Pląsawica Huntingtona – objawy choroby w różnych stadiach

Pląsawica Huntingtona, znana również jako choroba Huntingtona, to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która wywołuje charakterystyczne objawy w trzech głównych obszarach: ruchowym, poznawczym i psychiatrycznym¹. Choroba zwykle rozwija się w średnim wieku, między 30. a 50. rokiem życia, choć może wystąpić w każdym wieku². Objawy są zróżnicowane między pacjentami i mogą się różnić nawet w obrębie tej samej rodziny, ale wszystkie osoby z pląsawicą Huntingtona ostatecznie wykazują podobne objawy fizyczne³.

Charakterystyczną cechą choroby jest stopniowe nasilanie się objawów przez okres 10-25 lat⁴. W około 50% przypadków objawy psychiatryczne pojawiają się jako pierwsze, często na wiele lat przed objawami ruchowymi³. Choroba ma charakter progresywny, co oznacza, że objawy stopniowo się nasilają, prowadząc ostatecznie do całkowitej zależności od opiekunów⁵.

Objawy ruchowe pląsawicy Huntingtona

Najcharakterystyczniejszym objawem pląsawicy Huntingtona są mimowolne ruchy zwane pląsawicą (chorea)⁶. Te niekontrolowane, przypominające taniec ruchy początkowo mogą objawiać się jako ogólny niepokój, małe mimowolne lub niedokończone ruchy, brak koordynacji czy spowolnione ruchy gałek ocznych⁶. Pląsawica może początkowo objawiać się jako nerwowość czy niespokojność, ale z czasem ewoluuje w ruchy, które mogą być trudne do kontrolowania⁷.

Objawy ruchowe mogą obejmować mimowolne szarpnięcia lub ruchy wijące się, sztywność mięśni lub skurcze mięśniowe, powolne lub nietypowe ruchy oczu, problemy z chodzeniem lub utrzymaniem postawy i równowagi oraz trudności z mową lub połykaniem². W miarę postępu choroby pojawią się wyraźne oznaki takie jak sztywność, ruchy wijące się lub nieprawidłowe pozycje ciała⁶. Zobacz więcej: Objawy ruchowe pląsawicy Huntingtona - charakterystyka i postęp

Problemy z kontrolą mięśni wpływają na wszystkie funkcje psychomotoryczne, tak że każda czynność wymagająca kontroli mięśniowej jest dotknięta⁶. Gdy kontrola mięśniowa jest zaburzona, może wystąpić dystonia – neurologiczne zaburzenie ruchu powodujące skręcanie lub powtarzające się ruchy, które mogą przypominać drżenie⁶.

Objawy poznawcze i problemy z myśleniem

Zdolności poznawcze ulegają postępującemu pogorszeniu i mają tendencję do ogólnego spadku prowadzącego do demencji⁸. Szczególnie dotknięte są funkcje wykonawcze, które obejmują planowanie, elastyczność poznawczą, myślenie abstrakcyjne, uczenie się zasad, inicjowanie odpowiednich działań i hamowanie nieodpowiednich działań⁸.

Różne zaburzenia poznawcze obejmują trudności z koncentracją na zadaniach, brak elastyczności, brak kontroli nad impulsami, brak świadomości własnych zachowań i zdolności oraz trudności w uczeniu się lub przetwarzaniu nowych informacji⁸. W miarę postępu choroby pojawiają się deficyty pamięci, od problemów z pamięcią krótkotrwałą po trudności z pamięcią długotrwałą, w tym deficyty w pamięci epizodycznej, proceduralnej i roboczej⁸. Zobacz więcej: Objawy poznawcze pląsawicy Huntingtona - zaburzenia myślenia i pamięci

Objawy psychiatryczne i zmiany zachowania

Objawy neuropsychiatryczne obejmują lęk, depresję, zmniejszone wyrażanie emocji, egocentryzm, agresję, zachowania kompulsywne oraz halucynacje i urojenia⁹. Inne częste zaburzenia psychiatryczne mogą obejmować zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, manię, bezsenność i zaburzenie dwubiegunowe⁹.

