Ciężka hemofilia – objawy i powikłania zagrażające życiu

Ciężka hemofilia to najpoważniejsza forma tego zaburzenia krzepnięcia krwi, charakteryzująca się poziomem czynników krzepnięcia poniżej 1% normy¹². W tej postaci choroby występują spontaniczne krwawienia, czyli krwawienia bez wyraźnej przyczyny¹.

Charakterystyka spontanicznych krwawień

Spontaniczne krwawienia stanowią główną cechę ciężkiej hemofilii³. Osoby z ciężką hemofilią mogą krwawić kilka razy w tygodniu bez żadnego powodu³. Te krwawienia są nazywane spontanicznymi, ponieważ niemożliwe jest zidentyfikowanie oczywistej przyczyny, takiej jak uderzenie czy upadek⁴.

Mechanizm spontanicznych krwawień wynika z faktu, że wszyscy ludzie na co dzień powodują drobne uszkodzenia tkanek w ramach normalnej aktywności⁴. U zdrowych osób te mikrouszkodzenia naprawiają się automatycznie, ale w ciężkiej hemofilii drobne pęknięcia naczyń krwionośnych w stawach i mięśniach mogą kontynuować krwawienie⁴.

Wczesne objawy u niemowląt

Ciężka hemofilia zwykle objawia się w pierwszych miesiącach życia¹⁷. Charakterystyczne objawy u niemowląt obejmują:

Objawy okołoporodowe

Około 30-50% pacjentów z ciężką hemofilią ma objawy krwawienia już w okresie noworodkowym⁸. Może to obejmować:

• Spontaniczne krwawienia śródczaszkowe u noworodków²
• Nadmierne krwawienie po obrzezaniu²
• Krwiaki na skórze głowy (kefalhematoma) lub nadmierne krwawienie podczas obrzezania⁹
• Poważne krwiaki i przedłużone krwawienie z pępowiny lub okolicy pępkowej⁸

Około 1-2% noworodków z ciężką hemofilią ma krwawienie śródczaszkowe⁸, które wymaga natychmiastowej interwencji¹⁰.

Objawy w pierwszych miesiącach życia

W miarę jak niemowlęta stają się bardziej aktywne, pojawiają się kolejne objawy¹¹:

• Krwawienia z ust po niewielkich urazach, takich jak uderzenie zabawką¹¹
• Duże, okrągłe guzy na głowie po uderzeniach („gęsie jaja”)¹¹
• Obrzęknięte, ciepłe w dotyku obszary ciała lub bolesne przy delikatnym dotknięciu¹¹
• Krwiaki po iniekcjach¹¹
• Niewyjaśniona drażliwość¹²

Najgroźniejsze powikłania ciężkiej hemofilii

Krwawienia śródczaszkowe

Krwawienie śródczaszkowe to najgroźniejsze, zagrażające życiu powikłanie hemofilii²⁶. Jest główną przyczyną śmierci u pacjentów z hemofilią⁶⁸. Może wystąpić nawet po lekkim uderzeniu w głowę u osób z ciężką hemofilią¹².

Objawy krwawienia do mózgu obejmują¹²:

• Bolesny, uporczywy ból głowy¹²
• Powtarzające się wymioty¹²
• Senność lub letarg¹²
• Podwójne widzenie¹²
• Nagła słabość lub niezborność ruchów¹²
• Drgawki lub napady¹²

Dorośli są bardziej narażeni na spontaniczne krwawienia śródczaszkowe bez urazu, które stanowią prawie 50% przypadków¹³. Nawet niewielkie krwawienia w mózgu mogą prowadzić do ślepoty, niepełnosprawności intelektualnej i różnych deficytów neurologicznych¹⁴.

Inne zagrażające życiu krwawienia

Inne poważne lokalizacje krwawień w ciężkiej hemofilii to⁶:

• Krwawienia do mięśnia biodrowo-lędźwiowego – ze względu na znaczną utratę objętości krwi i ryzyko wstrząsu hipowolemicznego⁶
• Krwawienia zagardłowe – mogące zagrozić drożności dróg oddechowych⁶
• Krwawienia do języka – mogące spowodować obrzęk na tyle duży, że zablokuje drogi oddechowe¹¹

Krwawienia do stawów i mięśni

W ciężkiej hemofilii charakterystyczne jest występowanie spontanicznych krwawień do stawów i mięśni¹⁵. Hemartrozy (krwawienia do stawów) i krwawienia do mięśni stanowią najczęstszy typ krwawień w tej postaci choroby⁶.

Około 50% pacjentów z ciężką hemofilią do 6-8 miesiąca życia będzie miało krwawienie do mięśni lub krwiak⁶, co może prowadzić do zespołu przedziałowego⁶. Krwawienia do mięśni najczęściej dotyczą mięśni zginaczy ramion i mięśnia brzuchatego łydki⁸.

Krwawienia do narządów wewnętrznych

W ciężkiej hemofilii pacjenci często mają krwawienia wewnętrzne, które mogą dotyczyć wielu narządów¹⁶. Objawy mogą obejmować¹⁶:

Krwawienia do jamy brzusznej

• Ból brzucha, szczególnie w okolicy wątroby lub śledziony¹⁶
• Rozdęcie brzucha z objawami obronnymi lub sztywnością¹⁶
• Smoliste stolce, wymioty krwawe, krew w stolcu¹⁶

Krwawienia układu moczowego

• Ból w okolicy lędźwiowo-żebrowej¹⁶
• Skurcze pęcherza, bolesność nadłonowa¹⁶
• Krwiomocz¹⁶

W układzie moczowo-płciowym jawny krwiomocz może wystąpić u nawet 90% pacjentów⁸.

Objawy ogólne w ciężkiej hemofilii

Przewlekłe krwawienia w ciężkiej hemofilii mogą prowadzić do objawów ogólnych¹⁸:

• Słabość i niedociśnienie ortostatyczne (związane z niedokrwistością/hipowolemią wtórną do krwawień)¹⁸
• Bladość, tachykardia, tachypnoe lub niedociśnienie¹⁹
• Zmęczenie¹⁹

Znaczenie natychmiastowego leczenia

Ciężka hemofilia wymaga natychmiastowego i specjalistycznego leczenia⁵. Opóźnienie w leczeniu może być śmiertelne, szczególnie w przypadku krwawień do mózgu lub innych lokalizacji zagrażających życiu¹⁴.

Większość dzieci z ciężką hemofilią rozpoczyna regularne leczenie profilaktyczne od młodego wieku w celu zapobiegania krwawieniom i leczenia już występujących²⁰. Dzięki skutecznemu leczeniu większość dzieci z hemofilią może prowadzić zdrowe i aktywne życie²⁰.

Rokowanie dla większości pacjentów z hemofilią A pozostaje ostrożne ze względu na powtarzające się transfuzje produktów krwiopochodnych i związanych z nimi czynników, które nie są działaniami niegroźnymi²¹. Ponadto pacjenci ci są skłonni do krwawień, które mogą zagrażać życiu²¹.