Diagnostyka autyzmu – kryteria, narzędzia i proces diagnozowania

Diagnostyka autyzmu to wieloetapowy proces, który wymaga specjalistycznej wiedzy i doświadczenia. Nie istnieje pojedynczy test medyczny, taki jak badanie krwi czy zdjęcie rentgenowskie, który mógłby definitywnie potwierdzić diagnozę spektrum autyzmu¹². Zamiast tego lekarze polegają na obserwacji zachowań dziecka oraz szczegółowym wywiadzie z rodzicami lub opiekunami³.

Proces diagnostyczny opiera się głównie na kryteriach zawartych w Podręczniku Diagnostycznym i Statystycznym Zaburzeń Psychicznych, wersja piąta (DSM-5), publikowanym przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne⁴⁵. Według tych kryteriów, aby otrzymać diagnozę spektrum autyzmu, osoba musi wykazywać trwałe deficyty w komunikacji społecznej i interakcji społecznej oraz ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności⁶.

Kryteria diagnostyczne według DSM-5

Aktualne kryteria diagnostyczne wymagają spełnienia określonych warunków w dwóch głównych obszarach. Po pierwsze, osoba musi wykazywać trwałe deficyty w komunikacji społecznej i interakcji społecznej we wszystkich trzech podkategoriach: wzajemności społeczno-emocjonalnej, niewerbalnej komunikacji używanej w interakcjach społecznych oraz rozwijaniu, utrzymywaniu i rozumieniu relacji⁶.

Po drugie, muszą być obecne co najmniej dwa z czterech typów ograniczonych, powtarzalnych wzorców zachowań, zainteresowań lub aktywności. Objawy muszą być obecne we wczesnym okresie rozwojowym, choć mogą nie ujawnić się w pełni, dopóki wymagania społeczne nie przekroczą ograniczonych możliwości, lub mogą być maskowane przez wyuczone strategie w późniejszym życiu⁸.

Proces diagnostyczny i jego etapy

Diagnostyka autyzmu to zazwyczaj dwuetapowy proces rozpoczynający się od wstępnego przesiewu, a następnie kompleksowej oceny diagnostycznej⁹. Pierwszym krokiem jest zwykle skierowanie od pediatry, który podczas rutynowych wizyt kontrolnych może zauważyć oznaki opóźnień rozwojowych¹⁰.

Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby wszystkie dzieci były badane pod kątem spektrum autyzmu w wieku 18 i 24 miesięcy podczas regularnych wizyt kontrolnych¹¹¹². Jeśli przesiew wskazuje na możliwe oznaki autyzmu, dziecko zostaje skierowane do specjalisty w celu przeprowadzenia kompleksowej oceny diagnostycznej Zobacz więcej: Proces diagnostyczny autyzmu - etapy i przebieg kompleksowej oceny.

Specjaliści przeprowadzający diagnozy

Diagnozę autyzmu mogą stawiać różni wykwalifikowani specjaliści, w tym psycholodzy dziecięcy, psychiatrzy dziecięcy, pediatrzy rozwojowi oraz neurolodzy pediatryczni¹³¹⁴. W wielu przypadkach diagnoza jest stawiana przez zespół wielodyscyplinarny, który może obejmować różnych specjalistów pracujących razem nad kompleksową oceną⁷.

Proces oceny obejmuje zazwyczaj szczegółowy wywiad z rodzicami dotyczący historii rozwoju dziecka, kamieni milowych rozwojowych, wyzwań sensorycznych i chorób¹³. Specjaliści przeprowadzają również bezpośrednie obserwacje dziecka w strukturalizowanych i niestrukturalizowanych sytuacjach, oceniając komunikację, interakcje społeczne oraz wzorce zachowań.

Narzędzia diagnostyczne

Specjaliści wykorzystują różne standaryzowane narzędzia diagnostyczne, które pomagają w obiektywnej ocenie objawów autyzmu. Wśród najważniejszych należy wymienić Harmonogram Obserwacji Diagnostycznej Autyzmu, druga edycja (ADOS-2), Wywiad Diagnostyczny Autyzmu (ADI-R) oraz Skale Oceny Autyzmu Dziecięcego (CARS)¹³. Szczegółowe omówienie tych narzędzi znajdziesz w dedykowanej sekcji Zobacz więcej: Narzędzia diagnostyczne autyzmu - ADOS, ADI-R, CARS i inne testy.

Oprócz narzędzi specyficznych dla autyzmu, ocena może obejmować również testy funkcji poznawczych, ocenę umiejętności językowych oraz badanie innych możliwych stanów medycznych¹⁶. M-CHAT (Zmodyfikowana Lista Kontrolna Autyzmu u Małych Dzieci) jest powszechnie używanym narzędziem przesiewowym dla dzieci w wieku od 16 do 30 miesięcy¹⁶.

Diagnostyka u dorosłych

Diagnostyka autyzmu u dorosłych stanowi szczególne wyzwanie, ponieważ nadal opiera się na dokładnej historii rozwojowej, a dorośli z autyzmem często uczą się strategii radzenia sobie, znanych jako „maskowanie”, które mogą utrudnić otrzymanie diagnozy¹⁷. Wielu dorosłych może pozostać niezdiagnozowanych przez lata, szczególnie jeśli ich objawy są łagodniejsze lub zostały zamaskowane przez wyuczone strategie¹⁸.

Ocena dorosłych obejmuje przegląd historii rozwojowej osoby, historii medycznej i psychologicznej, funkcjonowania poznawczego oraz testy specyficzne dla autyzmu, takie jak ADOS¹³. Proces może być długi i kosztowny, ale może przynieść znaczną ulgę i lepsze zrozumienie siebie¹⁹.

Znaczenie wczesnej diagnozy

Wczesna identyfikacja jest związana z dramatycznie lepszymi wynikami dla osób z autyzmem¹⁵. Im wcześniej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym wcześniej może rozpocząć korzystanie z terapii wczesnej interwencji i edukacji¹⁵. Badania pokazują, że dzieci, które otrzymują diagnozę autyzmu do 4. roku życia, mają pięćdziesięciokrotnie większe szanse na otrzymanie odpowiednich usług²⁰.

Wczesna diagnoza i interwencja mogą znacznie poprawić wyniki rozwojowe i jakość życia osób z autyzmem, umożliwiając wdrożenie specjalistycznych interwencji dostosowanych do konkretnych potrzeb, ukierunkowanych na komunikację społeczną, rozwój języka i wyzwania behawioralne²¹. Ponadto umożliwia rodzinom dostęp do odpowiednich usług wsparcia, zasobów edukacyjnych i programów społecznych.