REKLAMA

Jak działa lonafarnib?

Lonafarnib to lek należący do grupy preparatów wpływających na metabolizm i przewód pokarmowy. Jego głównym zadaniem jest hamowanie procesu zwanego farnezylacją, co skutkuje ograniczeniem gromadzenia się nieprawidłowych białek – progeryny i białek podobnych do progeryny – w komórkach. Dzięki temu komórki zachowują swoją prawidłową strukturę i funkcjonowanie. Kumulacja tych białek w ścianach naczyń krwionośnych prowadzi do stanów zapalnych i włóknienia, co ma poważne konsekwencje zdrowotne12.

Wskazania do stosowania lonafarnibu

Wskazania u dorosłych

Lonafarnib jest przeznaczony do leczenia bardzo rzadkich chorób genetycznych, w których dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia białek w komórkach. Stosuje się go wyłącznie u osób z potwierdzoną genetycznie diagnozą, gdy spełnione są określone kryteria. Wskazania dotyczą osób od 12. miesiąca życia i obejmują:

  • Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS) – bardzo rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do przyspieszonego starzenia się organizmu. Objawy obejmują m.in. zahamowanie wzrostu, utratę tkanki podskórnej, sztywność stawów, zmiany skórne oraz zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych34.
  • Progeroidowa laminopatia z wadliwą obróbką pre-lamin – schorzenie pokrewne do HGPS, związane z mutacjami genów LMNA lub ZMPSTE24, które prowadzą do podobnych objawów starzenia i uszkodzeń narządów34.

34

Ważne dla pacjentów:

  • Lonafarnib jest lekiem przeznaczonym wyłącznie dla osób z potwierdzonymi mutacjami genetycznymi LMNA lub ZMPSTE24.
  • Nie jest skuteczny w leczeniu innych zespołów progeroidowych, takich jak zespół Wernera, Blooma, Rothmunda-Thomsona czy Cockayne’a.
  • Stosowanie leku należy rozpocząć jak najszybciej po rozpoznaniu, gdyż wczesne wdrożenie terapii wiąże się z większą skutecznością.
  • Nie stosuje się lonafarnibu u osób z zespołami progeroidowymi niezwiązanymi z gromadzeniem białek podobnych do progeryny.

Wskazania u dzieci

Lonafarnib jest wskazany do stosowania u dzieci, które ukończyły 12 miesięcy życia i mają potwierdzoną genetycznie diagnozę jednej z wyżej wymienionych chorób. Należy pamiętać, że skuteczność leczenia jest większa u młodszych pacjentów, a rozpoczęcie terapii w starszym wieku może przynosić mniejsze korzyści56.

  • Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda – leczenie można rozpocząć już od 12. miesiąca życia, po potwierdzeniu choroby badaniami genetycznymi34.
  • Progeroidowa laminopatia z wadliwą obróbką pre-lamin – wskazania i ograniczenia jak powyżej34.

34

Lonafarnib nie jest wskazany do leczenia innych zespołów progeroidowych, które nie są związane z mutacjami LMNA lub ZMPSTE24 i nie prowadzą do gromadzenia białek podobnych do progeryny78.

Wskazania przeciwwskazane u dzieci

Lek nie jest przeznaczony do stosowania u dzieci poniżej 12. miesiąca życia oraz w przypadku innych chorób niż wymienione powyżej. Ponadto nie stosuje się go w leczeniu zespołów progeroidowych spowodowanych innymi mutacjami genetycznymi niż LMNA lub ZMPSTE2478.

