Makroglobulinemia Waldenströma jest rzadkim nowotworem krwi, którego diagnostyka wymaga zastosowania specjalistycznych metod badawczych. Proces rozpoznania choroby może być wyzwaniem ze względu na różnorodne formy prezentacji klinicznej oraz podobieństwo do innych chorób limfoproliferacyjnych1.
Kryteria diagnostyczne
Rozpoznanie makroglobulinemii Waldenströma wymaga spełnienia określonych kryteriów klinicznych i patologicznych. Zgodnie z zaleceniami międzynarodowych organizacji medycznych, diagnoza opiera się na dwóch podstawowych elementach12:
- Obecność monoklonalnego białka IgM w surowicy krwi, niezależnie od jego stężenia
- Naciek szpiku kostnego przez klonalne komórki limfoplazmocytoidalne potwierdzone w biopsji szpiku
Według kryteriów Mayo Clinic, charakterystyczne jest obecność co najmniej 10% nacieku szpiku przez komórki limfoplazmocytoidalne34. Istotne jest różnicowanie między objawową postacią choroby a bezobjawową makroglobulinemią Waldenströma oraz IgM MGUS (monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu).
Badania laboratoryjne
Podstawowym elementem diagnostyki są badania krwi, które pozwalają na wykrycie charakterystycznych dla choroby nieprawidłowości56. Badania te obejmują:
- Elektroforeza białek surowicy (SPEP) – wykrywa obecność monoklonalnego białka IgM
- Immunofiksacja (IFE) – potwierdza typ immunoglobuliny i pomaga w identyfikacji małych ilości nieprawidłowych białek
- Oznaczenie stężenia immunoglobulin – wykazuje podwyższony poziom IgM
- Morfologia krwi – może ujawnić niedokrwistość, małopłytkowość lub inne nieprawidłowości
Badania krwi pozwalają również na ocenę funkcjonowania narządów, szczególnie nerek i wątroby, które mogą być uszkodzone przez nadmiar białek IgM5. U części pacjentów wykonuje się pomiar lepkości surowicy w celu wykrycia zespołu hiperwiskozyjnego.
Biopsja szpiku kostnego
Biopsja szpiku kostnego jest niezbędna do potwierdzenia diagnozy makroglobulinemii Waldenströma89. Procedura polega na pobraniu próbki szpiku kostnego, zwykle z kości biodrowej, za pomocą specjalnej igły. Badanie histopatologiczne pozwala na:
- Ocenę stopnia nacieku szpiku przez komórki nowotworowe
- Identyfikację charakterystycznego wzoru naciekania (międzytrabękularnego)
- Różnicowanie z innymi chorobami limfoproliferacyjnymi
Wzór naciekania okołotrabękularnego jest jedną z charakterystycznych cech patologicznych makroglobulinemii Waldenströma i może być pomocny w różnicowaniu z chłoniakiem strefy brzegowej10. Zobacz więcej: Biopsja szpiku kostnego w makroglobulinemii Waldenströma
Badania molekularne i genetyczne
Współczesna diagnostyka makroglobulinemii Waldenströma obejmuje również zaawansowane badania molekularne1112. Szczególne znaczenie ma oznaczenie mutacji w genie MYD88, która występuje u 93-97% pacjentów z tą chorobą. Najczęstszą mutacją jest L265P w genie MYD88.
Dodatkowo wykonuje się testy na obecność innych mutacji, takich jak CXCR4 i TP53, które mają znaczenie prognostyczne i wpływają na wybór metody leczenia1314. Badania te są szczególnie istotne przy planowaniu terapii celowanej. Zobacz więcej: Badania molekularne w makroglobulinemii Waldenströma
Badania obrazowe
Badania obrazowe, choć nie są konieczne do postawienia diagnozy, odgrywają ważną rolę w ocenie zaawansowania choroby513. Najczęściej wykonywane są:
- Tomografia komputerowa (CT) – ocenia powiększenie węzłów chłonnych, śledziony i wątroby
- Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – może być połączona z CT w celu lepszej wizualizacji
- Zdjęcia rentgenowskie – wykluczają inne schorzenia
Badania obrazowe są również przydatne w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie oraz wykrywaniu powikłań choroby.
Różnicowanie z innymi chorobami
Makroglobulinemia Waldenströma może być mylona z innymi chorobami układu krwiotwórczego, szczególnie z szpiczakiem plazmocytowym, chłoniakami nieziarniczymi czy przewlekłą białaczką limfocytową811. Kluczowe znaczenie w różnicowaniu ma:
- Typ produkowanego białka monoklonalnego (IgM w makroglobulinemii Waldenströma)
- Morfologia komórek nowotworowych
- Wzór naciekania szpiku kostnego
- Obecność charakterystycznych mutacji genetycznych
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesne i dokładne rozpoznanie makroglobulinemii Waldenströma ma kluczowe znaczenie dla dalszego postępowania15. Pozwala na właściwe zaplanowanie leczenia, monitorowanie przebiegu choroby oraz zapobieganie powikłaniom. U pacjentów bezobjawowych często stosuje się strategię aktywnego obserwowania, podczas gdy u chorych z objawami konieczne jest wdrożenie odpowiedniego leczenia.


















