Amyloidoza: dane epidemiologiczne i trendy zachorowalności na świecie

Amyloidoza stanowi grupę rzadkich chorób charakteryzujących się odkładaniem nieprawidłowych białek w różnych narządach i tkankach organizmu. Pomimo swojej rzadkości, schorzenie to zyskuje na znaczeniu klinicznym dzięki postępowi w metodach diagnostycznych i terapeutycznych, co przyczynia się do lepszego rozpoznawania przypadków na całym świecie1.

Globalne dane epidemiologiczne dotyczące amyloidozy wskazują na częstość występowania wszystkich postaci choroby na poziomie około 5-9 przypadków na milion osób rocznie2. Szacuje się, że łączna częstość występowania amyloidozy wynosi około 30 przypadków na 100 000 osób, przy czym trzy najczęstsze postacie to amyloidoza AL, ATTR i AA3. Te dane jednak mogą być niedoszacowane ze względu na trudności diagnostyczne i często opóźnione rozpoznanie choroby.

Ważne: Amyloidoza była tradycyjnie uważana za bardzo rzadką chorobę, jednak ostatnie badania wskazują, że może być znacznie częstsza niż wcześniej sądzono, szczególnie w określonych grupach wiekowych i klinicznych. Postęp w diagnostyce obrazowej i zwiększona świadomość wśród lekarzy prowadzą do wykrywania większej liczby przypadków.

Amyloidoza AL – najczęstsza postać systemowa

Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) stanowi najczęstszą postać systemowej amyloidozy w krajach rozwiniętych. Częstość występowania tej postaci wynosi około 1 przypadek na 100 000 osób rocznie w krajach zachodnich4. W Stanach Zjednoczonych diagnozuje się rocznie około 1275-3200 nowych przypadków, przy czym amyloidoza AL stanowi 78% wszystkich nowo rozpoznanych przypadków amyloidozy4.

Globalne szacunki wskazują na częstość występowania amyloidozy AL na poziomie 10 przypadków na milion populacji rocznie, z 20-letnią częstością występowania wynoszącą 51 przypadków na milion5. W 2018 roku szacowano, że na całym świecie w ciągu poprzednich 20 lat zdiagnozowano około 74 000 przypadków amyloidozy AL5. Dane te podkreślają globalny zasięg problemu i jego znaczenie dla systemów opieki zdrowotnej Zobacz więcej: Epidemiologia amyloidozy AL - szczegółowe dane i trendy zachorowalności.

Amyloidoza ATTR – rosnące znaczenie kliniczne

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) obejmuje dwie główne postacie: dziedziczną (ATTRv lub ATTRm) i nabytą związaną z wiekiem (ATTRwt). Dziedziczna amyloidoza ATTR ma szacowaną globalną częstość występowania około 1 przypadek na 450 000 osób, z szerokim zakresem od 1 na 120 000 do 1 na 830 0006.

Szczególnie interesujące są dane dotyczące amyloidozy ATTRwt, która występuje głównie u osób starszych i wykazuje znaczną przewagę u mężczyzn. W Toskanii częstość występowania ATTRwt wynosi 1 na 37 500, podczas gdy ATTRv występuje z częstością 1 na 370 0006. Badania autopsyjne wykazują, że amyloidoza ATTRwt może dotyczyć nawet 25% osób w bardzo podeszłym wieku3.

Amyloidoza AA – zmniejszająca się częstość

Amyloidoza AA, będąca powikłaniem przewlekłych stanów zapalnych, wykazuje malejący trend częstości występowania w krajach rozwiniętych. Szacowana częstość występowania wynosi 1-2 przypadki na milion osób rocznie, ale obserwuje się jej spadek6. W strukturze wszystkich przypadków amyloidozy AA stanowi około 6%4.

Ten spadek częstości wiąże się z lepszą kontrolą chorób zapalnych dzięki wprowadzeniu terapii biologicznych i intensywniejszych protokołów leczenia, które umożliwiają szybszą kontrolę procesów zapalnych7. W krajach rozwijających się amyloidoza AA nadal stanowi istotny problem kliniczny ze względu na częstsze występowanie przewlekłych infekcji, takich jak gruźlica Zobacz więcej: Epidemiologia amyloidozy ATTR i AA - regionalne różnice i trendy.

