Co to jest padaczka?

Padaczka – inaczej epilepsja – to przewlekła choroba neurologiczna, która dotyczy mózgu. Objawia się ona nawracającymi napadami. Pomiędzy okresami, w których pojawiają się napady, chory prowadzi najczęściej normalne życie. Szacuje się, że padaczka dotyka nawet około 50 milionów osób na całym świecie. Około 75% przypadków zachorowań występuje przed 18 rokiem życia. Jakie są przyczyny tej choroby? Czy padaczka to jedno schorzenie, czy ma kilka odmian? Jakie inne objawy towarzyszą osobom chorym na padaczkę? Jak leczyć epilepsję [1,2]?

Napady jako objaw epilepsji

Jeśli myślimy o padaczce, to najczęściej przywołujemy obraz pacjenta, który ma napad toniczno-kloniczny. Dochodzi wtedy do wyprężenia ciała i odgięcia głowy do tyłu oraz masywnych drgań całego ciała. Chory często staje się siny i pojawia się piana w ustach. Może dojść do bezwiednego oddania moczu. Jednak istnieją także inne rodzaje napadów padaczkowych.

O tym jak wyglądają poszczególne napady, decyduje obszar mózgu, w którym dochodzi do wyładowań. Mogą przybierać formę ruchową (drgawki, skurcze, ruchy gałek ocznych, spadek napięcia mięśni), czuciową (odczuwanie bólu, dziwnych zapachów, smaków, zaburzenia widzenia, słuchu), wegetatywną (rozszerzenie źrenic, wymioty, przyspieszone tętno) lub psychiczną (zmiany nastroju, efekt déjá vu). Ze względu na lokalizację napady mogą mieć charakter częściowy z zachowaną lub zaburzoną świadomością i charakter uogólniony z utratą przytomności. U dzieci dość często występują napady nieświadomości. Są to krótkotrwałe (od kilku do kilkunastu sekund) zamyślenia, którym czasami mogą towarzyszyć mimowolne ruchy. Napady padaczkowe mogą też obejmować tylko niektóre partie ciała np. kończyny, twarz lub występować w postaci omdleń.

Czy wystąpienie pojedynczego napadu decyduje o rozpoznaniu padaczki? Nie jest to takie jednoznaczne. Około 10% populacji doświadczyło jednego epizodu drgawek w swoim życiu, co nie stanowiło podstawy do rozpoznania choroby. Diagnoza padaczki opiera się na wystąpieniu co najmniej dwóch epizodów napadowych, które nie zostały sprowokowane czynnikami zewnętrznymi. Natomiast nawet podczas jednorazowego podejrzenia wystąpienia napadu należy bezwzględnie udać się do specjalisty [1,2].

Co jest przyczyną napadów?

Przyczyną napadów w padaczce są niekontrolowane i nadmierne wyładowania elektryczne komórek nerwowych w określonych częściach mózgu. Jak zostało wspomniane wcześniej, napady mogą mieć charakter jedynie krótkiej utraty świadomości, skurczu pojedynczej partii mięśni (np. szarpnięcie ręką lub nogą) bądź rozległych i długotrwających drgań całego ciała [1].

Jednak dlaczego dochodzi do wspomnianych zaburzeń? Przyczyn może być wiele. Bardzo często padaczka jest wynikiem uszkodzenia mózgu. Może do niego dojść na skutek działania mechanicznego, tj. urazów głowy, np. po wypadku, ale również problemów w życiu płodowym lub okołoporodowym, np. przejściowe niedotlenienie lub niska masa urodzeniowa. Do innych przyczyn rozwoju padaczki należą infekcje, np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych lub zapalenie mózgu. Udar, który prowadzi do niedotlenienia mózgu, może też wywołać padaczkę w przyszłości. Padaczka bywa także wynikiem zaburzeń anatomicznych mózgu lub wad genetycznych czy rozwijającego się guza mózgu [1].

Jakie czynniki wyzwalają napad padaczki?

U osób chorych na padaczkę napady są generowane przez ogniska padaczkowe w mózgu. Istnieje jednak grupa czynników zewnętrznych (tzw. triggerów), które mogą wyzwolić napad. Należą do nich między innymi:

• urazy głowy;
• migające światła;
• alkohol;
• narkotyki (np. kokaina, amfetamina, heroina, marihuana);
• gorączka [3].

Wśród pozostałych czynników, które mogą sprowokować atak padaczki, warto wspomnieć o następujących sytuacjach:

• zbyt mała ilość snu;
• stres;
• pominięcie dawki leków; 
• menstruacja;
• głodzenie się lub przemęczenie. 

Każdy pacjent może inaczej reagować na dane bodźce, dlatego warto notować okoliczności wystąpienia napadu.

Leczenie padaczki

Padaczka to choroba przewlekła, jednak dzięki stosowaniu odpowiednich leków, da się ją kontrolować. Nawet 70% chorych może żyć bez napadów, jeśli tylko ma odpowiednio dobrane leczenia i poprawnie na nie reaguje. Wytyczne wskazują, że padaczkę – jeśli to możliwe – najlepiej leczyć z użyciem jednego leku. Jeśli zastosowana cząstka lecznicza nie działa, to stopniowo dodaje się drugi lek, zmniejszając dawkę pierwszego, tak aby w efekcie stosować jeden lek. Jeśli monoterapia nie przynosi rezultatów, to dopiero wtedy dodaje się kolejny lek [1].

