Zaburzenia metabolizmu galaktozy

Zaburzenia metabolizmu galaktozy to rzadkie choroby genetyczne, które utrudniają organizmowi proces przekształcania galaktozy — typu cukru zawartego głównie w mleku — na glukozę, użyteczną dla organizmu.

Zaburzenie metabolizmu galaktozy (czyli trawienia) jest dziedzicznym schorzeniem. Jest spowodowane problemem z genami. W tym przypadku gen powinien instruować organizm, jak przetworzyć galaktozę, jednak gen ten nie działa prawidłowo, więc galaktoza nie jest prawidłowo przetwarzana.

Zaburzenia metabolizmu galaktozy mogą powodować problemy zaraz po urodzeniu. Może to obejmować wymioty, niedożywienie, problemy z jedzeniem, żółtaczkę (skórę i oczy stają się żółte), powiększenie wątroby, problemy z krwawieniem i infekcje. Jeśli nie zostaną leczone, mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym uszkodzenia mózgu.

Zaburzenia metabolizmu galaktozy, znane też jako galaktozemia, można wykryć na kilka sposobów. Najczęściej przeprowadza się testy genetyczne, które polegają na badaniu próbki krwi lub śliny w poszukiwaniu mutacji genów odpowiedzialnych za przetwarzanie galaktozy. Innym testem jest „noworodkowe przesiewowe badanie metabolicyzmu”, wykonane na kropli krwi noworodka.

Zaburzenia metabolizmu galaktozy leczy się głównie przez zmianę diety. Należy całkowicie wyeliminować z niej produkty zawierające galaktozę, czyli cukier mleczny. Są to przede wszystkim produkty mleczne jak mleko, ser, jogurt. Alternatywą są produkty bezlaktozowe. Niekiedy lekarz może zalecić suplementy, które pomogą organizmowi radzić sobie z brakiem niektórych składników. Nie ma jednego konkretnego leku na to zaburzenie. Ważne jest regularne kontrolowanie stanu zdrowia.

Zaburzenia metabolizmu galaktozy to choroba genetyczna, więc nie możemy jej całkowicie zapobiegać.