Epidemiologia hemofilii – częstość występowania i dane statystyczne

Hemofilia stanowi grupę rzadkich genetycznych zaburzeń krzepnięcia krwi, które dotykają głównie mężczyzn ze względu na sposób dziedziczenia sprzężony z chromosomem X. Dane epidemiologiczne dotyczące tego schorzenia pochodzą z różnych systemów nadzoru medycznego na całym świecie, w tym z amerykańskiego programu Community Counts oraz europejskiego systemu EUHASS¹.

Częstość występowania hemofilii w populacji

Według najnowszych danych epidemiologicznych, hemofilia A występuje u około jednego na 5000 męskich urodzeń, co czyni ją najczęstszą postacią tego schorzenia¹². Hemofilia B jest znacznie rzadsza i dotyka około jednego na 25000-30000 męskich urodzeń³. Oznacza to, że hemofilia A występuje około cztery razy częściej niż hemofilia B¹.

Ogólna częstość występowania hemofilii w populacji mężczyzn wynosi około 1 na 10000-12000 urodzeń²⁴. W skali globalnej szacuje się, że około 836000 osób na świecie żyje z hemofilią, z czego około 284000 ma postać ciężką⁵. Dane te mogą być jednak zaniżone, szczególnie w krajach rozwijających się, gdzie dostęp do diagnostyki jest ograniczony.

Dane z różnych regionów świata

Stany Zjednoczone dysponują jednymi z najbardziej kompletnych danych epidemiologicznych dotyczących hemofilii. Według szacunków Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC), w kraju tym żyje około 33000 mężczyzn z hemofilią⁶⁷. Badania przeprowadzone w latach 2012-2018 w ośrodkach leczenia hemofilii wykazały częstość występowania na poziomie 15,7 przypadków na 100000 mężczyzn, z czego 12 przypadków na 100000 dotyczyło hemofilii A, a 3,7 przypadków na 100000 hemofilii B⁸.

Interesujące dane pochodzą z badania przeprowadzonego w stanie Indiana, gdzie odnotowano wyższą niż średnia krajowa częstość występowania hemofilii. W 2013 roku częstość występowania wynosiła 19,4 przypadków na 100000 mężczyzn, co było o 45% wyższe od wcześniejszych szacunków krajowych⁹¹⁰. Średnia częstość występowania w okresie badania wynosiła około 1 na 3700 żywych urodzeń męskich, co również przewyższało ogólnie przyjętą częstość 1 na 5000 urodzeń¹⁰.

W Kanadzie szacuje się, że około 2500 osób ma hemofilię A, a około 500 osób hemofilię B⁴. Dane z Australii wskazują na ponad 3200 osób zdiagnozowanych z hemofilią różnego stopnia ciężkości⁵. W Wielkiej Brytanii w latach 2022-2023 odnotowano 6662 mężczyzn z hemofilią A i 1342 z hemofilią B¹¹.

Rozkład według stopnia ciężkości choroby

Analiza danych epidemiologicznych pokazuje, że około 60% wszystkich przypadków hemofilii stanowi postać ciężka, 15% umiarkowana, a 25% łagodna¹². W przypadku hemofilii A około 50-60% pacjentów ma postać ciężką (poziom czynnika VIII poniżej 1% normy), 25-30% umiarkowaną (2-5% normy), a 15-20% łagodną (6-30% normy)¹³.

Badanie przeprowadzone w 2018 roku w ośmiu głównych rynkach farmaceutycznych (USA, Francja, Niemcy, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia i Chiny) wykazało 67048 zdiagnozowanych przypadków hemofilii A i B, z czego 30852 przypadki (46,01%) to postać ciężka¹⁴. Postać ciężka dominowała w USA, Niemczech, Włoszech, Japonii i Chinach, podczas gdy we Francji, Hiszpanii i Wielkiej Brytanii przeważały przypadki łagodne¹⁴.

Dane z krajów rozwijających się

Indie są krajem z drugą co do wielkości populacją pacjentów z hemofilią na świecie. Według rejestru Hemophilia Federation of India, w 2011 roku zarejestrowano 11586 pacjentów z hemofilią A¹⁵. Szacunkowa częstość występowania w Indiach wynosi około 2 na 100000 męskich urodzeń, co może wskazywać na znaczne niedodiagnozowanie przypadków w porównaniu z krajami rozwiniętymi¹⁶. Jeśli zastosować częstość występowania 20 na 100000, liczba nowych przypadków w Indiach w 2010 roku wynosiłaby około 2768¹⁶.

Badanie przeprowadzone w Iranie w jednym z największych ośrodków referencyjnych w południowej części kraju obejmowało 619 pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami krzepnięcia w okresie 1996-2011. Niedobór czynnika VIII (hemofilia A) był najczęstszą postacią i dotyczył 50,4% pacjentów¹⁷.

Systemy nadzoru epidemiologicznego

Nadzór epidemiologiczny nad hemofilią jest prowadzony przez różne systemy na całym świecie. W Stanach Zjednoczonych główną rolę odgrywa program Community Counts, który od 2011 roku zastąpił wcześniejszy system Universal Data Collection (UDC)¹⁸¹⁹. System ten gromadzi szczegółowe informacje o pacjentach obserwowanych w federalnie finansowanych ośrodkach leczenia hemofilii (HTC)¹⁹.

W Europie funkcjonuje system EUHASS (European Haemophilia Safety Surveillance), który monitoruje bezpieczeństwo leczenia osób z dziedzicznymi zaburzeniami krzepnięcia²⁰. Ośrodki leczenia hemofilii bezpośrednio zgłaszają niepożądane zdarzenia do aplikacji internetowej EUHASS, a regularne raporty nadzoru są publikowane²⁰.

Krajowe ośrodki leczenia hemofilii odgrywają kluczową rolę w opiece nad pacjentami. W Stanach Zjednoczonych funkcjonuje 144 takie ośrodki, które obsługują ponad 35000 osób z dziedzicznymi zaburzeniami krzepnięcia, co stanowi szacunkowo 80% całej populacji osób z tymi zaburzeniami²¹. Badania wykazują, że 67-82% osób z hemofilią otrzymuje opiekę w federalnie finansowanych ośrodkach HTC¹.

Tendencje i prognozy epidemiologiczne

Prognozy epidemiologiczne wskazują na stały wzrost obciążenia chorobą hemofilią w nadchodzących latach, głównie z powodu poprawy diagnostyki, zwiększonej średniej długości życia i szerszego dostępu do leczenia⁷. Lepsze metody diagnostyczne i zwiększona świadomość medyczna prowadzą do wykrywania większej liczby przypadków, szczególnie łagodnych form choroby, które wcześniej mogły pozostawać niezdiagnozowane.

Warto zauważyć, że około 30% wszystkich przypadków hemofilii to przypadki sporadyczne, bez wcześniejszego wywiadu rodzinnego¹³²². Oznacza to, że nawet w rodzinach bez historii hemofilii mogą pojawić się nowe przypadki w wyniku spontanicznych mutacji genetycznych.