Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis; ALS, SLA) to choroba neurodegeneracyjna. Cechuje się ona utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu i korze ruchowej. To postępująca i niestety nieuleczalna choroba, w której dochodzi do niszczenia komórek nerwowych. Choroba SLA najczęściej dotyka ludzi w wieku od 30. do 60. roku życia, przy czym według statystyk częściej zapadają na nią mężczyźni. Jest to rzadka choroba, a częstotliwość występowania określa się na 1 do 5 przypadków na 100000 osób. Pomimo nieuleczalności choroby SLA istnieją terapie, które mogą przedłużyć życie w sprawności lub opóźnić rozwój choroby [1,2].

Jakie są pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego?

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego są głównie związane z postępującą degeneracją neuronów ruchowych, czyli tych, które odpowiadają za funkcjonowanie, np. komórek mięśniowych. Z tego powodu podstawowym objawem SLA jest osłabienie mięśni i zmniejszenie zdolności ruchowych. Początkowo są to dość nieswoiste objawy, bo pacjent może mieć problem, np. z utrzymaniem cięższych przedmiotów w rękach, co bywa lekceważone i określane jako niezdarność. Problemy z chodzeniem początkowo mogą objawiać się szybką męczliwością, bądź potykaniem się. Częstym objawem SLA jest występowanie skurczów i drgań mięśni, które mogą być zlokalizowane punktowo bądź rozlane po większej części ciała [3].

W miarę rozwoju choroby SLA objawy stają się bardziej nasilone i może dojść do trudności z mówieniem i przełykaniem pokarmu. Z powodu trudności z połykaniem pacjent ślini się, co jest czynnikiem ryzyka występowania zachłystowego zapalenia płuc. Zaburzeniom ulegają także mięśnie kontrolujące oddychanie, czego efektem mogą być problemy z oddychaniem, wymagające zastosowania respiratora. W końcowej fazie choroby dochodzi do zaniku mięśni [3].

Diagnostyka SLA

Szybkie zdiagnozowanie choroby SLA jest kluczowe do wczesnego rozpoczęcia leczenia, co przedłuża życie i poprawia jego jakość. Do tej pory nie poznano jednoznacznej przyczyny choroby. Uważa się, że odpowiadają za nią czynniki genetyczne, środowiskowe i toksyczne. Możemy wyróżnić 3 główne postaci choroby:

• sporadyczna (klasyczna Charcota);
• rodzinna;
• nietypowa (zespół SLA-parkinsonizm lub SLA-otępienie czołowo-skroniowe) [2,3].

Diagnostyka SLA jest szeroka i obejmuje wiele badań. Nie ma jednego testu, który pozwoli zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne. Najczęściej poddaje się pacjenta badaniu elektromiograficznemu, które bada pobudliwość mięśni po zewnętrznej stymulacji. Do badań wykorzystuje się także rezonans magnetyczny, dzięki któremu poznaje się obraz mózgu i rdzenia kręgowego. Do diagnostyki wykorzystuje się także punkcję rdzenia kręgowego, która pozwala zbadać płyn mózgowo-rdzeniowy oraz badania krwi i moczu [3,4].

Badania genetyczne i SLA

We wcześniejszej części artykułu zostało powiedziane, że na rozwój choroby SLA mają wpływ czynniki genetyczne. Czy w takim razie warto przeprowadzać badania genetyczne? W około 10% przypadków u chorych diagnozuje się rodzinną postać SLA, która faktycznie jest dziedziczona genetycznie. U pacjentów diagnozuje się wtedy mutację w genie SOD1. Natomiast tylko u około 30% pacjentów z tą postacią SLA potwierdza się obecność wspomnianej mutacji. Niestety jej brak nie daje 100% pewności braku zachorowania [2].

Czy stwardnienie zanikowe boczne jest uleczalne – jak wygląda leczenie?

Czy stwardnienie zanikowe boczne jest uleczalne? Niestety, na dzień dzisiejszy choroba SLA nie jest uleczalna. Farmakoterapia skierowana typowo pod leczenia SLA jest dość ograniczona. Nie ma leku, który odwróciłby przebieg choroby lub sprawił, że uszkodzenie komórki nerwowe ulegną naprawie. Jednak stosuje się kilka leków, które opóźniają przebieg choroby i wydłużają czas życia chorego. Istnieje także nowy lek na stwardnienie zanikowe boczne, który został zarejestrowany w ostatnich latach [3,5,6].

Podstawowym lekiem, którego celem jest przedłużenie życia i opóźnienie zastosowania wentylacji mechanicznej jest ryluzol (Rilutek, Riluzol PMCS). Jedna z teorii o rozwoju choroby mówi, że degeneracja neuronów powiązana jest z pewnymi procesami związanymi z glutaminianem. Ryluzol hamuje procesy związane z tym związkiem, ale konkretny mechanizm działania leku nie jest poznany. Dawkowanie leku to zwykle 50 mg substancji czynnej 2 razy na dobę, chociaż docelowe dawkowanie zawsze ustala lekarz specjalista. Mediana wzrostu długości życia wynosiła około 3 miesiące względem braku zastosowania terapii. Lek jest dostępny w Polsce i podlega refundacji [1,3,5,6].

