Objawy hemofilii – jak rozpoznać zaburzenia krzepnięcia krwi

Hemofilia to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, które objawia się charakterystycznymi problemami z zatrzymywaniem krwawień¹. Objawy hemofilii różnią się w zależności od stopnia niedoboru czynników krzepnięcia oraz lokalizacji krwawienia². Osoby z hemofilią nie krwawią szybciej niż zdrowe osoby, ale krwawienie trwa znacznie dłużej³.

Główne objawy hemofilii

Najważniejszym objawem hemofilii jest nadmierne i przedłużone krwawienie². Może ono występować spontanicznie lub po urazach, zabiegach chirurgicznych i medycznych¹. Charakterystyczne objawy obejmują:

• Niewyjaśnione i nadmierne krwawienia z ran, skaleczeń lub po zabiegach chirurgicznych¹
• Liczne, duże lub głębokie siniaki powstające nawet po niewielkich urazach¹
• Nietypowe krwawienia po szczepieniach¹
• Krwotoki z nosa bez znanej przyczyny¹
• Krew w moczu lub stolcu¹
• Przedłużone krwawienia po zabiegach stomatologicznych²

Krwawienia do stawów i mięśni

Krwawienia wewnętrzne, szczególnie do stawów i mięśni, stanowią najczęstszy i najbardziej charakterystyczny objaw hemofilii⁵. Najczęściej dotyczą kolan, łokci, kostek, ramion i nadgarstków⁵. Krwawienie do stawów może początkowo objawiać się jedynie uczuciem napięcia bez wyraźnego bólu⁶.

W miarę postępu krwawienia staw staje się obrzęknięty, gorący w dotyku i bolesny podczas zginania⁷. Obrzęk narasta wraz z kontynuacją krwawienia, co może prowadzić do czasowej utraty ruchomości stawu⁷. Ból może być bardzo intensywny⁷. Nieleczone krwawienia do stawów mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń⁷. Szczegółowe informacje na temat krwawień do stawów znajdziesz Zobacz więcej: Krwawienia do stawów w hemofilii – objawy i powikłania.

Objawy w zależności od ciężkości hemofilii

Nasilenie objawów hemofilii bezpośrednio zależy od poziomu czynników krzepnięcia we krwi⁸. Im niższy poziom czynnika krzepnięcia, tym bardziej nasilone objawy⁸.

Łagodna hemofilia

Osoby z łagodną hemofilią mają 5-40% normalnego poziomu czynników krzepnięcia⁴. Objawy mogą nie występować przez lata i ujawnić się dopiero w wieku dorosłym⁹. Krwawienia pojawiają się głównie po poważnych urazach, zabiegach chirurgicznych lub stomatologicznych⁴. Spontaniczne krwawienia są rzadkie⁴.

Umiarkowana hemofilia

Przy umiarkowanej hemofilii poziom czynników krzepnięcia wynosi 1-5% normy⁴. Objawy zwykle pojawiają się w wieku przedszkolnym¹⁰. Krwawienia występują po urazach, urazach podczas zabiegów stomatologicznych lub chirurgicznych⁴. Nawracające krwawienia do stawów mogą wystąpić u 25% pacjentów⁴.

Ciężka hemofilia

W ciężkiej hemofilii poziom czynników krzepnięcia jest niższy niż 1% normy⁴. Objawy ujawniają się zwykle w pierwszych miesiącach życia⁴. Charakterystyczne są spontaniczne krwawienia, występujące bez wyraźnej przyczyny⁴. Około 50% pacjentów z ciężką hemofilią do 6-8 miesiąca życia doświadcza krwawienia do mięśni lub krwiaka¹¹. Więcej informacji o ciężkich postaciach hemofilii znajdziesz Zobacz więcej: Ciężka hemofilia – objawy i powikłania zagrażające życiu.

Objawy u niemowląt i małych dzieci

U niemowląt i małych dzieci hemofilia może objawiać się w charakterystyczny sposób¹². Czasami chłopcy z ciężką hemofilią są diagnozowani z powodu nadmiernego krwawienia po obrzezaniu¹². Łatwe powstawanie siniaków może wystąpić, gdy dziecko zaczyna raczkować lub chodzić¹².

Inne objawy u najmłodszych obejmują:

• Krwawienia z ust po niewielkich urazach, takich jak uderzenie zabawką¹²
• Duże, okrągłe guzy na głowie po uderzeniach¹⁰
• Obrzęknięte, ciepłe w dotyku obszary ciała lub bolesne przy delikatnym dotknięciu¹⁰
• Krwiaki (skupiska skrzepłej krwi pod skórą) po iniekcjach¹⁰
• Niewyjaśniona drażliwość u niemowląt¹

Objawy u kobiet z hemofilią

Chociaż hemofilia częściej dotyka mężczyzn, kobiety również mogą doświadczać objawów, szczególnie te z niższymi poziomami czynników VIII lub IX¹³. Typowe objawy u kobiet obejmują:

• Łatwe powstawanie siniaków¹³
• Obfite i/lub długie miesiączki (krwawienia menstruacyjne)¹³
• Przedłużone krwawienia po zabiegach stomatologicznych, chirurgicznych lub urazach¹³
• Silne krwawienia po porodzie¹³

Obfite miesiączki mogą prowadzić do niedokrwistości z objawami zmęczenia, bladości, braku energii i duszności¹³.

Kiedy szukać pomocy medycznej

Natychmiastowej pomocy medycznej wymagają objawy wskazujące na krwawienie do mózgu, takie jak uporczywy ból głowy, wymioty, senność, podwójne widzenie, nagła słabość lub drgawki¹. Również krwawienia w okolicy szyi, gardła lub języka mogą być zagrożeniem dla życia, ponieważ mogą zablokować drogi oddechowe¹⁴.

Pomoc medyczna jest również potrzebna przy objawach krwawienia do stawów, takich jak ból, obrzęk, ciepła skóra nad stawem czy ograniczenie ruchomości¹⁵. Wczesne leczenie może zapobiec trwałym uszkodzeniom stawów⁷.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Wczesne rozpoznanie objawów hemofilii ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego leczenia i zapobiegania powikłaniom⁸. Odpowiednie leczenie zmniejsza ryzyko powikłań i pozwala na prowadzenie normalnego, aktywnego życia⁸. Dzięki nowoczesnym metodom terapii większość dzieci z hemofilią może prowadzić zdrowe i aktywne życie¹⁶.