Objawy fenyloketonurii – jak rozpoznać PKU u dzieci i dorosłych

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą genetyczną, która bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych. Rozpoznanie objawów PKU jest kluczowe dla wczesnego wdrożenia terapii i zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu¹.

Objawy u noworodków i niemowląt

Niemowlęta z fenyloketonurią początkowo nie wykazują żadnych objawów choroby¹². Dzieci z PKU wydają się całkowicie zdrowe przy urodzeniu, jednak objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku od 3 do 6 miesięcy życia, gdy fenyloalanina zaczyna gromadzić się w organizmie²³.

Wczesne objawy PKU u niemowląt obejmują charakterystyczny zapach skóry, włosów i moczu, który jest opisywany jako stęchły lub przypominający zapach myszy¹⁶. Zapach ten jest wynikiem nagromadzenia kwasu fenylooctowego, który jest produktem rozkładu fenyloalaniny⁵. Dzieci mogą również wykazywać opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych rozwoju, takich jak siadanie, czołganie się czy chodzenie²⁶.

Charakterystyczne objawy skórne i pigmentacyjne

Jednym z najbardziej rozpoznawalnych objawów fenyloketonurii są zmiany w pigmentacji skóry i włosów. Dzieci z PKU często mają jaśniejszą skórę, włosy i oczy w porównaniu z pozostałymi członkami rodziny¹². Dzieje się tak dlatego, że fenyloalanina nie może zostać przekształcona w melaninę – pigment odpowiedzialny za kolor skóry i włosów⁶.

Problemy skórne to kolejny istotny objaw PKU. Dzieci często rozwijają egzemę lub inne wysypki skórne¹⁷. Skóra może być sucha i skłonna do podrażnień, co wymaga szczególnej opieki dermatologicznej³.

Objawy neurologiczne i rozwojowe

Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do poważnych powikłań neurologicznych. Wysokie poziomy fenyloalaniny we krwi są toksyczne dla tkanki mózgowej i mogą powodować nieodwracalne uszkodzenia⁸⁹. Dzieci z nieleczoną PKU rozwijają głęboką niepełnosprawność intelektualną już w pierwszych miesiącach życia¹⁰¹¹.

Drgawki to kolejny poważny objaw neurologiczny, który może wystąpić u dzieci z PKU¹¹². Mogą również pojawić się drżenia, sztywność mięśni oraz nieprawidłowe ruchy kończyn²⁹. Mikrocefalia, czyli nieprawidłowo mały rozmiar głowy, jest również częstym objawem nieleczonej PKU¹³.

Objawy behawioralne i psychologiczne

Fenyloketonuria może powodować różnorodne problemy behawioralne i emocjonalne. Dzieci z nieleczoną PKU często wykazują nadpobudliwość, drażliwość i trudności w kontrolowaniu zachowania¹⁹. Mogą również występować napady złości, zachowania agresywne lub samookaleczające się⁹¹⁵.

Problemy społeczne i emocjonalne są częste u dzieci starszych z PKU Zobacz więcej: Objawy behawioralne i psychologiczne PKU u dzieci i młodzieży. Mogą obejmować trudności w nawiązywaniu relacji z rówieśnikami, problemy z koncentracją uwagi oraz zaburzenia nastroju¹¹². W niektórych przypadkach mogą rozwijać się cechy autystyczne lub inne zaburzenia psychiatryczne¹⁰.

Objawy u dorosłych z PKU

Dorośli z PKU, którzy przerwali leczenie dietetyczne lub mają słabą kontrolę metaboliczną, mogą doświadczać różnych objawów Zobacz więcej: Objawy PKU u dorosłych - poznawcze i emocjonalne konsekwencje. W przeciwieństwie do dzieci, wysokie poziomy fenyloalaniny u dorosłych zazwyczaj nie powodują trwałych uszkodzeń mózgu, ale mogą wpływać na funkcjonowanie poznawcze⁹.

Dorośli mogą zgłaszać problemy z koncentracją, spowolnienie myślenia, problemy z pamięcią oraz trudności w podejmowaniu decyzji¹⁶¹⁷. Często występują również zaburzenia nastroju, w tym depresja, lęk i drażliwość¹⁷¹⁸.

Szczególne ryzyko podczas ciąży

Kobiety z PKU, które nie przestrzegają diety niskoproteinowej podczas ciąży, narażają swoje nienarodzone dzieci na poważne komplikacje. Wysokie poziomy fenyloalaniny u matki mogą prowadzić do zespołu zwanego macierzyńską PKU, który charakteryzuje się mikrocefalia, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca i niską masą urodzeniową u dziecka¹⁰¹⁹.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Wczesne rozpoznanie i leczenie PKU może całkowicie zapobiec rozwojowi objawów choroby. Dzieci, które rozpoczynają leczenie w pierwszych dniach życia, rozwijają się prawidłowo i osiągają normalną inteligencję¹⁶²⁰. Nawet przy optymalnej kontroli dietetycznej niektóre dzieci mogą jednak wykazywać łagodne deficyty poznawcze, szczególnie w zakresie funkcji wykonawczych i umiejętności językowych¹²²¹.