Trendy epidemiologiczne: Obserwuje się znaczące zmiany w epidemiologii amyloidozy w ostatnich dekadach. Zwiększa się częstość rozpoznawania amyloidozy ATTR, szczególnie postaci sercowej, podczas gdy amyloidoza AA staje się rzadsza w krajach rozwiniętych. Amyloidoza AL utrzymuje stabilną częstość występowania, ale wzrasta jej rozpowszechnienie ze względu na lepsze przeżywalność pacjentów.

Różnice geograficzne i etniczne

Epidemiologia amyloidozy wykazuje znaczące różnice geograficzne i etniczne. Niektóre regiony świata są endemiczne dla określonych postaci choroby. Szwecja, Portugalia i Japonia to obszary endemiczne dla dziedzicznej amyloidozy ATTR8. W Szwecji częstość występowania dziedzicznej amyloidozy ATTR wynosi 2 przypadki na milion, przy czym w prowincji o najwyższej częstości jest ona 100 razy wyższa niż w pozostałych częściach kraju8.

W populacjach pochodzenia afrykańskiego obserwuje się wyższą częstość występowania określonych mutacji transtyretyny. Około 23% pacjentów z dziedziczną amyloidozą sercową to osoby rasy czarnej, u których ta postać jest znacznie częstsza niż u osób rasy białej9. Starcza amyloidoza jest trzy razy częstsza u starszych pacjentów pochodzenia afrykańskiego w porównaniu z pacjentami rasy białej9.

Współczesne wyzwania epidemiologiczne

Określenie prawdziwej epidemiologii amyloidozy stanowi wyzwanie z kilku powodów. Po pierwsze, brakuje specyficznych kodów klasyfikacji międzynarodowej chorób (ICD) dla wszystkich postaci amyloidozy, co utrudnia precyzyjne szacowanie częstości występowania10. Po drugie, rzadkość choroby, złożoność diagnostyczna i heterogenność kliniczna przyczyniają się do niedodiagnozowania przypadków.

Obserwowany wzrost liczby rozpoznań amyloidozy może odzwierciedlać rzeczywisty wzrost częstości choroby, poprawę przeżywalności dzięki postępom terapeutycznym, zwiększoną świadomość choroby oraz bardziej odpowiednią diagnostykę11. Szczególnie widoczne jest to w przypadku amyloidozy sercowej, gdzie wprowadzenie nieinwazyjnych metod diagnostycznych, takich jak scyntygrafia kości, rewolucjonizuje wykrywanie przypadków.

Pytania i odpowiedzi

Jak często występuje amyloidoza na świecie?

Globalna częstość występowania amyloidozy wynosi około 5-9 przypadków na milion osób rocznie, przy czym łączna częstość wszystkich postaci szacowana jest na około 30 przypadków na 100 000 osób.

Która postać amyloidozy jest najczęstsza?

Najczęstszą postacią systemowej amyloidozy jest amyloidoza AL (łańcuchów lekkich), która występuje z częstością około 10 przypadków na milion osób rocznie i stanowi 78% wszystkich nowych rozpoznań.

Czy częstość występowania amyloidozy się zmienia?

Tak, obserwuje się rosnącą liczbę rozpoznań, szczególnie amyloidozy ATTR, co wynika z postępu w diagnostyce, zwiększonej świadomości lekarzy i lepszej przeżywalności pacjentów dzięki nowym terapiom.

Które regiony świata mają najwyższą częstość amyloidozy?

Niektóre regiony są endemiczne dla określonych postaci - Szwecja, Portugalia i Japonia dla dziedzicznej amyloidozy ATTR. W Portugalii częstość może sięgać 232 przypadków na milion, podczas gdy w USA wynosi około 6,1 na milion.

Dlaczego dane epidemiologiczne dotyczące amyloidozy są nieprecyzyjne?

Trudności wynikają z rzadkości choroby, braku specyficznych kodów ICD dla wszystkich postaci, złożoności diagnostycznej, często opóźnionego rozpoznania oraz różnic w metodach badawczych między krajami.

REKLAMA