Najczęstszym zaburzeniem psychicznym związanym z pląsawicą Huntingtona jest depresja¹⁰. Nie jest to po prostu reakcja na otrzymanie diagnozy, lecz depresja wydaje się występować z powodu uszkodzenia mózgu i zmian w funkcjonowaniu mózgu¹⁰. Objawy mogą obejmować drażliwość, smutek lub apatię, wycofanie społeczne, problemy ze snem, zmęczenie i utratę energii oraz myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie¹⁰.

Dla wielu osób z chorobą i ich rodzin te objawy są jednymi z najbardziej niepokojących aspektów choroby, często wpływając na codzienne funkcjonowanie i stanowiąc powód do hospitalizacji⁹. Wczesne zmiany behawioralne w pląsawicy Huntingtona skutkują zwiększonym ryzykiem samobójstwa⁹.

Przebieg objawów w różnych stadiach choroby

We wczesnym stadium pląsawicy Huntingtona osoby są w dużej mierze sprawne funkcjonalnie i mogą nadal pracować, prowadzić samochód, zarządzać finansami i żyć samodzielnie¹¹. Objawy mogą obejmować niewielkie mimowolne ruchy, subtelną utratę koordynacji, trudności z myśleniem przez złożone problemy oraz być może pewną depresję, drażliwość lub rozhamowanie¹¹.

W średnim stadium osoby tracą zdolność do pracy lub prowadzenia samochodu i mogą nie być już w stanie zarządzać własnymi finansami lub wykonywać prac domowych, ale będą w stanie jeść, ubierać się i dbać o higienę osobistą z pomocą¹¹. Pląsawica może być widoczna, a osoby z chorobą mają coraz większe trudności z dobrowolnymi zadaniami motorycznymi¹¹.

W późnym stadium osoby wymagają pomocy we wszystkich czynnościach życia codziennego¹². Chociaż często są niemówne i przykute do łóżka w końcowych stadiach, ważne jest, aby zauważyć, że osoby z pląsawicą Huntingtona wydają się zachowywać pewne zrozumienie¹². Pląsawica może być ciężka, ale częściej jest zastępowana przez sztywność, dystonię i bradykinezję¹².

Szczególne formy choroby

Około 8% przypadków rozpoczyna się przed 20. rokiem życia i są znane jako młodzieńcza pląsawica Huntingtona, która zazwyczaj prezentuje objawy powolnych ruchów podobne do choroby Parkinsona, a nie objawy pląsawicy¹. Młodzieńcza pląsawica Huntingtona zazwyczaj prowadzi do śmierci w ciągu 10-15 lat po rozwoju objawów⁴.

U młodszych osób pląsawica Huntingtona rozpoczyna się i postępuje nieco inaczej niż u dorosłych¹⁰. Objawy, które mogą pojawić się wcześnie w przebiegu choroby, obejmują problemy z koncentracją, nagły spadek ogólnych wyników w szkole oraz problemy behawioralne, takie jak agresywność lub zakłócanie¹⁰.

Inne ważne objawy

Utrata masy ciała jest również powszechna u osób z pląsawicą Huntingtona, szczególnie gdy choroba się pogarsza¹⁰. Ponadto mogą wystąpić zaburzenia snu, utrata energii, zmęczenie i napady padaczkowe¹³. Ostatecznie osoba będzie musiała pozostać w łóżku lub na wózku inwalidzkim¹³.

Objawy psychiatryczne mogą wystąpić w każdym momencie przebiegu choroby, ale są trudniejsze do rozpoznania i leczenia w późnej fazie choroby z powodu trudności komunikacyjnych¹². Często osoby mają zmniejszoną świadomość pląsawicy, zaburzeń poznawczych i emocjonalnych⁹.

Czas od pierwszych objawów do śmierci wynosi często około 10-30 lat⁴. Ostatecznie osoba z pląsawicą Huntingtona wymaga pomocy we wszystkich czynnościach życia codziennego i opieki⁴. W późnej fazie choroby osoba prawdopodobnie będzie przykuta do łóżka i niezdolna do mówienia, choć ktoś z pląsawicą Huntingtona generalnie jest w stanie rozumieć język i ma świadomość rodziny i przyjaciół⁴.