Jak diagnozuje się małopłytkowość immunologiczną - kompletny przewodnik

Małopłytkowość immunologiczna (ITP), znana także jako samoistna plamica małopłytkowa, stanowi jedno z najczęstszych schorzeń autoimmunologicznych wpływających na układ krwiotwórczy1. Proces diagnostyczny tego schorzenia jest szczególnie wymagający, ponieważ nie istnieje jeden specyficzny test laboratoryjny, który jednoznacznie potwierdziłby rozpoznanie2. Diagnostyka ITP opiera się na zasadzie wykluczenia innych możliwych przyczyn małopłytkowości, co czyni ją diagnozą z wykluczenia3.

Ważne: Rozpoznanie ITP wymaga wykazania izolowanej trombocytopenii (liczba płytek poniżej 100 000/μL) przy prawidłowych pozostałych parametrach morfologii krwi oraz braku innych przyczyn mogących wywołać małopłytkowość. Proces diagnostyczny powinien być prowadzony przez doświadczonego hematologa.

Podstawowe kryteria diagnostyczne

Amerykańskie Towarzystwo Hematologiczne (ASH) definiuje ITP jako uogólnioną wysypkę plamiczy połączoną z liczbą płytek krwi poniżej 100 000/μL przy prawidłowej liczbie białych krwinek i stężeniu hemoglobiny1. Kluczowym elementem diagnostycznym jest wykazanie izolowanej trombocytopenii, co oznacza, że tylko liczba płytek krwi jest obniżona, podczas gdy pozostałe parametry morfologii krwi pozostają w normie4.

Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego, w którym należy uwzględnić historię krwawień, przyjmowane leki, przebyte infekcje oraz objawy towarzyszące5. Badanie fizykalne koncentruje się na poszukiwaniu objawów skórnych, takich jak wybroczyny, siniaki, oraz ocenie obecności powiększenia śledziony czy węzłów chłonnych6.

Badania laboratoryjne pierwszego rzutu

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest kompletna morfologia krwi z rozmazem krwi obwodowej7. Badanie to pozwala na ocenę liczby płytek krwi oraz ich wielkości i budowy. W ITP charakterystyczne jest występowanie płytek o zwiększonej objętości, co świadczy o ich młodym wieku i intensywnej produkcji w szpiku kostnym8.

Rozmaz krwi obwodowej musi być oceniany przez doświadczonego laboranta lub hematologa w celu wykluczenia pseudotrombocytopenii, która może być spowodowana sklejaniem się płytek w próbce krwi7. Analiza rozmazu pozwala również na wykluczenie innych schorzeń hematologicznych, takich jak białaczka czy zespół hemolityczno-mocznicowy4.

Dodatkowe badania laboratoryjne obejmują oznaczenie poziomu elektrolitów, funkcji wątroby i nerek oraz badania w kierunku zakażeń wirusowych, szczególnie HIV, wirusowego zapalenia wątroby typu C oraz zakażenia Helicobacter pylori56. Te infekcje mogą być przyczyną wtórnej postaci ITP i wymagają odpowiedniego leczenia.

Specjalistyczne badania diagnostyczne

W wybranych przypadkach może być konieczne wykonanie bardziej specjalistycznych badań Zobacz więcej: Specjalistyczne badania w diagnostyce ITP - testy drugiego rzutu. Oznaczenie przeciwciał przeciwpłytkowych może wspomóc diagnostykę, jednak test ten charakteryzuje się wysoką swoistością, ale niską czułością6. Ujemny wynik nie wyklucza rozpoznania ITP, natomiast wynik dodatni może potwierdzić autoimmunologiczny charakter schorzenia7.

Pamiętaj: Badanie szpiku kostnego nie jest rutynowo wykonywane u pacjentów z typowymi objawami ITP. Wskazaniem do biopsji szpiku są nietypowe objawy, wiek powyżej 60 lat, brak odpowiedzi na standardowe leczenie lub podejrzenie innych schorzeń hematologicznych.

Biopsja szpiku kostnego jest wskazana jedynie w określonych sytuacjach klinicznych Zobacz więcej: Biopsja szpiku kostnego w diagnostyce ITP - wskazania i interpretacja. Zgodnie z wytycznymi ASH, badanie to nie jest konieczne u dzieci i młodych dorosłych z typowymi objawami ITP9. Wykonuje się je głównie u pacjentów powyżej 60. roku życia, przy nietypowych wynikach badań krwi lub braku odpowiedzi na standardowe leczenie10.

Różnicowanie z innymi schorzeniami

Proces diagnostyczny ITP wymaga wykluczenia licznych innych przyczyn trombocytopenii. Należą do nich schorzenia wrodzone, działania niepożądane leków, infekcje wirusowe, choroby autoimmunologiczne oraz nowotwory układu krwiotwórczego11. Szczególnie ważne jest różnicowanie z zespołem mikroangiopatii zakrzepowej, zespołem hemolityczno-mocznicowym oraz zakrzepową plamica małopłytkowa4.

U pacjentów z podejrzeniem wtórnej postaci ITP konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań w kierunku chorób układowych, takich jak toczeń rumieniowaty układowy, oraz ocena stanu odżywienia i funkcji poszczególnych narządów12. Istotnym elementem diagnostyki różnicowej jest również dokładna analiza przyjmowanych leków, ponieważ wiele substancji może wywołać trombocytopenię polekową13.

Znaczenie odpowiedzi na leczenie

Jednym z najważniejszych elementów potwierdzających rozpoznanie ITP jest pozytywna odpowiedź na standardowe leczenie immunosupresyjne14. Wzrost liczby płytek krwi po podaniu kortykosteroidów lub dożylnych immunoglobulin jest silnym argumentem przemawiającym za rozpoznaniem ITP15. Z drugiej strony, brak odpowiedzi na standardowe leczenie po sześciu miesiącach może być wskazaniem do ponownej oceny diagnostycznej i rozważenia biopsji szpiku kostnego3.

Współczesne podejście do diagnostyki ITP podkreśla znaczenie wieloetapowego procesu oceny klinicznej. Kluczowe jest połączenie starannie zebranego wywiadu, dokładnego badania fizykalnego oraz odpowiednio dobranych badań laboratoryjnych. Dzięki takiemu podejściu możliwe jest postawienie prawidłowego rozpoznania przy jednoczesnym uniknięciu niepotrzebnych, inwazyjnych procedur diagnostycznych.

Pytania i odpowiedzi

Czy istnieje jeden test, który potwierdza ITP?

Nie, nie ma jednego specyficznego testu diagnostycznego dla ITP. Rozpoznanie opiera się na wykluczeniu innych przyczyn małopłytkowości poprzez szczegółowy wywiad, badanie fizykalne i wyniki badań laboratoryjnych.

Jakie jest podstawowe badanie w diagnostyce ITP?

Podstawowym badaniem jest kompletna morfologia krwi z rozmazem krwi obwodowej, która wykazuje izolowaną trombocytopenię (liczbę płytek poniżej 100 000/μL) przy prawidłowych pozostałych parametrach.

Kiedy konieczna jest biopsja szpiku kostnego?

Biopsja szpiku kostnego jest wskazana u pacjentów powyżej 60 lat, przy nietypowych wynikach badań krwi, braku odpowiedzi na standardowe leczenie lub podejrzeniu innych schorzeń hematologicznych.

Czy badanie przeciwciał przeciwpłytkowych jest konieczne?

Badanie przeciwciał przeciwpłytkowych nie jest rutynowo zalecane, ponieważ ma niską czułość. Ujemny wynik nie wyklucza ITP, a dodatni może jedynie wspomóc diagnostykę.