Jak rozpoznać atrezję przełyku i przetoką tchawiczo-przełykową

Diagnostyka atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej stanowi pilne wyzwanie medyczne, które wymaga szybkiej i precyzyjnej oceny stanu noworodka. Te rzadkie wady wrodzone dotykają około 1 na 2500-4000 urodzeń żywych i mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, dlatego wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla powodzenia leczenia12.

Rozpoznanie prennatalne

Diagnostyka prenatalna atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej jest możliwa, ale pozostaje wyzwaniem dla specjalistów. Ultrasonografia płodowa może ujawnić charakterystyczne cechy sugerujące obecność tych wad, takie jak wielowodzie (polihidramnion) oraz brak lub znacznie zmniejszony pęcherzyk żołądkowy płodu34. Wielowodzie powstaje w wyniku niemożności połykania płynu owodniowego przez płód, co jest konsekwencją niedrożności przełyku.

Badanie ultrasonograficzne może również wykazać obecność rozszerzonej, ślepo zakończonej kieszonki przełyku górnego, znanej jako „objaw kieszonki” (pouch sign). Ten znak jest uważany za najbardziej wiarygodny wskaźnik ultrasonograficzny atrezji przełyku i może być wizualizowany już od 22. tygodnia ciąży56. Niemniej jednak, czułość ultrasonografii prenatalnej w rozpoznawaniu atrezji przełyku jest ograniczona i wynosi jedynie około 29%, przy specyficzności 80%7.

Rezonans magnetyczny płodowy (fetal MRI) wykazuje lepszą dokładność diagnostyczną w porównaniu z ultrasonografią, szczególnie w przypadkach wysokiego ryzyka. Badanie to charakteryzuje się 100% czułością w prenatalnym rozpoznawaniu atrezji przełyku u płodów wysokiego ryzyka5. Połączenie braku pęcherzyka żołądkowego i obecności rozszerzonego przełyku na obrazach MRI płodowego jest bardzo charakterystyczne dla atrezji przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową8.

Ważne: Prennatalne rozpoznanie atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej jest możliwe tylko w około 40% przypadków, głównie z powodu obecności przetoki, która może sprawiać, że żołądek płodu wygląda normalnie. Dlatego większość przypadków jest diagnozowana dopiero po urodzeniu, gdy pojawiają się charakterystyczne objawy kliniczne.

Diagnostyka poporodowa

Większość przypadków atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej jest rozpoznawana w pierwszych godzinach lub dniach życia, gdy noworodek wykazuje charakterystyczne objawy. Klasyczny obraz kliniczny obejmuje nadmierne wydzielanie śliny, trudności z jej przełykaniem, kaszel, duszności oraz sinicę podczas prób karmienia910. Noworodki często wykazują również objawy ze strony układu oddechowego, takie jak tachypnoe i nawracające epizody zadławienia.

Podstawowym testem diagnostycznym jest próba przeprowadzenia sztywnej sondy żołądkowej (najczęściej o rozmiarze 10F lub 12F) przez nos lub usta do żołądka. Niemożność wprowadzenia sondy dalej niż 10-15 cm od wejścia do jamy ustnej jest diagnostyczna dla atrezji przełyku311. Sonda zatrzymuje się w ślepo zakończonej kieszonki przełyku górnego, co można potwierdzić badaniem radiologicznym.

W przypadkach, gdy przełyk nie jest całkowicie niedrożny (typ H przetoki tchawiczo-przełykowej), sonda może przejść do żołądka, ale dziecko nadal będzie wykazywać objawy oddechowe podczas karmienia. Ten typ wady jest często rozpoznawany później w życiu i wymaga specjalistycznych badań diagnostycznych Zobacz więcej: Diagnostyka typu H przetoki tchawiczo-przełykowej.

Badania obrazowe w diagnostyce

Radiografia klatki piersiowej i brzucha stanowi podstawowe badanie obrazowe w diagnostyce atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej. Zdjęcie wykonuje się z założoną sondą żołądkową, która jest widoczna jako zwinięta struktura w górnej części klatki piersiowej1213. Obecność powietrza w żołądku i jelitach wskazuje na istnienie przetoki tchawiczo-przełykowej dolnej, podczas gdy brak powietrza w przewodzie pokarmowym sugeruje izolowaną atrezję przełyku bez przetoki.

Badanie RTG pozwala również na ocenę obecności płynu w płucach, co może wskazywać na aspirację treści żołądkowej lub śliny. Dodatkowo, można ocenić położenie łuku aorty, co ma znaczenie dla planowania operacji – prawostronny łuk aorty może wymagać zmiany standardowego prawostronnego dostępu chirurgicznego14.

Tomografia komputerowa (CT) znajduje coraz większe zastosowanie w przedoperacyjnej ocenie pacjentów z atrezją przełyku i przetoką tchawiczo-przełykową. Badanie to pozwala na precyzyjne określenie anatomii przetoki oraz odległości między końcami przełyku, co ma kluczowe znaczenie dla planowania strategii chirurgicznej15. CT charakteryzuje się wysoką rozdzielczością czasową i kontrastową, co czyni je szybkim i nieinwazyjnym narzędziem diagnostycznym.

