REKLAMA

Jak działa sapropteryna?

Sapropteryna należy do grupy leków stosowanych w chorobach metabolicznych. Jest syntetycznym odpowiednikiem naturalnej substancji (6R-tetrahydrobiopteryny, BH4), która pomaga w rozkładaniu fenyloalaniny – aminokwasu występującego w białkach pokarmowych123. U osób z fenyloketonurią (PKU) lub niedoborem BH4 organizm nie jest w stanie skutecznie rozkładać fenyloalaniny, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi. Sapropteryna pomaga przywrócić prawidłowy metabolizm tego aminokwasu, zmniejszając jego stężenie we krwi i poprawiając tolerancję na produkty zawierające białko45.

Wskazania do stosowania sapropteryny

Sapropteryna jest stosowana w leczeniu dwóch głównych schorzeń związanych z zaburzeniami przemiany fenyloalaniny:

  • Fenyloketonuria (PKU): choroba genetyczna, w której organizm nie rozkłada fenyloalaniny z powodu niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Sapropteryna jest wskazana u pacjentów, u których wykazano odpowiedź na leczenie tym preparatem678.
  • Niedobór tetrahydrobiopteryny (BH4): rzadsza choroba metaboliczna, w której zaburzona jest produkcja lub regeneracja BH4, niezbędnej do prawidłowego działania kilku enzymów, w tym rozkładających fenyloalaninę. Sapropteryna może być stosowana u pacjentów, którzy wykazują reakcję na tę terapię678.

Wskazania u dorosłych

Dorośli mogą otrzymywać sapropterynę w przypadku:

  • Leczenia hiperfenyloalaninemii (HPA) w przebiegu fenyloketonurii: Lek przeznaczony jest dla osób dorosłych z PKU, u których potwierdzono skuteczność tego leczenia. Celem terapii jest obniżenie poziomu fenyloalaniny we krwi i poprawa tolerancji na białko w diecie87.
  • Leczenia HPA w przebiegu niedoboru BH4: Stosowany jest także u dorosłych z niedoborem BH4, jeśli odpowiedź na leczenie została potwierdzona87.

Wskazania u dzieci

Sapropteryna może być stosowana u dzieci w każdym wieku – od niemowląt po młodzież. Jednak jej zastosowanie wymaga potwierdzenia skuteczności, a leczenie prowadzi się pod stałą kontrolą lekarza i dietetyka.

  • Fenyloketonuria (PKU): Dzieci z PKU, które reagują na leczenie sapropteryną, mogą stosować ten lek w celu poprawy kontroli poziomu fenyloalaniny oraz zwiększenia tolerancji na białko w diecie. Badania wykazały, że stosowanie sapropteryny w połączeniu z dietą ubogą w fenyloalaninę u dzieci poprawia tolerancję na ten aminokwas i pozwala utrzymać jego stężenie we krwi w zakresie docelowym910.
  • Niedobór tetrahydrobiopteryny (BH4): Sapropteryna jest również wskazana w leczeniu dzieci z niedoborem BH4, jeśli wykazują one reakcję na leczenie78.
  • Dawkowanie i ograniczenia wiekowe: U dzieci stosuje się dawki dostosowane do masy ciała i reakcji na leczenie. W przypadku braku zwiększenia tolerancji na fenyloalaninę w ciągu kilku tygodni, dawka może być zwiększona pod kontrolą lekarza910.
  • Bezpieczeństwo u najmłodszych: Badania obejmowały dzieci poniżej 4 lat i wykazały, że długotrwałe stosowanie sapropteryny jest bezpieczne, pod warunkiem regularnego monitorowania i przestrzegania zaleceń dietetycznych1112.
Ważne: Sapropteryna nie jest skuteczna u wszystkich pacjentów z PKU lub niedoborem BH4. Przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest potwierdzenie reakcji na tę terapię. W trakcie stosowania leku niezbędne jest przestrzeganie diety ubogiej w fenyloalaninę i regularna kontrola stężenia fenyloalaniny oraz tyrozyny we krwi. Utrzymywanie odpowiednich poziomów tych aminokwasów jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju, zwłaszcza u dzieci. Przerwanie leczenia może prowadzić do nagłego wzrostu poziomu fenyloalaniny131415.

Specjalne grupy pacjentów

  • Osoby starsze: Brak szczególnych przeciwwskazań, lek może być stosowany jak u dorosłych, pod warunkiem potwierdzenia skuteczności78.
  • Pacjenci z niewydolnością nerek: W przypadku postaci leku zawierających potas należy uwzględnić jego zawartość i kontrolować poziom potasu u osób z zaburzeniami czynności nerek1617.

Podsumowanie wskazań w różnych grupach pacjentów

Wskazanie Dorośli Dzieci > 12 lat Dzieci < 12 lat Osoby starsze Pacjenci z niewydolnością nerek
Fenyloketonuria (PKU) Tak, po potwierdzeniu skuteczności Tak, po potwierdzeniu skuteczności Tak, po potwierdzeniu skuteczności Tak Tak, z kontrolą potasu
Niedobór BH4 Tak, po potwierdzeniu skuteczności Tak, po potwierdzeniu skuteczności Tak, po potwierdzeniu skuteczności Tak Tak, z kontrolą potasu
Informacje dla rodziców dzieci z PKU:

  • Sapropteryna może poprawić komfort życia dziecka, zwiększając tolerancję na białko w diecie910.
  • Wskazana jest regularna kontrola poziomu fenyloalaniny we krwi oraz współpraca z dietetykiem.
  • Badania wykazały bezpieczeństwo długotrwałego stosowania leku u dzieci poniżej 7 roku życia.
  • W przypadku wystąpienia chorób współistniejących może być konieczna zmiana diety lub leczenia14.

Sapropteryna – skuteczne wsparcie w leczeniu PKU i niedoboru BH4

Sapropteryna stanowi ważny element terapii u osób z PKU oraz niedoborem BH4, zwłaszcza gdy dieta uboga w fenyloalaninę nie pozwala na osiągnięcie odpowiedniej kontroli choroby. Dzięki temu lekowi możliwe jest lepsze dostosowanie diety, poprawa jakości życia oraz zmniejszenie ryzyka powikłań neurologicznych. Terapia ta wymaga jednak regularnego monitorowania i ścisłej współpracy z lekarzem oraz dietetykiem687.

Pytania i odpowiedzi

Na co stosuje się sapropterynę?

Sapropteryna jest stosowana w leczeniu fenyloketonurii (PKU) i niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4) u pacjentów reagujących na tę terapię12.

Czy sapropteryna jest odpowiednia dla dzieci?

Tak, sapropteryna może być stosowana u dzieci w każdym wieku, pod warunkiem potwierdzenia skuteczności leczenia34.

Czy wszyscy pacjenci z PKU mogą przyjmować sapropterynę?

Nie, lek jest wskazany tylko u pacjentów, u których potwierdzono reakcję na leczenie sapropteryną56.

Czy podczas leczenia sapropteryną trzeba stosować specjalną dietę?

Tak, pacjenci powinni nadal stosować dietę ubogą w fenyloalaninę oraz podlegać regularnym kontrolom lekarskim78.

REKLAMA