REKLAMA

Jak działa ataluren?

Ataluren to lek należący do grupy środków stosowanych w chorobach mięśni i układu mięśniowo-szkieletowego. Jego unikalne działanie polega na wspieraniu organizmu w produkcji białka dystrofiny u osób z określonym typem mutacji genetycznej, tzw. mutacją nonsensowną w genie dystrofiny. Mutacja ta prowadzi do przedwczesnego zakończenia produkcji białka, co skutkuje ciężką chorobą mięśni – dystrofią mięśniową Duchenne’a. Ataluren pomaga „ominąć” wadliwy fragment i umożliwia wytworzenie pełnej dystrofiny, co może opóźnić utratę sprawności ruchowej123.

Wskazania do stosowania atalurenu

Ataluren jest wskazany do stosowania wyłącznie w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) u pacjentów chodzących, u których choroba spowodowana jest mutacją nonsensowną w genie dystrofiny. Obecność tej mutacji musi zostać potwierdzona specjalistycznym badaniem genetycznym456.

Ataluren jest dostępny w postaci granulek do sporządzania zawiesiny doustnej i przeznaczony do stosowania zarówno u dzieci, jak i dorosłych, pod warunkiem spełnienia określonych kryteriów.

Wskazania u dorosłych

U dorosłych wskazania do stosowania atalurenu są takie same jak u dzieci – lek jest przeznaczony dla pacjentów chodzących z dystrofią mięśniową Duchenne’a wywołaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest potwierdzenie tej mutacji456.

  • Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a spowodowanej mutacją nonsensowną u pacjentów chodzących – u osób dorosłych, u których potwierdzono odpowiednią mutację genetyczną4.

456

Wskazania u dzieci

Ataluren może być stosowany u dzieci już od 2. roku życia, pod warunkiem, że dziecko jest chodzące i ma potwierdzoną mutację nonsensowną w genie dystrofiny456.

  • Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a spowodowanej mutacją nonsensowną u dzieci chodzących od 2. roku życia4.

456

U dzieci poniżej 2. roku życia, a także u osób niechodzących, ataluren nie jest wskazany. Europejska Agencja Leków uchyliła obowiązek przedstawiania wyników badań dla niemowląt i noworodków, a dla dzieci od 6. miesiąca do 2. roku życia obowiązek ten został odroczony789.

Ważne:

  • Ataluren jest przeznaczony wyłącznie dla pacjentów z potwierdzoną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny – inne typy mutacji nie kwalifikują się do tej terapii.
  • Przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest wykonanie badań genetycznych potwierdzających odpowiedni rodzaj mutacji.
  • Nie zaleca się stosowania atalurenu u pacjentów, którzy nie są chodzący lub u dzieci poniżej 2. roku życia.
  • Lek nie jest skuteczny w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a spowodowanej innymi typami mutacji10.

Specjalne grupy pacjentów

  • Pacjenci z ciężką niewydolnością nerek: U osób z bardzo niską wydolnością nerek (eGFR poniżej 30 ml/min) może być konieczna modyfikacja dawki, a leczenie powinno być prowadzone wyłącznie wtedy, gdy spodziewane korzyści przewyższają ryzyko. Wskazana jest szczególna kontrola czynności nerek podczas terapii101112.
  • Pacjenci bez mutacji nonsensownej: Ataluren nie powinien być stosowany u osób, które nie mają tej konkretnej mutacji genetycznej101112.

101112

Tabela zastosowania atalurenu w różnych grupach pacjentów

Wskazanie Dorośli Dzieci > 12 lat Dzieci < 12 lat Osoby starsze Pacjenci z niewydolnością nerek
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a z mutacją nonsensowną u pacjentów chodzących Tak Tak Tak, od 2. roku życia Tak Tak, z modyfikacją w ciężkiej niewydolności nerek
Informacja dla pacjentów:

Ataluren jest lekiem przeznaczonym dla osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a wywołaną przez określoną mutację genetyczną. Jego skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych u pacjentów chodzących – zarówno dzieci od 2. roku życia, jak i dorosłych. Terapia tym lekiem wymaga ścisłego przestrzegania zaleceń lekarza oraz regularnej kontroli stanu zdrowia, szczególnie w przypadku współistniejących chorób nerek.

Ataluren – skuteczność i ograniczenia terapii

Stosowanie atalurenu przynosi korzyści w postaci spowolnienia utraty zdolności ruchowych u osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a wywołaną mutacją nonsensowną. Badania wykazały, że lek ten pozwala na dłuższe zachowanie samodzielności ruchowej, co ma ogromne znaczenie dla jakości życia pacjentów i ich rodzin. Jednak terapia nie jest skuteczna w innych typach mutacji, dlatego kluczowe jest właściwe rozpoznanie genetyczne. Leczenie atalurenu jest możliwe zarówno u dzieci od 2. roku życia, jak i u dorosłych, pod warunkiem, że pacjent jest chodzący i spełnia kryteria genetyczne415263.

Pytania i odpowiedzi

JSON ERROR: Syntax error

Brak pytań i odpowiedzi

REKLAMA