Diagnostyka akromegalii – badania i testy potwierdzające rozpoznanie

Diagnostyka akromegalii stanowi wyzwanie kliniczne ze względu na powolny rozwój objawów przez wiele lat¹². Średni czas od pojawienia się pierwszych symptomów do postawienia diagnozy wynosi od 4,5 do 5 lat, a w niektórych przypadkach może sięgać nawet 7-10 lat³⁴. To opóźnienie diagnostyczne wynika z faktu, że zmiany fizyczne pojawiają się stopniowo i mogą być błędnie interpretowane jako naturalne procesy starzenia⁵.

Kiedy należy podejrzewać akromegalię

Podejrzenie akromegalii powinno powstać u pacjentów prezentujących typowe cechy kliniczne nadmiaru hormonu wzrostu⁶. Do charakterystycznych objawów należy powiększenie podczas dorosłości żuchwy (makrognatia), dłoni i stóp, co skutkuje potrzebą zwiększenia rozmiaru butów, rękawiczek i pierścieni⁶. Według wytycznych Towarzystwa Endokrynologicznego, badania przesiewowe w kierunku akromegalii powinny być przeprowadzane również u pacjentów bez typowych cech klinicznych, ale z kilkoma współistniejącymi schorzeniami, takimi jak zespół bezdechu sennego, cukrzyca typu 2, wyniszczające zapalenie stawów, zespół cieśni nadgarstka, nadmierne pocenie się i nadciśnienie tętnicze⁷⁸.

Badania biochemiczne w diagnostyce akromegalii

Diagnostyka biochemiczna stanowi pierwszy krok w rozpoznawaniu akromegalii¹. Najważniejszymi badaniami są pomiar IGF-1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu 1) oraz test tolerancji glukozy z oceną supresji hormonu wzrostu.

Pomiar IGF-1 – podstawowy test przesiewowy

Pomiar poziomu IGF-1 w surowicy jest uważany za najlepszy pojedynczy test diagnostyczny akromegalii⁹¹⁰. IGF-1 jest produkowany głównie w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu i stanowi wiarygodny wskaźnik długoterminowej aktywności tego hormonu¹¹. W przeciwieństwie do hormonu wzrostu, którego poziom zmienia się w ciągu dnia, stężenie IGF-1 pozostaje względnie stabilne przez 24 godziny¹²¹³.

Podwyższony poziom IGF-1 u pacjenta z odpowiednimi objawami klinicznymi niemal zawsze wskazuje na nadmiar hormonu wzrostu¹¹. Według najnowszych wytycznych z 2023 roku, u pacjenta z typowymi cechami klinicznymi akromegalii, poziom IGF-1 przekraczający 1,3 raza górną granicę normy dla wieku potwierdza rozpoznanie¹⁴. Pomiar IGF-1 jest również przydatny w monitorowaniu skuteczności terapii¹¹ Zobacz więcej: IGF-1 w diagnostyce akromegalii - najważniejszy test przesiewowy.

Test tolerancji glukozy – test potwierdzający

Doustny test tolerancji glukozy (OGTT) z oceną supresji hormonu wzrostu jest uważany za „złoty standard” w diagnostyce akromegalii¹⁵¹⁶. Test ten jest szczególnie ważny u pacjentów z podwyższonym lub granicznym poziomem IGF-1¹⁷.

Procedura testu polega na podaniu pacjentowi na czczo 75 gramów glukozy w roztworze, a następnie pobieraniu próbek krwi co 30 minut przez 2 godziny w celu oceny poziomu hormonu wzrostu¹⁸¹⁹. U zdrowych osób spożycie glukozy powoduje obniżenie poziomu hormonu wzrostu poniżej 1 ng/ml²⁰²¹. U pacjentów z akromegalią ta supresja nie następuje, a poziom hormonu wzrostu pozostaje podwyższony, co potwierdza rozpoznanie¹⁸ Zobacz więcej: Test tolerancji glukozy w diagnostyce akromegalii - złoty standard.

Badania obrazowe

Po biochemicznym potwierdzeniu nadmiaru hormonu wzrostu, kolejnym krokiem jest lokalizacja źródła jego nadprodukcji za pomocą badań obrazowych²². Rezonans magnetyczny (MRI) przysadki z kontrastem gadolinowym jest preferowaną metodą obrazowania⁷²⁰.

MRI pozwala na wizualizację i lokalizację gruczolaków o średnicy większej niż 2 mm w relacji do otaczających struktur²⁰. W większości przypadków akromegalii (około 95%) przyczyną jest gruczolak przysadki²³. Jeśli badanie MRI nie wykaże guza przysadki, konieczne jest poszukiwanie nieprzysadkowych nowotworów jako przyczyny podwyższonego poziomu hormonu wzrostu²².

Dodatkowe badania diagnostyczne

Po postawieniu rozpoznania akromegalii zaleca się przeprowadzenie dodatkowych badań w celu oceny wpływu choroby na inne układy organizmu¹¹. Obejmują one:

• Echokardiografię w celu wykrycia problemów sercowych²⁴
• Badania snu w kierunku bezdechu sennego²⁴
• Kolonoskopię do oceny stanu jelita grubego²⁴
• Badania radiologiczne lub densytometrię w celu oceny zdrowia kości²⁴
• Badania wzroku, szczególnie pola widzenia, jeśli guz uciska na nerwy wzrokowe²⁵

Konieczna jest również ocena innych hormonów przysadkowych, takich jak kortyzol, hormony tarczycy i hormony płciowe, aby wykluczyć niedoczynność przysadki²⁵.

Wyzwania diagnostyczne i nowoczesne podejście

Współczesna wiedza wskazuje, że klasyczne kryteria diagnostyczne akromegalii nie mają zastosowania do wszystkich pacjentów¹²⁶. Niektórzy pacjenci mogą mieć nadmiar hormonu wzrostu przy prawidłowej odpowiedzi na glukozę¹. Dlatego też konieczne jest stosowanie metod specyficznych dla danego testu i uwzględnianie indywidualnych charakterystyk pacjenta.

Nowoczesne testy na hormon wzrostu i IGF-1, wykorzystujące nowe standardy, są znacznie bardziej precyzyjne i zapewniają dokładniejsze narzędzia do diagnostyki i monitorowania pacjentów z akromegalią²⁷. Ważne jest, aby klinicyści znali rodzaj stosowanego testu, czynniki wpływające na jego działanie oraz sposób jego kalibracji i walidacji¹⁴.

Znaczenie wczesnej diagnostyki

Wczesna diagnostyka akromegalii ma kluczowe znaczenie dla poprawy przeżycia i jakości życia pacjentów²⁸. Bez odpowiedniego leczenia akromegalia prowadzi do poważnych powikłań i przedwczesnej śmierci²⁹. Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie mogą zapobiec tym powikłaniom lub powstrzymać ich progresję²⁹.

Zwiększenie świadomości na temat akromegalii wśród lekarzy pierwszego kontaktu wydaje się być najważniejszym krokiem w kierunku wcześniejszego wykrywania tej choroby³⁰. Diagnostyka jest kluczem do walki z wyniszczającymi skutkami tego schorzenia, a opóźnienia w rozpoznaniu jedynie przedłużają cierpienie pacjentów³⁰.