryzyko infekcji⁹.

Mycie rąk pozostaje najważniejszą metodą zapobiegania rozprzestrzenianiu się drobnoustrojów⁸¹⁰. Osoby z mukowiscydozą, ich rodziny i przyjaciele powinni regularnie myć ręce mydłem antybakteryjnym lub używać żeli na bazie alkoholu w następujących sytuacjach: przed jedzeniem, przed i po zabiegach związanych z mukowiscydozą, po kaszlu lub kichaniu, po skorzystaniu z toalety oraz po dotykaniu wspólnych przedmiotów⁸.

Osoby z mukowiscydozą powinny zachowywać bezpieczną odległość co najmniej 6 stóp (około 2 metrów) od innych osób z tą chorobą oraz od każdego, kto ma przeziębienie, grypę lub inne infekcje⁸¹¹. Ta zasada dotyczy szczególnie pomieszczeń zamkniętych, takich jak szkoły czy miejsca pracy. W placówkach opieki zdrowotnej pacjenci z mukowiscydozą powinni nosić maski chirurgiczne, aby zmniejszyć ryzyko transmisji lub nabycia patogenów¹¹¹².

Szczepienia i profilaktyka farmakologiczna

Szczepienia odgrywają kluczową rolę w zapobieganiu infekcjom u osób z mukowiscydozą¹²¹³. Wszyscy pacjenci z mukowiscydozą oraz osoby z ich najbliższego otoczenia powinni otrzymywać wszystkie zalecane szczepienia, w tym coroczne szczepienie przeciwko grypie¹². Zalecane są również szczepienia przeciwko krztuścowi, Haemophilus influenzae, ospie wietrznej, Streptococcus pneumoniae, odrze oraz COVID-19¹⁴.

Kontrowersyjnym zagadnieniem pozostaje profilaktyczne stosowanie antybiotyków przeciwko Staphylococcus aureus u małych dzieci¹⁵¹⁶. Badania wykazują, że profilaktyka antystafylokokowa prowadzi do mniejszej liczby zakażeń Staphylococcus aureus u dzieci, gdy jest rozpoczęta we wczesnym niemowlęctwie i kontynuowana do szóstego roku życia¹⁶¹⁷. Jednak istnieją obawy dotyczące zwiększonego ryzyka kolonizacji Pseudomonas aeruginosa po kilku latach takiej profilaktyki¹⁸ Zobacz więcej: Profilaktyka antybiotykowa w mukowiscydozie - korzyści i ryzyko.

Kontrola infekcji w placówkach opieki zdrowotnej

Placówki opieki zdrowotnej muszą stosować szczególne środki ostrożności przy opiece nad pacjentami z mukowiscydozą¹¹¹⁹. Wszyscy pracownicy służby zdrowia powinni stosować środki ostrożności kontaktowej, czyli nosić fartuchy i rękawiczki podczas opieki nad wszystkimi osobami z mukowiscydozą, niezależnie od wyników posiewów z dróg oddechowych¹¹.

Codzienne zasady higieny i tryb życia

Oprócz specjalistycznych środków profilaktycznych, osoby z mukowiscydozą powinny przestrzegać podstawowych zasad zdrowego trybu życia¹³²⁰. Należy do nich picie dużych ilości płynów w celu rozrzedzenia śluzu, utrzymanie zdrowej i zbilansowanej diety, regularna aktywność fizyczna oraz unikanie palenia tytoniu²⁰.

Szczególnie ważne jest właściwe czyszczenie i dezynfekcja sprzętu oddechowego po każdym użyciu¹³²¹. Osoby z mukowiscydozą nie powinny dzielić się przedmiotami osobistymi, takimi jak kubki, sztućce, zabawki czy nebulizatory, ponieważ może to przyczynić się do rozprzestrzeniania drobnoustrojów¹⁰. Regularna aktywność fizyczna pomaga w oczyszczaniu śluzu z płuc, co może zapobiegać infekcjom¹³ Zobacz więcej: Codzienne zasady prewencji w mukowiscydozie - praktyczny przewodnik.

Wczesne wykrywanie i postępowanie

We wszystkich krajach rozwiniętych, w tym w Stanach Zjednoczonych, wszystkie noworodki są badane w kierunku mukowiscydozy wkrótce po urodzeniu w ramach badań przesiewowych⁵. Wczesne wykrycie dzieci z mukowiscydozą jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, co może opóźnić lub zapobiec powikłaniom choroby⁵.

Osoby z mukowiscydozą są szczególnie narażone na infekcje, dlatego istotne jest obserwowanie wszelkich objawów i wczesne rozpoznawanie zakażeń²². Wczesna identyfikacja i leczenie infekcji może zmniejszyć ryzyko sepsy i innych poważnych powikłań²². Regularne kontrole u zespołu opieki zdrowotnej są niezbędne dla skutecznego zarządzania chorobą²⁰.

Perspektywy przyszłości

Rozwój medycyny precyzyjnej i terapii genowej otwiera nowe możliwości w prewencji mukowiscydozy²³. Badania nad wektorami lentiwirusowymi mogą w przyszłości umożliwić skuteczną terapię genową, szczególnie dla około 10% osób z mukowiscydozą z mutacjami nonsensownymi, dla których obecne terapie modulatorowe nie są skuteczne²³. Wprowadzenie wysoce skutecznych terapii modulatorowych CFTR dla do 90% genetycznie kwalifikujących się osób z mukowiscydozą fundamentalnie zmieniło krajobraz terapeutyczny i poprawiło rokowanie²⁴.