Inne specjalne grupy pacjentów

W ChPL lonafarnibu znajdują się informacje dotyczące osób starszych oraz pacjentów z zaburzeniami czynności nerek i wątroby:

  • Osoby starsze: Skuteczność leczenia może być mniejsza u osób, które rozpoczynają terapię po 10. roku życia. U starszych pacjentów należy także zwrócić uwagę na częstsze występowanie działań niepożądanych ze strony przewodu pokarmowego, takich jak nudności, wymioty czy biegunka56.
  • Pacjenci z zaburzeniami czynności nerek: W trakcie leczenia konieczna jest regularna ocena czynności nerek. U zwierząt obserwowano nefrotoksyczność, dlatego u ludzi zaleca się czujność i kontrolę parametrów nerkowych910.
  • Pacjenci z zaburzeniami czynności wątroby: Zalecane jest monitorowanie czynności wątroby przynajmniej raz w roku lub w przypadku pojawienia się nowych objawów świadczących o zaburzeniach tego narządu1112.

561112910

Co warto wiedzieć o terapii lonafarnibem:

Lonafarnib to lek, którego skuteczność i bezpieczeństwo były oceniane w badaniach klinicznych z udziałem dzieci i młodzieży z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda oraz progeroidową laminopatią. Terapia pozwala na wydłużenie życia pacjentów nawet o kilka lat, jednak jej skuteczność zależy od wieku, w którym rozpoczęto leczenie. U części pacjentów konieczne może być dostosowanie dawki lub czasowe przerwanie leczenia, zwłaszcza w przypadku wystąpienia działań niepożądanych ze strony przewodu pokarmowego. Regularna kontrola funkcji nerek, wątroby oraz wzroku jest bardzo istotna podczas całego okresu stosowania leku.

Tabela: Wskazania do stosowania lonafarnibu w różnych grupach pacjentów

Wskazanie Dorośli Dzieci > 12 lat Dzieci < 12 lat Osoby starsze Pacjenci z niewydolnością nerek
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda Tak Tak Tak, od 12 miesięcy życia Tak, ale skuteczność mniejsza przy późnym rozpoczęciu Tak, z monitorowaniem czynności nerek
Progeroidowa laminopatia z wadliwą obróbką pre-lamin Tak Tak Tak, od 12 miesięcy życia Tak, ale skuteczność mniejsza przy późnym rozpoczęciu Tak, z monitorowaniem czynności nerek
Inne zespoły progeroidowe Nie Nie Nie Nie Nie

Lonafarnib – skuteczność w leczeniu rzadkich chorób genetycznych

Lonafarnib to innowacyjna substancja czynna, której zastosowanie ogranicza się do bardzo wąskiej grupy pacjentów z potwierdzonymi genetycznie chorobami prowadzącymi do przyspieszonego starzenia. Terapia lonafarnibem pozwala wydłużyć życie chorych oraz poprawić funkcjonowanie organizmu, jednak jej skuteczność zależy w dużej mierze od wczesnego rozpoczęcia leczenia. Lek nie jest skuteczny w przypadku innych zespołów progeroidowych niezwiązanych z mutacjami LMNA lub ZMPSTE24. Regularna kontrola stanu zdrowia oraz monitorowanie ewentualnych działań niepożądanych są kluczowe podczas stosowania tego preparatu34561112910.

Pytania i odpowiedzi

Na jakie choroby stosuje się lonafarnib?

Lonafarnib stosowany jest w leczeniu zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda oraz progeroidowej laminopatii z wadliwą obróbką pre-lamin, jeśli choroba została potwierdzona genetycznie.

Czy lonafarnib można podawać dzieciom?

Tak, lonafarnib można stosować u dzieci od 12. miesiąca życia, jeśli mają potwierdzoną odpowiednią mutację genetyczną.

Czy lonafarnib działa na inne zespoły progeroidowe?

Nie, lonafarnib nie jest skuteczny w leczeniu innych zespołów progeroidowych niezwiązanych z mutacjami LMNA lub ZMPSTE24.

Czy lonafarnib można stosować u osób starszych?

Tak, jednak skuteczność może być mniejsza, a ryzyko działań niepożądanych – większe, zwłaszcza przy późnym rozpoczęciu leczenia.

REKLAMA