Wskazania do stosowania leku Zolgensma

W artykule omówimy lek Zolgensma, który jest stosowany w terapii genowej dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Zawiera on onasemnogen abeparwowek, który ma na celu wprowadzenie funkcjonalnej kopii genu SMN1 do komórek pacjenta, co jest kluczowe dla przetrwania neuronów ruchowych. Wskazania do stosowania tego leku są ściśle określone i dotyczą pacjentów z określonymi mutacjami genetycznymi oraz objawami klinicznymi.

Spis treści

• Wskazania do stosowania
• Słownik pojęć
• Podsumowanie

Wskazania do stosowania

Produkt leczniczy Zolgensma jest wskazany do stosowania w leczeniu:

• Pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1 – SMA typu 1 jest najcięższą postacią tej choroby, która prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i może zagrażać życiu. Pacjenci z tą postacią choroby mają bialleliczną mutację genu SMN1 oraz kliniczne rozpoznanie SMA typu 1. Zolgensma może pomóc w poprawie funkcji motorycznych i jakości życia tych pacjentów^[1].
• Pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni 5q – W przypadku pacjentów z bialleliczną mutacją genu SMN1, którzy mają nie więcej niż 3 kopie genu SMN2, Zolgensma może być również stosowany. Głównym celem terapii jest wprowadzenie funkcjonalnej kopii genu SMN1, co może poprawić przeżywalność neuronów ruchowych^[1].

Słownik pojęć

• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – to genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do osłabienia mięśni i atrofii neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.
• Onasemnogen abeparwowek – to terapia genowa, która dostarcza funkcjonalną kopię genu SMN1 do komórek pacjenta, co ma na celu poprawę przeżywalności neuronów ruchowych.
• Gen SMN1 – gen odpowiedzialny za produkcję białka, które jest kluczowe dla przetrwania neuronów ruchowych. Mutacje w tym genie prowadzą do SMA.
• Gen SMN2 – gen, który jest podobny do SMN1, ale nie produkuje wystarczającej ilości funkcjonalnego białka SMN, co niezbędne jest dla zdrowia neuronów ruchowych.

Podsumowanie

Wskazania do stosowania leku Zolgensma obejmują pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 oraz pacjentów z bialleliczną mutacją genu SMN1. Terapia ta ma na celu poprawę przeżywalności neuronów ruchowych poprzez wprowadzenie funkcjonalnej kopii genu SMN1. Zolgensma jest stosowany w ośrodkach klinicznych pod nadzorem doświadczonych lekarzy, a pacjenci powinni być monitorowani pod kątem potencjalnych działań niepożądanych.