Diagnostyka raka jamy nosowo-gardłowej – metody wykrywania i rozpoznawania

Diagnostyka raka jamy nosowo-gardłowej stanowi jedno z największych wyzwań w onkologii ze względu na ukryte położenie tego regionu anatomicznego i często bezobjawowy przebieg choroby we wczesnych stadiach¹. Jama nosowo-gardłowa znajduje się głęboko w obrębie czaszki, co utrudnia rutynowe badania i sprawia, że nowotwory w tej lokalizacji są często wykrywane dopiero w zaawansowanych stadiach².

Proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się, gdy pacjent zgłasza się do lekarza z objawami takimi jak guzek na szyi lub niedrożność nosa bez towarzyszących objawów przeziębienia³. Specyficzne objawy mogą obejmować krwawienie z nosa, jednostronną niedrożność nosa, jednostronne zapalenie ucha środkowego z wysiękiem, szumy uszne lub pogorszenie słuchu w jednym uchu⁴.

Badanie fizykalne i wywiad lekarski

Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego, w którym lekarz pyta o objawy, historię medyczną oraz czynniki ryzyka⁵. Szczególną uwagę zwraca się na występowanie infekcji wirusem Epsteina-Barr (EBV), wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV) oraz pochodzenie z regionów o wysokim ryzyku rozwoju tego nowotworu⁵.

Badanie fizykalne obejmuje dokładne zbadanie okolicy głowy i szyi, w tym jamy ustnej, gardła, nosa oraz palpację węzłów chłonnych szyi⁶. Lekarz sprawdza również funkcje nerwów czaszkowych, ponieważ rak jamy nosowo-gardłowej może powodować ich porażenia⁴. Jeśli lekarz rodzinny podejrzewa nowotwór, pacjent zostaje skierowany do specjalisty – zazwyczaj laryngologa lub onkologa⁷.

Endoskopia nosowo-gardłowa – podstawowe badanie diagnostyczne

Endoskopia nosowo-gardłowa (nasofaryngoskopia) stanowi podstawowe narzędzie diagnostyczne w rozpoznawaniu raka jamy nosowo-gardłowej⁸. Procedura polega na wprowadzeniu cienkiego, elastycznego endoskopu przez nos do tylnej części gardła, co umożliwia bezpośrednią wizualizację jamy nosowo-gardłowej⁹.

Badanie wykonuje się zazwyczaj w gabinecie lekarskim przy użyciu znieczulenia miejscowego nosa i gardła⁹. Endoskopia pozwala na identyfikację nieprawidłowych obszarów, ocenę wielkości i lokalizacji zmian oraz określenie ich charakteru¹⁰. Nowoczesne techniki, takie jak endoskopia z wąskim spektrum światła (Narrow Band Imaging – NBI), znacznie poprawiają możliwości wykrywania małych nowotworów we wczesnych stadiach Zobacz więcej: Endoskopia nosowo-gardłowa - nowoczesne techniki diagnostyczne.

Biopsja – definitywne rozpoznanie

Biopsja jest jedynym sposobem na ostateczne potwierdzenie rozpoznania raka jamy nosowo-gardłowej³¹¹. Próbkę tkanki pobiera się najczęściej podczas endoskopii, wprowadzając specjalne narzędzia przez endoskop w celu pobrania fragmentu podejrzanej tkanki⁶.

W przypadkach, gdy zmiany nie są widoczne na powierzchni błony śluzowej lub gdy standardowa biopsja nie pozwala na pobranie odpowiedniej próbki, stosuje się biopsję rdzeniową pod kontrolą endoskopu¹². Jeśli w okolicy szyi występują powiększone węzły chłonne, można wykonać biopsję aspiracyjną cienkoigłową tych węzłów⁶¹³.

Pobraną tkankę kieruje się do badania histopatologicznego, gdzie patolog ocenia próbkę pod mikroskopem w poszukiwaniu komórek nowotworowych¹⁴. Dodatkowo mogą być wykonywane specjalistyczne testy laboratoryjne na próbce biopsyjnej, które pomagają w dokładnej klasyfikacji nowotworu¹⁴.

Badania obrazowe w diagnostyce

Badania obrazowe odgrywają kluczową rolę w diagnostyce raka jamy nosowo-gardłowej, szczególnie w określaniu zaawansowania choroby i planowaniu leczenia¹⁴. Rezonans magnetyczny (MRI) jest preferowaną metodą obrazowania ze względu na doskonałą rozdzielczość tkanek miękkich i możliwość wykrywania małych nowotworów¹⁵¹⁶.

