, ,

Czy stwardnienie zanikowe boczne jest uleczalne?

Data publikacji:

Ostatnia aktualizacja:

Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?

Czy wiesz, co to jest stwardnienie zanikowe boczne? W jaki sposób zdiagnozować tą chorobę i jak się ją leczyć? Czy jest ona możliwa do wyleczenia?
Stwardnienie zanikowe boczne - objawy i leczenie (fot. Canva).

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis; ALS, SLA) to choroba neurodegeneracyjna. Cechuje się ona utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu i korze ruchowej. To postępująca i niestety nieuleczalna choroba, w której dochodzi do niszczenia komórek nerwowych. Według statystyk na chorobę częściej zapadają mężczyźni. Jest to rzadka choroba, a częstotliwość występowania określa się na 1 do 5 przypadków na 100000 osób. Choroba najczęściej dotyka ludzi w wieku od 30. do 60. roku życia. Pomimo nieuleczalności choroby istnieją terapie, które mogą przedłużyć życie w sprawności lub opóźnić rozwój choroby [1,2].

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Objawy są głównie związane z postępującą degeneracją neuronów ruchowych, czyli tych, które odpowiadają za funkcjonowanie, np. komórek mięśniowych. Z tego powodu podstawowym objawem SLA jest osłabienie mięśni i zmniejszenie zdolności ruchowych. Początkowo są to dość nieswoiste objawy, bo pacjent może mieć problem, np. z utrzymaniem cięższych przedmiotów w rękach, co bywa lekceważone i określane jako niezdarność. Problemy z chodzeniem początkowo mogą objawiać się szybką męczliwością, bądź potykaniem się. Częstym objawem jest występowanie skurczów i drgań mięśni, które mogą być zlokalizowane punktowo bądź rozlane po większej części ciała [3].

W miarę rozwoju choroby może dojść do trudności z mówieniem i przełykaniem pokarmu. Z powodu trudności z połykaniem pacjent ślini się, co jest czynnikiem ryzyka występowania zachłystowego zapalenia płuc. Zaburzeniom ulegają także mięśnie kontrolujące oddychanie, czego efektem mogą być problemy z oddychaniem, wymagające zastosowania respiratora. W końcowej fazie choroby dochodzi do zaniku mięśni [3].

Diagnostyka SLA

Szybkie zdiagnozowanie choroby jest kluczowe do wczesnego rozpoczęcia leczenia, co przedłuża życie i poprawia jego jakość. Do tej pory nie poznano jednoznacznej przyczyny choroby. Uważa się, że odpowiadają za nią czynniki genetyczne, środowiskowe i toksyczne. Możemy wyróżnić 3 główne postaci choroby:

  • sporadyczna (klasyczna Charcota);
  • rodzinna;
  • nietypowa (zespół SLA-parkinsonizm lub SLA-otępienie czołowo-skroniowe) [2,3].

Diagnostyka SLA jest szeroka i obejmuje wiele badań. Nie ma jednego testu, który pozwoli zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne. Najczęściej poddaje się pacjenta badaniu elektromiograficznemu, które bada pobudliwość mięśni po zewnętrznej stymulacji. Do badań wykorzystuje się także rezonans magnetyczny, dzięki któremu poznaje się obraz mózgu i rdzenia kręgowego. Do diagnostyki wykorzystuje się także punkcję rdzenia kręgowego, która pozwala zbadać płyn mózgowo-rdzeniowy oraz badania krwi i moczu [3,4].

Badania genetyczne i SLA

We wcześniejszej części artykułu zostało powiedziane, że na rozwój choroby mają wpływ czynniki genetyczne. Czy w takim razie warto przeprowadzać badania genetyczne? W około 10% przypadków u chorych diagnozuje się rodzinną postać SLA, która faktycznie jest dziedziczona genetycznie. U pacjentów diagnozuje się wtedy mutację w genie SOD1. Natomiast tylko u około 30% pacjentów z tą postacią SLA potwierdza się obecność wspomnianej mutacji. Niestety jej brak nie daje 100% pewności braku zachorowania [2].

Jak wygląda leczenie stwardnienia zanikowego bocznego?

Farmakoterapia skierowana typowo pod leczenia SLA jest dość ograniczona. Nie ma leku, który odwróciłby przebieg choroby lub sprawił, że uszkodzenie komórki nerwowe ulegną naprawie. Jednak stosuje się kilka leków, które opóźniają przebieg choroby i wydłużają czas życia chorego.

