Diagnostyka eozynofilowego zapalenia przełyku – kompletny przewodnik

Eozynofilowe zapalenie przełyku to przewlekła choroba immunologiczno-alergiczna, której rozpoznanie wymaga zastosowania specjalistycznych metod diagnostycznych¹. Proces diagnostyczny jest złożony i często długotrwały, co wynika z niespecyficzności objawów oraz konieczności wykluczenia innych schorzeń o podobnym przebiegu klinicznym².

Kryteria diagnostyczne eozynofilowego zapalenia przełyku

Zgodnie z aktualnymi wytycznymi, diagnoza eozynofilowego zapalenia przełyku wymaga spełnienia trzech podstawowych kryteriów¹³. Pierwszym kryterium są objawy kliniczne związane z dysfunkcją przełyku, które mogą obejmować trudności w połykaniu, uczucie zatrzymania pokarmu w przełyku, ból w klatce piersiowej lub objawy przypominające chorobę refluksową⁴.

Drugim, kluczowym kryterium jest histopatologiczne potwierdzenie obecności co najmniej 15 eozynofili w polu widzenia mikroskopu o dużym powiększeniu w biopsji przełyku³⁵. Ta wartość progowa została ustalona na podstawie licznych badań i zapewnia wysoką czułość oraz swoistość diagnostyczną.

Trzecim kryterium jest wykluczenie innych możliwych przyczyn eozynofilii przełyku, w tym choroby refluksowej żołądkowo-przełykowej, zakażeń pasożytniczych, zespołu hipereozynofilowego czy chorób zapalnych jelit¹⁶.

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego

Endoskopia przełyku, żołądka i dwunastnicy stanowi podstawowe badanie w diagnostyce eozynofilowego zapalenia przełyku⁸⁹. Badanie to umożliwia bezpośrednią wizualizację błony śluzowej przełyku oraz pobranie próbek do badania histopatologicznego. Podczas endoskopii lekarz może obserwować charakterystyczne zmiany, takie jak obrzęk błony śluzowej, koncentryczne pierścienie, podłużne bruzdy, zwężenia oraz białawe wykwity⁸.

Należy jednak podkreślić, że u około 25% pacjentów z eozynofilowym zapaleniem przełyku obraz endoskopowy może być prawidłowy⁷¹⁰. Z tego powodu biopsja przełyku musi być wykonana nawet przy braku widocznych zmian endoskopowych, jeśli istnieje podejrzenie choroby na podstawie objawów klinicznych.

Aktualnie zaleca się stosowanie standaryzowanych systemów oceny endoskopowej, takich jak EREFS (EoE Endoscopic Reference Score), który uwzględnia pięć głównych cech: obrzęk, pierścienie, wykwity, bruzdy i zwężenia³¹¹. System ten pozwala na obiektywną ocenę nasilenia zmian endoskopowych i monitorowanie odpowiedzi na leczenie Zobacz więcej: Endoskopia w diagnostyce eozynofilowego zapalenia przełyku.

Badanie histopatologiczne biopsji przełyku

Biopsja przełyku pozostaje złotym standardem w diagnostyce eozynofilowego zapalenia przełyku⁵¹². Aby zapewnić odpowiednią czułość diagnostyczną, należy pobrać co najmniej sześć próbek z różnych poziomów przełyku – minimum trzy z części dalszej i trzy z części bliższej lub środkowej³¹³.

Kluczowe znaczenie ma rozmieszczenie eozynofili w obrębie nabłonka przełyku, które często ma charakter niejednorodny⁵. Dlatego też pobranie większej liczby biopsji z różnych lokalizacji zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia charakterystycznych zmian histopatologicznych.