Pamiętaj: Diagnostyka 3D CT wykazuje 100% czułość i specyficzność w rozpoznawaniu atrezji przełyku, co czyni je bardzo wiarygodnym narzędziem diagnostycznym. Jednak ze względu na narażenie na promieniowanie jonizujące, stosowanie CT u noworodków powinno być ograniczone do przypadków, gdy inne metody nie dostarczają wystarczających informacji.

Badania endoskopowe

Bronchoskopia i ezofagoskopia odgrywają istotną rolę w diagnostyce, szczególnie w przypadkach trudnych do rozpoznania lub gdy planowane jest leczenie operacyjne. Bronchoskopia sztywna jest rutynowo wykonywana przed operacją naprawczą atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej, pozwalając na bezpośrednią wizualizację przetoki oraz ocenę stanu tchawicy1617.

W przypadku podejrzenia typu H przetoki tchawiczo-przełykowej, gdy inne badania nie pozwalają na potwierdzenie diagnozy, można zastosować bronchoskopię z jednoczesnym podaniem błękitu metylenowego do przełyku. Ta metoda pozwala na identyfikację nawet niewielkich przetok, które mogły być przeoczone w badaniach obrazowych15.

Szczegółowe informacje dotyczące różnych technik endoskopowych i ich zastosowania w diagnostyce poszczególnych typów wad omówiono w dalszej części Zobacz więcej: Zaawansowane techniki diagnostyczne w atrezji przełyku.

Badania dodatkowe i ocena towarzyszących wad

Po potwierdzeniu diagnozy atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej konieczna jest kompleksowa ocena pod kątem obecności towarzyszących wad wrodzonych, które występują u ponad 50% pacjentów. Najczęściej stwierdza się wady wchodzące w skład zespołu VACTERL (wady kręgosłupa, odbytu, serca, przełyku, nerek i kończyn) oraz zespołu CHARGE1819.

Echokardiografia jest obligatoryjnym badaniem, które należy wykonać przed operacją w celu wykluczenia poważnych wad serca oraz określenia położenia łuku aorty. Wady serca występują u znacznej części pacjentów i mogą wpływać na ryzyko operacyjne oraz wybór strategii leczenia2021.

Ultrasonografia nerek jest wskazana w celu wykluczenia wad układu moczowego, szczególnie w przypadkach, gdy noworodek nie oddaje moczu (anuria), co może wskazywać na obustronne niedorozwój nerek lub inne poważne wady nerkowe21. Dodatkowo przeprowadza się badanie fizykalne w celu oceny kończyn, kręgosłupa oraz prawidłowości budowy odbytu.

Wyzwania diagnostyczne

Diagnostyka atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej może być szczególnie trudna w niektórych przypadkach. Opóźnienie w rozpoznaniu może prowadzić do poważnych powikłań, włączając infekcje dolnych dróg oddechowych w wyniku aspiracji oraz niedożywienie spowodowane niemożnością karmienia2223.

Szczególnym wyzwaniem diagnostycznym jest rozpoznanie długiej kieszonki przełyku górnego, która może sięgać poniżej poziomu rozwidlenia tchawicy. W takich przypadkach koniec sondy żołądkowej może być widoczny znacznie niżej niż zwykle, co może prowadzić do błędnej interpretacji wyników badania24. Wymagane jest wysokie podejrzenie kliniczne oraz dokładna analiza obrazów radiologicznych.

Diagnostyka nawrotowych przetok tchawiczo-przełykowych po operacji naprawczej również stanowi wyzwanie. Objawy takie jak kaszel, zadławienie czy nawracające infekcje układu oddechowego mogą wskazywać na nawrót przetoki, ale mogą być również spowodowane innymi powikłaniami, takimi jak refluks żołądkowo-przełykowy czy tracheomalacja25.

Pytania i odpowiedzi

Jak wcześnie można rozpoznać atrezję przełyku u płodu?

Atrezję przełyku można podejrzewać już od 22. tygodnia ciąży na podstawie ultrasonografii, która może wykazać wielowodzie i brak pęcherzyka żołądkowego płodu. Jednak prennatalne rozpoznanie jest możliwe tylko w około 40% przypadków.

Jakie są pierwsze objawy atrezji przełyku u noworodka?

Pierwsze objawy to nadmierne wydzielanie śliny, trudności z jej przełykaniem, kaszel, duszności oraz sinica podczas prób karmienia. Charakterystyczna jest również niemożność przeprowadzenia sondy żołądkowej do żołądka.

Czy RTG klatki piersiowej wystarcza do postawienia diagnozy?

RTG z założoną sondą żołądkową jest podstawowym badaniem diagnostycznym. Zwinięta sonda w górnej części klatki piersiowej potwierdza atrezję przełyku. Obecność powietrza w żołądku wskazuje dodatkowo na przetoką tchawiczo-przełykową.

Dlaczego konieczna jest bronchoskopia przed operacją?

Bronchoskopia pozwala na bezpośrednią wizualizację przetoki tchawiczo-przełykowej, ocenę stanu tchawicy oraz wykluczenie dodatkowych przetok. Jest rutynowo wykonywana przed operacją naprawczą w celu precyzyjnego zaplanowania zabiegu.

Jakie badania dodatkowe są konieczne po rozpoznaniu wady?

Konieczne są: echokardiografia (ocena serca i łuku aorty), ultrasonografia nerek, badanie kręgosłupa i kończyn oraz ocena budowy odbytu. Ponad 50% pacjentów ma towarzyszące wady wrodzone wymagające diagnostyki.

REKLAMA