Podstawowym lekiem, którego celem jest przedłużenie życia i opóźnienie zastosowania wentylacji mechanicznej jest ryluzol (Rilutek, Riluzol PMCS). Jedna z teorii o rozwoju choroby mówi, że degeneracja neuronów powiązana jest z pewnymi procesami związanymi z glutaminianem. Ryluzol hamuje procesy związane z tym związkiem, ale konkretny mechanizm działania leku nie jest poznany. Dawkowanie leku to zwykle 50 mg substancji czynnej 2 razy na dobę, chociaż docelowe dawkowanie zawsze ustala lekarz specjalista. Mediana wzrostu długości życia wynosiła około 3 miesiące względem braku zastosowania terapii. Lek jest dostępny w Polsce i podlega refundacji [1,3,5,6].

Edaravon (Radicava) to inna substancja o działaniu antyoksydacyjnym, którą stosuje się w terapii SLA. Niestety nie jest dostępny w Polsce.
W 2022 roku w USA zarejestrowany kolejny lek do leczenia stwardnienia zanikowego bocznego o nazwie handlowej Relyvrio. To połączenie fenylomaślanu sodu i kwasu tauroursodeoksycholowego.Lek spowalnia tempo rozwoju choroby i przedłuża czas przeżycia pacjentów. Uważa się, że substancja zapobiega degeneracji komórek nerwowych poprzez blokowanie sygnałów stresowych.
Ostatnia substancja to tofersen (Qalsody). Przeznaczony jest szczególnie dla pacjentów z mutacją w obrębie genu SOD1 [3,6].

U pacjentów z SLA niebezpieczny jest skurcz krtani, który może doprowadzić do śmierci pacjenta. Jedną z możliwości terapii jest ostrzykiwanie strun głosowych toksyną botulinową. Częste leki, które stosuje się do zmniejszenia napięcia mięśniowego i spastyczności, to np. baklofen (Baclofen Polpharma), tizanidyna (Sirdalud, Tizanor), tolperyzon (Mydocalm, Mydocalm forte), metokarbamol (Methocarbamol Espefa) lub prydynol (Myditin). W leczeniu przewlekłego bólu i spastyczności mięśni znajdują zastosowanie również preparaty na bazie THC i CBD [6].

Terapia pozalekowa

Z racji postępującej utraty siły i funkcji mięśni bardzo ważna jest fizjoterapia, która powinna być przeprowadzana przez specjalistów i być dobrana pod pacjenta. Jeśli u pacjenta pojawią się problemy z połykaniem, to bardzo ważne jest zapewnienie dobrego odżywienia. W pewnym momencie nie można tego osiągnąć podając pokarm doustnie, dlatego zakłada się PEG, czyli przezskórną endoskopową gastrostomię. To rurka, która doprowadzana jest bezpośrednio do żołądka, dzięki której możliwe jest odżywianie pacjenta [3,4].

Trudności w oddychaniu to kolejny problem przy SLA. Jeśli u pacjenta występują zaburzenia oddychania, to początkowo zaleca się nieinwazyjną wentylację, np. przez maskę twarzową lub nosową. Może być to terapia przerywana, czyli co pewien, określony czas. Jeśli zaburzenia oddychania postępują, to może być wymagana wentylacja mechaniczna z zastosowanie tracheostomii [6].

Rokowania przy SLA

Prognozowana długość życia przy stwardnieniu zanikowym bocznym jest zróżnicowana. Wiele zależy od czasu zdiagnozowania choroby i rozpoczęcia farmakoterapii. Im nastąpi to szybciej i im lepsza jest odpowiedź pacjenta na leczenie, tym oczekiwana długość życia jest większa. Najczęściej pacjenci po stwierdzeniu SLA żyją od 3 do 5 lat. Około 30% pacjentów przeżywa więcej niż 5 lat, a w 10% przypadków długość życia może sięgnąć nawet 10 lat. Zdarzają się także lepsze wyniki, jednak są bardzo rzadkie. Czynnikiem, który – statystycznie rzecz biorąc – predysponuje do dłuższego przeżycia, jest płeć męska oraz wiek (im młodszy, tym lepiej) [7].

Gdzie szukać pomocy?

Istnieją nieliczne organizacje pacjenckie, zajmujące się wsparciem osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Jedną z nich jest Fundacja Daj Mi Skrzydła.

Fundacja Daj Mi skrzydła Logo

Fundacja Daj Mi Skrzydła rozpoczęła działalność w 2012 r. W trakcie pracy na rzecz osób chorych, potrzebujących i niepełnosprawnych starają się każdego z Podopiecznych otoczyć indywidualną opieką. Wspieranie osób chorujących na SLA – Stwardnienie Zanikowe Boczne jest jedną z ich sztandarowych aktywności, wspierają podopiecznych w gromadzeniu środków na leczenie i rehabilitację. Są swoistą platformą wymiany informacji między chorymi i członkami ich rodzin, którzy mogą wymieniać się doświadczeniami.