Edaravon (Radicava) to inna substancja o działaniu antyoksydacyjnym, którą stosuje się w terapii SLA. Niestety nie jest dostępny w Polsce. W 2022 roku w USA zarejestrowany został kolejny nowy lek na stwardnienie zanikowe boczne o nazwie handlowej Relyvrio. To połączenie fenylomaślanu sodu i kwasu tauroursodeoksycholowego. Lek spowalnia tempo rozwoju choroby i przedłuża czas przeżycia pacjentów. Uważa się, że substancja zapobiega degeneracji komórek nerwowych poprzez blokowanie sygnałów stresowych. Ostatnia substancja to tofersen (Qalsody). Przeznaczony jest szczególnie dla pacjentów z mutacją w obrębie genu SOD1 [3,6].

U pacjentów z SLA niebezpieczny jest skurcz krtani, który może doprowadzić do śmierci pacjenta. Jedną z możliwości terapii jest ostrzykiwanie strun głosowych toksyną botulinową (np. Botox, Dysport, Xeomin). Częste leki, które stosuje się do zmniejszenia napięcia mięśniowego i spastyczności, to np. baklofen (Baclofen Polpharma), tizanidyna (Sirdalud, Tizanor), tolperyzon (Mydocalm, Mydocalm forte), metokarbamol (Methocarbamol Espefa) lub prydynol (Myditin). W leczeniu przewlekłego bólu i spastyczności mięśni znajdują zastosowanie również preparaty na bazie THC i CBD (np. Sativex) [6].

Terapia pozalekowa

Z racji postępującej utraty siły i funkcji mięśni bardzo ważna jest fizjoterapia, która powinna być przeprowadzana przez specjalistów i być dobrana pod pacjenta. Jeśli u pacjenta pojawią się problemy z połykaniem, to bardzo ważne jest zapewnienie dobrego odżywienia. W pewnym momencie nie można tego osiągnąć podając pokarm doustnie, dlatego zakłada się PEG, czyli przezskórną endoskopową gastrostomię. To rurka, która doprowadzana jest bezpośrednio do żołądka, dzięki której możliwe jest odżywianie pacjenta [3,4].

Trudności w oddychaniu to kolejny problem przy SLA. Jeśli u pacjenta występują zaburzenia oddychania, to początkowo zaleca się nieinwazyjną wentylację, np. przez maskę twarzową lub nosową. Może być to terapia przerywana, czyli co pewien, określony czas. Jeśli zaburzenia oddychania postępują, to może być wymagana wentylacja mechaniczna z zastosowanie tracheostomii [6].

Ile się żyje ze stwardnieniem zanikowym bocznym – rokowania przy SLA

Ile się żyje ze stwardnieniem zanikowym bocznym? Prognozowana długość życia przy stwardnieniu zanikowym bocznym jest zróżnicowana. Wiele zależy od czasu zdiagnozowania choroby i rozpoczęcia farmakoterapii. Im nastąpi to szybciej i im lepsza jest odpowiedź pacjenta na leczenie, tym oczekiwana długość życia jest większa. Najczęściej pacjenci po stwierdzeniu SLA żyją od 3 do 5 lat. Około 30% pacjentów przeżywa więcej niż 5 lat, a w 10% przypadków długość życia może sięgnąć nawet 10 lat. Zdarzają się także lepsze wyniki, jednak są bardzo rzadkie. Czynnikiem, który – statystycznie rzecz biorąc – predysponuje do dłuższego przeżycia ze stwardnieniem zanikowym bocznym, jest płeć męska oraz wiek (im młodszy, tym lepiej) [7].

Podsumowanie

Stwardnienie zanikowe boczne to poważna choroba neurodegeneracyjna, która nie jest uleczalna, ale można spowolnić jej rozwój. Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego to osłabienie mięśni i problemy z ruchem, które z czasem się nasilają. Ile się żyje ze stwardnieniem zanikowym bocznym zależy od wielu czynników, ale średnio wynosi 3-5 lat od diagnozy. Dostępne są nowe leki na stwardnienie zanikowe boczne, które mogą przedłużyć życie pacjentów. Wczesna diagnostyka i kompleksowe leczenie, w tym fizjoterapia i wsparcie oddechowe, są kluczowe dla poprawy jakości życia chorych z SLA.

Gdzie szukać pomocy?

Istnieją nieliczne organizacje pacjenckie, zajmujące się wsparciem osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Jedną z nich jest Fundacja Daj Mi Skrzydła.

Fundacja Daj Mi Skrzydła rozpoczęła działalność w 2012 r. W trakcie pracy na rzecz osób chorych, potrzebujących i niepełnosprawnych starają się każdego z Podopiecznych otoczyć indywidualną opieką. Wspieranie osób chorujących na SLA – Stwardnienie Zanikowe Boczne jest jedną z ich sztandarowych aktywności, wspierają podopiecznych w gromadzeniu środków na leczenie i rehabilitację. Są swoistą platformą wymiany informacji między chorymi i członkami ich rodzin, którzy mogą wymieniać się doświadczeniami dotyczącymi życia z chorobą SLA.