Zespół Edwardsa: metody diagnostyczne i badania genetyczne

Diagnostyka zespołu Edwardsa (trisomii 18) to złożony proces, który może odbywać się zarówno w okresie prenatalnym, jak i po urodzeniu dziecka. Wczesne wykrycie tej chromosomalnej aberracji jest kluczowe dla właściwego planowania opieki medycznej i wsparcia rodziny1.

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze

Proces diagnostyczny zespołu Edwardsa rozpoczyna się już we wczesnym okresie ciąży. W pierwszym trymestrze ciąży, między 10. a 14. tygodniem, przeprowadza się kombinowane badania screeningowe, które obejmują test krwi matki oraz badanie ultrasonograficzne, często nazywane badaniem 12-tygodniowym2. Te nieinwazyjne badania pozwalają na wstępną ocenę ryzyka występowania zespołu Edwardsa.

Szczególnie ważne jest pomiar przezierności karkowej (NT – nuchal translucency) podczas badania USG. Zwiększona grubość przezierności karkowej może wskazywać na obecność aberracji chromosomalnych, w tym zespołu Edwardsa3. Dodatkowo, badania biochemiczne krwi matki wykazują charakterystyczne zmiany – obniżone poziomy białka PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) i wolnej beta-hCG (human chorionic gonadotropin)4.

Ważne: Badania screeningowe pierwszego trymestru nie dają definitywnej diagnozy, ale pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa. Czułość kombinowanego badania pierwszego trymestru wynosi około 76,6% przy współczynniku fałszywie dodatnich wyników na poziomie 0,5%4.

Badania drugiego trymestru

W drugim trymestrze ciąży kontynuuje się diagnostykę zespołu Edwardsa poprzez bardziej szczegółowe badania. Rutynowe badanie ultrasonograficzne między 18. a 21. tygodniem ciąży może ujawnić charakterystyczne cechy zespołu Edwardsa, takie jak zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego, wady serca, nieprawidłowości kończyn czy charakterystyczne ułożenie palców5.

Badania biochemiczne krwi matki w drugim trymestrze wykazują specyficzny wzór zmian. Obserwuje się obniżone poziomy alfa-fetoproteiny (AFP), całkowitego hCG, niekonjugowanego estriolu oraz podwyższone poziomy inhibiny A. Ten tak zwany „poczwórny test” może wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa6.

Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)

Nieinwazyjne testy prenatalne wykorzystujące wolne DNA płodu w krwi matki stanowią znaczący postęp w diagnostyce prenatalnej. Test NIPT można wykonać już od 10. tygodnia ciąży i charakteryzuje się wysoką czułością w wykrywaniu zespołu Edwardsa – około 97,4% przy specyficzności 99,95%78.

Mimo wysokiej dokładności, NIPT pozostaje testem screeningowym, a nie diagnostycznym. Pozytywny wynik wymaga potwierdzenia poprzez inwazyjne badania prenatalne. Wartość predykcyjna dodatnia dla zespołu Edwardsa wynosi około 60,7%, gdy test stosuje się samodzielnie9.

Inwazyjne badania prenatalne

Definitywną diagnozę zespołu Edwardsa można postawić jedynie na podstawie inwazyjnych badań prenatalnych. Dostępne są dwie główne metody: biopsja kosmówki (CVS) i amniopunkcja Zobacz więcej: Inwazyjne badania prenatalne w diagnostyce zespołu Edwardsa.

Biopsja kosmówki przeprowadzana jest między 10. a 13. tygodniem ciąży i polega na pobraniu fragmentu łożyska do badania genetycznego10. Amniopunkcja wykonywana jest między 15. a 20. tygodniem ciąży poprzez pobranie próbki płynu owodniowego1. Oba badania charakteryzują się bardzo wysoką dokładnością – ponad 99,9% – ale niosą ze sobą niewielkie ryzyko poronienia (około 1 na 200 przypadków)1112.

