Hemofilia – Prewencja: Zapobieganie krwawieniom i ochrona zdrowia

Prewencja hemofilii stanowi kluczowy element zarządzania tym genetycznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Choć sama choroba nie może być zapobiegana, gdyż ma charakter dziedziczny, nowoczesne metody prewencyjne pozwalają na skuteczne zapobieganie krwawieniom i ich powikłaniom¹. Głównym celem działań prewencyjnych jest utrzymanie jak najlepszej jakości życia pacjentów oraz zapobieganie uszkodzeniom stawów i narządów wewnętrznych².

Profilaktyka farmakologiczna jako złoty standard

Profilaktyka farmakologiczna stanowi obecnie złoty standard w leczeniu ciężkiej hemofilii³. Polega ona na regularnym podawaniu koncentratów czynników krzepnięcia w celu zapobiegania epizodom krwawienia. Takie postępowanie pozwala przekształcić ciężką hemofilię w jej łagodniejszą postać poprzez utrzymywanie odpowiedniego poziomu czynników krzepnięcia we krwi⁴.

Regularne wlewy czynników krzepnięcia, zazwyczaj podawane 2-3 razy w tygodniu, mogą zmniejszyć liczbę krwawień z ponad 40 epizodów rocznie do mniej niż dwóch⁵. Profilaktyka chroni nie tylko przed spontanicznymi krwawieniami do stawów, ale także przed potencjalnie zagrażającymi życiu krwawieniami, takimi jak krwotoki śródczaszkowe czy żołądkowo-jelitowe⁵.

Rodzaje profilaktyki

W medycynie wyróżnia się kilka rodzajów profilaktyki w hemofilii. Profilaktyka pierwotna rozpoczyna się przed wystąpieniem epizodów krwawienia lub po pierwszym krwawieniu do stawu. Profilaktyka wtórna wdrażana jest po dwóch krwawieniach do dużych stawów, ale przed wystąpieniem uszkodzeń stawowych widocznych w badaniu fizykalnym i obrazowym².

Profilaktyka trzeciorzędowa odnosi się do regularnie planowanych wlewów czynników krzepnięcia u osób, które miały już kilka krwawień do stawów i wykazują oznaki pewnych uszkodzeń stawowych. Celem tego rodzaju profilaktyki jest umożliwienie gojenia stawu oraz zapobieganie dalszym krwawieniom lub pogłębianiu uszkodzeń⁷.

Nowoczesne opcje profilaktyczne

Oprócz tradycyjnych koncentratów czynników krzepnięcia, dostępne są obecnie nowoczesne opcje terapeutyczne. Emicizumab to przeciwciało monoklonalne podawane podskórnie, które może być stosowane u pacjentów z hemofilią A z inhibitorami lub bez nich⁸. Jego główną zaletą jest możliwość podawania raz w tygodniu lub nawet rzadziej, co znacznie poprawia komfort pacjentów Zobacz więcej: Nowoczesna profilaktyka hemofilii - Emicizumab i inne innowacje.

Inne nowoczesne opcje obejmują marstacimab – przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko inhibitorowi szlaku czynnika tkankowego, zatwierdzone przez FDA w 2024 roku⁹, oraz fitusiran – małą interferującą RNA skierowaną przeciwko antytrobinie, która otrzymała zgodę FDA w 2025 roku i może być podawana co dwa miesiące¹⁰.

Działania prewencyjne w życiu codziennym

Poza profilaktyką farmakologiczną, istotne znaczenie mają codzienne działania zapobiegające krwawieniom. Pacjenci z hemofilią powinni unikać leków, które mogą nasilać krwawienia, takich jak aspiryna i ibuprofen. Zamiast tego zaleca się stosowanie paracetamolu jako bezpieczniejszej alternatywy do łagodzenia bólu¹¹.

Szczególną ostrożność należy zachować w przypadku leków przeciwkrzepliwych, takich jak heparyna, warfaryna, klopidogrel czy nowsze antykoagulanty doustne¹¹. Każde zastosowanie takich preparatów powinno być skonsultowane z zespołem zajmującym się leczeniem hemofilii.

Aktywność fizyczna i ochrona przed urazami

Regularna aktywność fizyczna odgrywa ważną rolę w prewencji powikłań hemofilii. Zalecane są ćwiczenia, które wzmacniają mięśnie, jednocześnie chroniąc stawy, takie jak pływanie, jazda na rowerze czy spacery¹¹. Silne mięśnie lepiej stabilizują stawy, co zmniejsza ryzyko krwawień spontanicznych Zobacz więcej: Styl życia i codzienne działania prewencyjne w hemofilii.

Ochrona przed urazami wymaga stosowania odpowiedniego sprzętu ochronnego. Ochraniacze na kolana i łokcie, kaski oraz pasy bezpieczeństwa pomagają zapobiegać urazom powstałym w wyniku upadków i innych wypadków¹². W domu należy usunąć meble z ostrymi krawędziami, które mogą stać się przyczyną urazów.

Szczepienia i procedury medyczne

Osoby z hemofilią powinny otrzymywać zalecane szczepienia w odpowiednim wieku, w tym szczepienia przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B¹². Aby zmniejszyć ryzyko krwawienia, zaleca się stosowanie jak najcieńszych igieł oraz aplikowanie ucisku lub lodu przez 3-5 minut po iniekcji.

Przed planowaniem jakiejkolwiek operacji lub leczenia stomatologicznego konieczna jest konsultacja z zespołem zajmującym się hemofilią¹³. Szczepienia powinny być podawane podskórnie zamiast domięśniowo, używając mniejszych igieł, a personel powinien aplikować ucisk i lód w miejscu wkłucia przez 5-10 minut po podaniu szczepionki.

Monitorowanie i kompleksowa opieka

Regularne monitorowanie przestrzegania profilaktyki ma kluczowe znaczenie dla jej skuteczności. Opcje monitorowania obejmują samoocenę, elektroniczne dzienniki oraz raporty z aptek¹⁴. Regularna obserwacja i wykorzystanie multidyscyplinarnego podejścia zespołowego są krytyczne dla zapewnienia przestrzegania wzajemnie ustalonego schematu profilaktycznego.

Kompleksowe centra leczenia hemofilii (HTC) zapewniają specjalistyczną opiekę, która może pomóc w zapobieganiu poważnym problemom¹⁵. Takie centra nie tylko zapewniają opiekę odnoszącą się do wszystkich zagadnień związanych z chorobą, ale także edukację zdrowotną, która pomaga osobom z hemofilią zachować zdrowie.

Perspektywy przyszłości

Rozwój terapii genowej oferuje potencjał definitywnego wyleczenia i wszedł już do praktyki klinicznej, z zatwierdzeniem pierwszego produktu przez FDA w 2022 roku⁹. Badania nad terapią genową i zastępowaniem genów jako nowymi sposobami leczenia i możliwego wyleczenia hemofilii są w toku¹⁶.

Krajobraz terapeutyczny hemofilii stale ewoluuje i poprawia się. Ulepszenia w zakresie ustalonych terapii oraz rozwój nowatorskich strategii, takich jak niedawno zatwierdzone przez FDA terapie genowe, zmniejszają obciążenie leczeniem profilaktycznym i poprawiają życie pacjentów¹⁷.