Oprócz obecności eozynofili, w badaniu mikroskopowym można obserwować inne cechy charakterystyczne dla eozynofilowego zapalenia przełyku, takie jak hiperplazja warstwy podstawnej nabłonka, wydłużenie brodawek nabłonkowych, mikroropnie eozynofilowe czy degranulację eozynofili¹⁴. Te dodatkowe cechy histopatologiczne mogą być pomocne w potwierdzeniu diagnozy, szczególnie w przypadkach granicznych.

Różnicowanie z innymi schorzeniami

Jednym z najważniejszych wyzwań diagnostycznych jest różnicowanie eozynofilowego zapalenia przełyku z chorobą refluksową żołądkowo-przełykową (GERD)¹¹⁶. Objawy obu schorzeń mogą być bardzo podobne, a dodatkowo w przełyku pacjentów z GERD również może występować niewielka liczba eozynofili.

Kluczowym elementem różnicowania jest ocena odpowiedzi na leczenie inhibitorami pompy protonowej (PPI). Tradycyjnie wymagano braku odpowiedzi na wysokie dawki PPI przez co najmniej 8 tygodni, jednak aktualne wytyczne nie wymagają już rutynowego stosowania próby z PPI przed postawieniem diagnozy¹⁷¹⁸.

Należy również wykluczyć inne przyczyny eozynofilii przełyku, takie jak zakażenia pasożytnicze, zespół hipereozynofilowy, choroby zapalne jelit, reakcje polekowe czy chorobę przeszczep przeciwko gospodarzowi⁶¹⁹. W tym celu może być konieczne przeprowadzenie dodatkowych badań laboratoryjnych i obrazowych Zobacz więcej: Badania dodatkowe i różnicowanie w diagnostyce eozynofilowego zapalenia przełyku.

Współpraca multidyscyplinarna w diagnostyce

Diagnostyka eozynofilowego zapalenia przełyku wymaga ścisłej współpracy między różnymi specjalistami²⁰²¹. Gastroenterolog odpowiada za przeprowadzenie endoskopii i pobranie biopsji, patolog dokonuje oceny histopatologicznej, a alergolog może pomóc w identyfikacji potencjalnych alergenów pokarmowych lub wziewnych.

Szczególnie ważna jest współpraca z alergologiem w przypadku podejrzenia alergii pokarmowej jako przyczyny choroby²¹. Choć standardowe testy alergiczne mogą nie być w pełni pomocne w identyfikacji pokarmów wywołujących objawy, kompleksowa ocena alergologiczna może dostarczyć cennych informacji dla planowania leczenia.

Proces diagnostyczny może być długotrwały i wymagać kilku wizyt u różnych specjalistów przed postawieniem ostatecznej diagnozy²². Średni czas do postawienia diagnozy u dorosłych może wynosić nawet do ośmiu lat, co podkreśla potrzebę zwiększenia świadomości na temat tego schorzenia wśród lekarzy różnych specjalności.

Nowe metody diagnostyczne i perspektywy rozwoju

Badania nad nowymi metodami diagnostycznymi eozynofilowego zapalenia przełyku koncentrują się na opracowaniu mniej inwazyjnych technik²³. Jedną z obiecujących metod jest panel diagnostyczny EoE (EoE Diagnostic Panel, EDP), który analizuje ekspresję 96 genów związanych z chorobą i charakteryzuje się wysoką czułością oraz swoistością²⁴.

Inne badane metody obejmują test struny przełykowej (Esophageal String Test), Cytosponge oraz pomiary impedancji śluzówkowej¹⁴²³. Te nieinwazyjne techniki mogą w przyszłości umożliwić monitorowanie aktywności choroby bez konieczności powtarzania endoskopii.

Trwają również badania nad biomarkerami surowiczymi, w tym cytokinami (IL-4, IL-5, IL-13) i chemokinami (eotaksyna-3), które mogłyby ułatwić diagnostykę i monitorowanie leczenia²³. Choć żaden z tych biomarkerów nie został jeszcze zwalidowany do użytku klinicznego, stanowią one obiecujący kierunek rozwoju diagnostyki.