Monoterapia w leczeniu napadów toniczno-klonicznych

Lekiem pierwszego wyboru w padaczce z napadami toniczno-klonicznymi jest walproinian sodu (lub jego połączenia z kwasem walproinowym). Są to leki takie jak Convulex, Depakine, Depakine Chrono, Absenor, ValproLek. Walproinian sodu zalecany jest do stosowania u mężczyzn i chłopców, dziewczynek poniżej 10. roku życia oraz kobiet, które nie mogą posiadać potomstwa. To substancja przeciwwskazana u kobiet w ciąży i planujących dzieci, gdyż jej przyjmowanie wyraźnie zwiększa ryzyko urodzenia dzieci z poważnymi wadami [3,4].

W przypadku kobiet lekami pierwszego wyboru są lamotrygina (np. Lamilept, Lamitrin, Lamotrix, Epitrigine) lub lewetyracetam (np. Cezarius, Vetira, Normeg, Keppra). Te dwie substancje stosuje się także w monoterapii jako leki drugiego rzutu, jeśli walproinian nie daje pożądanych efektów. Często w monoterapii wykorzystuje się także karbamazepinę (np. Amizepin, Tegretol, Finlepsin) oraz okskarbazepinę (np. Trileptal, Oxepilax, Karbagen) [3,5].

Leki w terapii dodanej

Jeśli leczenie jednym lekiem nie jest skuteczne, to należy wprowadzić farmakoterapię opartą na dwóch lekach o odmiennym mechanizmie działania. Tutaj bardzo wiele zależy od konkretnego rodzaju padaczki. Substancje, które stosuje się w terapii dodanej to, np.:

• klobazam (Frisium);
• perampanel;
• topiramat (Topamax, Toramat, Etopro);
• brywaracetam (Briviact);
• lakozamid (Vimpat, Epilantin, Zilibra);
• etosuksymid (Petinimid);
• zonisamid (Zonisamidum Neuraxpharm);
• pregabalina (Pragiola, Egzysta, Lyrica);
• gabapentyna (Neurontin, Gabapentin);
• wigabatryna (Sabril);
• rufinamid (Inovelon) [3,5].

Leki przerywające napad padaczkowy

U osób prawidłowo leczonych napady ustępują samoistnie, zdarzają się jednak sytuacje, kiedy konieczne jest podanie leku przerywającego napad. W przypadku gdy napad przedłuża się, mówimy o stanie padaczkowym. Może też wystąpić kilka napadów jeden po drugim, wtedy mamy do czynienia z napadami gromadnymi. W obu przypadkach należy bezzwłocznie wezwać pogotowie. W celu ograniczenia skutków przedłużonego napadu można podać diazepam (Relsed) w postaci mikrowlewki doodbytniczej lub midazolam (Buccolam, Soloxelam) w postaci roztworu do stosowania w jamie ustnej.

Jak dobrać odpowiedni lek?

Leczenie padaczki jest skomplikowaną procedurą, co potwierdza ilość dostępnych leków do terapii. Ordynacja leków zależy od występowania konkretnych rodzajów napadów padaczkowych. Wyróżniamy tutaj różne typy napadów padaczkowych, np.:

• toniczno-kloniczne;
• miokloniczne;
• atoniczne;
• toniczne;
• ogniskowe;
• nieświadomości [5].

W celu pokazania zawiłości terapii można przywołać przykład karbamazepiny. Będzie ona lekiem I wyboru w padaczce toniczno-klonicznej, ale nie można jej stosować jeśli występują napady miokloniczne. Najbardziej uniwersalną substancją wydaje się być lamotrygina i lewetyracetam, jednak ostateczna decyzja o leczeniu musi wziąć pod uwagę wiele czynników [5].

Zalecenia niefarmakologiczne

Istnieją także pewne zalecenia niefarmakologiczne, które zwykle stosuje się w ostateczności i najczęściej podczas terapii padaczki lekoopornej. Można rozważyć leczenie chirurgiczne, w którym usuwa się fragment mózgu o największej aktywności propadaczkowej. Inną metodą może być stymulacja nerwu błędnego. Niektóre źródła wskazują na korzyści odnoszone przez pacjentów po zastosowaniu diety ketogenicznej [3].

Gdzie szukać pomocy?

Osoby chore na padaczkę mogą szukać informacji i wsparcia w organizacjach pozarządowych. Jedną z nich jest Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę.

Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę działa od 2003 r. Zostało powołane w celu niesienia pomocy rodzinom chorych dzieci. Do najważniejszych zadań Stowarzyszenia należy poprawa jakości życia osób chorych poprzez dostęp do najnowszych osiągnięć medycyny oraz popularyzacja wiedzy o padaczce w celu przełamywania istniejących stereotypów i zapobiegania wykluczeniu społecznemu. W ramach działalności pożytku publicznego Stowarzyszenie prowadzi szkolenia dla nauczycieli, organizuje turnusy rehabilitacyjne i wypoczynek dzieci i młodzieży.