Uwaga: Decyzja o przeprowadzeniu inwazyjnych badań prenatalnych powinna być zawsze podejmowana po dokładnej konsultacji z lekarzem i konsultantem genetycznym. Należy rozważyć zarówno korzyści diagnostyczne, jak i potencjalne ryzyko powikłań.

Diagnostyka poporodowa

Zespół Edwardsa może zostać zdiagnozowany również po urodzeniu dziecka, szczególnie gdy badania prenatalne nie były przeprowadzone lub gdy objawy nie były widoczne podczas ciąży. Diagnoza poporodowa opiera się na charakterystycznych cechach klinicznych oraz badaniach genetycznych Zobacz więcej: Diagnostyka poporodowa zespołu Edwardsa u noworodków.

Noworodki z zespołem Edwardsa prezentują specyficzne cechy fizyczne, które mogą nasuwać podejrzenie diagnozy. Należą do nich niska masa urodzeniowa, mikrocefalia, charakterystyczne rysy twarzy, zaciśnięte pięści z nakładającymi się palcami oraz wady serca13. Ostateczne potwierdzenie diagnozy następuje poprzez badanie kariotypu z próbki krwi dziecka14.

Nowoczesne metody diagnostyczne

Współczesna diagnostyka zespołu Edwardsa wykorzystuje zaawansowane techniki molekularne. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) pozwala na szybkie potwierdzenie diagnozy – wyniki dostępne są zwykle w ciągu 24 godzin15. Badanie to jest szczególnie przydatne w przypadkach mozaikowych, gdzie nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 18.

Analiza mikromacierzy chromosomalnych (CMA) dostarcza jeszcze bardziej szczegółowych informacji o aberracji chromosomalnej, pozwalając na wykrycie subtelnych zmian strukturalnych oraz określenie stopnia mozaikowości9. Te nowoczesne metody znacznie poprawiają dokładność diagnostyki i umożliwiają lepsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw zespołu Edwardsa.

Znaczenie wczesnej diagnostyki

Wczesne rozpoznanie zespołu Edwardsa ma fundamentalne znaczenie dla opieki nad pacjentem i wspierania rodziny. Umożliwia odpowiednie przygotowanie zespołu medycznego do porodu, planowanie opieki neonatologicznej oraz zapewnienie właściwego wsparcia psychologicznego i genetycznego dla rodziców16. Diagnostyka prenatalna pozwala również rodzinom na podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego przebiegu ciąży oraz przygotowanie się do wyzwań związanych z opieką nad dzieckiem z zespołem Edwardsa.

Pytania i odpowiedzi

Kiedy można zdiagnozować zespół Edwardsa podczas ciąży?

Zespół Edwardsa można podejrzewać już w pierwszym trymestrze ciąży (10-14 tydzień) poprzez kombinowane badania screeningowe. Ostateczną diagnozę stawia się na podstawie inwazyjnych badań - biopsji kosmówki (10-13 tydzień) lub amniopunkcji (15-20 tydzień).

Czy test NIPT może definitywnie zdiagnozować zespół Edwardsa?

Nie, test NIPT jest badaniem screeningowym o wysokiej czułości (97,4%), ale nie diagnostycznym. Pozytywny wynik NIPT wymaga potwierdzenia poprzez inwazyjne badania prenatalne jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Jakie są różnice między amniopunkcją a biopsją kosmówki?

Biopsja kosmówki wykonywana jest wcześniej (10-13 tydzień) i polega na pobraniu fragmentu łożyska. Amniopunkcja przeprowadzana jest później (15-20 tydzień) poprzez pobranie płynu owodniowego. Oba badania mają podobną dokładność (>99,9%) i niewielkie ryzyko powikłań.

Czy można zdiagnozować zespół Edwardsa po urodzeniu?

Tak, zespół Edwardsa może być zdiagnozowany po urodzeniu na podstawie charakterystycznych cech fizycznych dziecka. Diagnozę potwierdza się badaniem kariotypu z próbki krwi noworodka, które ma dokładność ponad 99,9%.

REKLAMA