Tomografia komputerowa (CT) jest wykorzystywana do oceny zmian kostnych podstawy czaszki oraz powiększonych węzłów chłonnych szyi¹⁷¹⁶. Pozytonowa tomografia emisyjna połączona z tomografią komputerową (PET-CT) umożliwia wykrywanie przerzutów odległych i ocenę aktywności metabolicznej nowotworu¹⁷.

Badania obrazowe są szczególnie wartościowe w przypadkach, gdy standardowa endoskopia nie pozwala na jednoznaczne rozpoznanie, a także w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie Zobacz więcej: Badania obrazowe w diagnostyce raka jamy nosowo-gardłowej. W niektórych przypadkach MRI może wykryć nowotwory kilka lat przed tym, jak staną się widoczne endoskopowo¹⁸.

Testy laboratoryjne i biomarkery

Testy laboratoryjne stanowią ważne uzupełnienie procesu diagnostycznego. Szczególne znaczenie ma wykrywanie wirusa Epsteina-Barr (EBV), który jest silnie związany z rozwojem raka jamy nosowo-gardłowej¹⁹. Test krwi na obecność przeciwciał przeciwko EBV oraz DNA wirusa może wspomóc diagnostykę²⁰.

Oznaczanie poziomu DNA wirusa EBV w osoczu charakteryzuje się wyższą czułością i swoistością w porównaniu z testami serologicznymi na przeciwciała IgA²¹. Dodatkowo wykonuje się standardowe badania krwi, w tym morfologię, parametry biochemiczne oraz funkcje wątroby i nerek, które pomagają w ocenie ogólnego stanu zdrowia pacjenta²⁰.

Rozwój biomarkerów molekularnych otwiera nowe możliwości w diagnostyce. Badacze proponują wykorzystanie panelu 10 biomarkerów, obejmującego zarówno onkogeny jak i geny supresorowe, które mogłyby poprawić wczesną diagnostykę²². Metylacja DNA oraz wykrywanie mikroRNA w próbkach krwi lub wymazach z jamy nosowo-gardłowej stanowi obiecujący kierunek rozwoju nieinwazyjnych metod diagnostycznych.

Ustalenie stadium zaawansowania

Po potwierdzeniu rozpoznania wykonuje się badania mające na celu określenie stadium zaawansowania nowotworu (staging)⁶. Ustalenie stadium jest kluczowe dla wyboru odpowiedniego sposobu leczenia i określenia rokowania²³. Aktualnie obowiązuje ósmą edycję systemu TNM opracowaną przez Międzynarodową Unię Przeciwnowotworową (UICC) i Amerykański Komitet ds. Raka (AJCC)²⁴.

Stadium nowotworu określa się na podstawie wielkości guza pierwotnego (T), zajęcia węzłów chłonnych (N) oraz obecności przerzutów odległych (M)²⁵. Stadia raka jamy nosowo-gardłowej oznacza się od 0 do IV, gdzie niższy numer oznacza mniejszy nowotwór ograniczony głównie do jamy nosowo-gardłowej²⁵. Im wyższe stadium, tym bardziej zaawansowana choroba i gorsza prognoza.

Wyzwania diagnostyczne i przyszłość

Głównym wyzwaniem w diagnostyce raka jamy nosowo-gardłowej pozostaje trudność wczesnego wykrywania. Brak jednoznacznych objawów we wczesnych stadiach oraz ukryte położenie nowotworu sprawiają, że większość przypadków jest diagnozowana w zaawansowanych stadiach²⁶. Badania wykazują, że nawet jedna piąta diagnoz jest opóźniona średnio o siedem miesięcy z powodu niskiej świadomości choroby²⁷.

Przyszłość diagnostyki wiąże się z rozwojem metod molekularnych i genetycznych. Biopsja płynna, wykorzystująca wykrywanie biomarkerów w krwi, może stać się narzędziem do wczesnego wykrywania i monitorowania choroby²⁸. Spektroskopia Ramana w czasie rzeczywistym podczas endoskopii pokazuje obiecujące rezultaty w poprawie dokładności diagnostycznej²⁹. Te nowoczesne techniki mogą znacząco poprawić wczesne wykrywanie i ostatecznie zwiększyć szanse na skuteczne leczenie pacjentów z rakiem jamy nosowo-gardłowej.