Menu

Chromosom X

Lista powiązanych wpisów:
Martyna Piotrowska
Martyna Piotrowska
Redakcja leki.pl
Redakcja leki.pl
  1. Czy wiesz, czym jest choroba Fabry'ego?
  2. Poznaj przyczyny i objawy zespołu Turnera
Zobacz więcej tematów:
  • Ilustracja poradnika Dowiedz się więcej o chorobie Fabry’ego!
    Inne

    Czym jest choroba Fabry’ego i skad się ona bierze? Choroba Fabry’ego, inaczej zwana także chorobą Andersona-Fabry’ego, to rzadka  choroba genetyczna należąca do grupy spichrzeniowych chorób lizosomalnych. Za występowanie choroby Fabry’ego odpowiada mutacja genu GLA znajdującego się w chromosomie X. Gen GLA koduje enzym zwany alfa-galaktozydazą, a jego nieprawidłowa postać prowadzi do niedoborów lub osłabionej aktywności […]

  • Ilustracja poradnika Wszystko co musisz wiedzieć o zespole Turnera
    Inne

    Zespół Turnera jest diagnozowany wyłącznie u dziewczynek. Polega na braku jednego z pary chromosomów X. Dziewczynki takie charakteryzują się niskim wzrostem i zaburzeniami w przebiegu dojrzewania płciowego.