Bibliografia

  1. R. G. Miller i in., „Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review)”, Neurology, t. 73, nr 15, s. 1218–1226, paź. 2009, doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bc0141.
  2. Stwardnienie zanikowe boczne z objawami piramidowo- -pozapiramidowymi oraz jako zespół paranowotworowy — opis dwóch przypadków Ilona Hübner, Jacek Hübner, Izabela Witek, Sławomir Kroczka.
  3. „Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) | National Institute of Neurological Disorders and Stroke”. Dostęp: 3 luty 2024. [Online]. Dostępne na: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
  4. „EFNS guidelines on the Clinical Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis – European Reference Network – EURO-NMD”. Dostęp: 3 luty 2024. [Online]. Dostępne na: https://ern-euro-nmd.eu/publication/efns-guidelines-on-the-clinical-management-of-amyotrophic-lateral-sclerosis/
  5. Riluzol PMCS – Charakterystyka Produktu Leczniczego.
  6. S. Petri i in., „Guideline “Motor neuron diseases” of the German Society of Neurology (Deutsche Gesellschaft für Neurologie)”, Neurol. Res. Pract., t. 5, nr 1, s. 25, cze. 2023, doi: 10.1186/s42466-023-00251-x.
  7. A. Chio i in., „Prognostic factors in ALS: A critical review”, Amyotroph. Lateral Scler. Off. Publ. World Fed. Neurol. Res. Group Mot. Neuron Dis., t. 10, nr 5–6, s. 310–323, 2009, doi: 10.3109/17482960802566824.

Powiązane produkty

Omawiane substancje

  • Baklofen

    Baklofen jest lekiem stosowanym w leczeniu chorób neurologicznych, takich jak stwardnienie rozsiane czy porażenie mózgowe. Substancja ta działa na układ nerwowy, zmniejszając napięcie mięśniowe i łagodząc skurcze.
    Substancje Syntetyczne i Biologiczne
  • Fenylomaślan sodu

    Fenylomaślan sodu to organiczny związek chemiczny stosowany jako środek przeciwbólowy i przeciwzapalny. Jest solą sodową kwasu fenylomaślanowego.
    Substancje Syntetyczne i Biologiczne
  • Marihuana medyczna

    Marihuana medyczna zawiera substancje lecznicze, takie jak THC i CBD, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów chorób i dolegliwości.
    Surowce roślinne
  • Metokarbamol

    Metokarbamol jest lekiem przeciwbólowym stosowanym w leczeniu bólu mięśniowego. Substancja ta działa na układ nerwowy, zmniejszając napięcie mięśniowe i łagodząc ból.
    Substancje Syntetyczne i Biologiczne
  • Prydynol

    Prydynol jest lekiem przeciwbólowym i przeciwskurczowym stosowanym w leczeniu bólu mięśni i stawów. Substancja ta działa poprzez blokowanie receptorów muskarynowych w układzie nerwowym.
    Substancje Syntetyczne i Biologiczne
  • Ryluzol

    Ryluzol jest lekiem stosowanym w leczeniu stwardnienia bocznego zanikowego. Substancja ta działa na układ nerwowy, zmniejszając stres oksydacyjny i hamując uwalnianie neuroprzekaźników.
    Substancje Syntetyczne i Biologiczne
  • Tolperyzon

    Tolperyzon jest lekiem przeciwbólowym stosowanym w leczeniu bólu mięśniowego. Substancja ta działa na układ nerwowy, zmniejszając napięcie mięśniowe i łagodząc ból.
    Substancje Syntetyczne i Biologiczne
  • Tyzanidyna

    Tyzanidyna to lek stosowany w leczeniu skurczów mięśni. Substancja ta działa na układ nerwowy, zmniejszając napięcie mięśniowe.
    Substancje Syntetyczne i Biologiczne

Omawiane schorzenia

  • Stwardnienie zanikowe boczne

    Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neurologiczna, która powoduje stopniowe uszkodzenie neuronów odpowiedzialnych za kontrolę ruchów mięśniowych. Objawy choroby obejmują osłabienie mięśni, drżenie, problemy z mową i połykaniem oraz trudności w poruszaniu się.

Więcej poradników

Wyświetlane poradniki pochodzą z kategorii czytanego artykułu: , , .