Objawy desmoplastycznych guzów drobnookrągłokomórkowych (DSRCT)

Desmoplastyczne guzy drobnookrągłokomórkowe charakteryzują się szczególnie podstępnym przebiegiem klinicznym¹. W początkowych stadiach rozwoju nowotwór rzadko wywołuje jakiekolwiek symptomy, co sprawia, że pacjenci mogą pozostawać bezobjawowi przez długi okres². Ta charakterystyczna cecha znacząco opóźnia rozpoznanie choroby i przyczynia się do zaawansowanego stadium w momencie diagnozy.

Główne objawy brzuszne

Najczęstsze objawy DSRCT związane są z lokalizacją guza w jamie brzusznej³. Ból brzucha stanowi jeden z najważniejszych symptomów, występujący u znacznej części pacjentów⁴. Może on mieć charakter uporczywy i nasilać się wraz z rozrostem nowotworu. Często towarzyszą mu kurcze brzucha i dyskomfort w jamie brzusznej⁵.

Powiększenie brzucha (wzdęcie) to kolejny charakterystyczny objaw, który wynika z obecności rozrastającego się nowotworu⁸. Pacjenci mogą zauważać stopniowe zwiększanie się obwodu brzucha, często mylone z przybieraniem na wadze lub problemami trawiennymi. W zaawansowanych przypadkach może dochodzić do gromadzenia się płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze), co dodatkowo potęguje poczucie pełności i dyskomfortu⁹.

Objawy związane z układem pokarmowym

DSRCT często wywołuje różnorodne dolegliwości ze strony układu trawiennego. Zaparcia należą do najczęstszych objawów i mogą być wynikiem ucisku guza na jelita³¹⁰. U niektórych pacjentów mogą występować przeciwne objawy w postaci biegunki⁸¹¹. Zmiany w rytmie wypróżnień często są jednymi z pierwszych objawów, które skłaniają pacjentów do zgłoszenia się do lekarza.

Nudności i wymioty stanowią częste objawy towarzyszące DSRCT¹²¹³. Mogą one być wynikiem bezpośredniego ucisku guza na żołądek lub jelita, jak również ogólnej reakcji organizmu na obecność nowotworu. W niektórych przypadkach dochodzi do niedrożności jelit, która objawia się silnymi bólami brzucha, wymiotami i brakiem oddawania gazów⁹.

Objawy ogólnoustrojowe

Pacjenci z DSRCT często doświadczają objawów ogólnych, które świadczą o zaawansowaniu choroby nowotworowej. Niewyjaśniona utrata masy ciała jest częstym objawem, który może być jednym z pierwszych sygnałów alarmowych¹¹⁴. Towarzyszący jej brak apetytu dodatkowo pogarsza stan odżywienia pacjenta⁶.

Problemy z układem moczowo-płciowym

Ze względu na lokalizację DSRCT w jamie brzusznej i miednicy, nowotwór może wywierać ucisk na organy układu moczowo-płciowego. Trudności z oddawaniem moczu są częstym objawem, który wynika z ucisku guza na pęcherz moczowy lub moczowody³¹⁴. Może to prowadzić do zatrzymania moczu lub częstomoczu. W niektórych przypadkach dochodzi do wodonercza w wyniku ucisku na drogi moczowe¹⁶.

U kobiet DSRCT może powodować objawy przypominające choroby ginekologiczne, co często prowadzi do błędnej diagnozy⁷. Nowotwór może być mylony z rakiem jajników, szczególnie gdy dochodzi do zajęcia narządów płciowych żeńskich¹⁷.

Objawy w przypadku rozsiewu nowotworu

DSRCT charakteryzuje się wysoką skłonnością do tworzenia przerzutów¹². Gdy nowotwór rozprzestrzenia się na inne narządy, mogą pojawić się dodatkowe objawy. Duszność może świadczyć o przerzutach do płuc¹¹¹⁸. Żółtaczka może wskazywać na zajęcie wątroby przez proces nowotworowy²¹¹.

Obrzęki kończyn mogą świadczyć o zajęciu węzłów chłonnych i zaburzeniu odpływu chłonki¹¹. W przypadku przerzutów do kości mogą wystąpić bóle kostne i zwiększone ryzyko złamań patologicznych. Powiększenie węzłów chłonnych może być wyczuwalne podczas badania fizykalnego¹⁵.

Wyzwania diagnostyczne związane z objawami

Jednym z głównych problemów w rozpoznawaniu DSRCT jest niespecyficzny charakter objawów¹⁶¹⁹. Symptomy często przypominają inne, znacznie częstsze schorzenia, co prowadzi do błędnych diagnoz i opóźnienia właściwego leczenia. Szczególnie u dzieci i młodych dorosłych objawy mogą być początkowo interpretowane jako problemy związane z dietą, stresem lub innymi przyczynami nieonkologicznymi¹.

Rzadkość występowania DSRCT sprawia, że wielu lekarzy pierwszego kontaktu nie rozważa tej diagnozy¹²⁰. W rezultacie pacjenci często przechodzą długą drogę diagnostyczną, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Kluczowe znaczenie ma świadomość możliwości wystąpienia tego nowotworu u młodych pacjentów z niespecyficznymi objawami brzucznymi²¹.

Znaczenie wczesnego rozpoznania objawów

Wczesne rozpoznanie objawów DSRCT ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjenta¹⁵²². Niestety, ze względu na bezobjawowy przebieg we wczesnych stadiach, większość przypadków jest diagnozowana w zaawansowanym stadium choroby²³. Pacjenci, u których nowotwór zostanie wykryty przed wystąpieniem przerzutów, mają znacznie lepsze rokowanie¹⁷.

Szczególną uwagę należy zwrócić na młodych mężczyzn z uporczywymi objawami brzusznymi, którzy nie odpowiadają na standardowe leczenie²⁴. Każdy pacjent z podejrzeniem obecności guza w jamie brzusznej powinien być poddany szczegółowej diagnostyce obrazowej w celu wykluczenia lub potwierdzenia diagnozy DSRCT. Świadomość charakterystycznych objawów wśród lekarzy różnych specjalności może przyczynić się do wcześniejszego rozpoznania tego rzadkiego, ale bardzo agresywnego nowotworu.