Wskazania do stosowania leku Orfadin

W artykule omówimy wskazania do stosowania leku Orfadin, który jest stosowany w leczeniu dwóch głównych schorzeń: dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1) oraz alkaptonurii (AKU). Przedstawimy również szczegółowe informacje na temat dawkowania, działania niepożądanych oraz istotnych informacji dla pacjentów.

Spis treści

• Dziedziczna tyrozynemia typu 1 (HT-1)
• Alkaptonuria (AKU)
• Dawkowanie leku Orfadin
• Działania niepożądane
• Słownik pojęć

Dziedziczna tyrozynemia typu 1 (HT-1)

Dziedziczna tyrozynemia typu 1 (HT-1) jest rzadką chorobą metaboliczną, która wynika z defektu enzymatycznego w szlaku katabolicznym tyrozyny. Pacjenci z HT-1 mają trudności z metabolizowaniem tyrozyny, co prowadzi do kumulacji toksycznych metabolitów, takich jak bursztynyloaceton. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych powikłań, w tym niewydolności wątroby i nowotworów wątroby^[1].

Alkaptonuria (AKU)

Alkaptonuria (AKU) to kolejna choroba metaboliczna, która charakteryzuje się brakiem enzymu odpowiedzialnego za metabolizm kwasu homogentyzynowego. W wyniku tego dochodzi do jego kumulacji, co prowadzi do uszkodzenia stawów i tkanek, a także do ciemnienia moczu. Pacjenci z AKU mogą doświadczać bólu stawów oraz problemów z poruszaniem się^[1].

Dawkowanie leku Orfadin

Zalecana dawka początkowa dla pacjentów z HT-1 wynosi 2 mg na dobę, co odpowiada 1 mg/kg masy ciała. W przypadku dzieci o masie ciała poniżej 20 kg, dawkę należy podzielić na dwie porcje. Dawkowanie dla pacjentów z AKU wynosi 10 mg raz na dobę^[1].

Działania niepożądane

Podczas stosowania leku Orfadin mogą wystąpić działania niepożądane, takie jak trombocytopenia (zmniejszenie liczby płytek krwi), leukopenia (zmniejszenie liczby białych krwinek) oraz problemy z oczami, takie jak zapalenie spojówek i zmętnienie rogówki. Ważne jest, aby pacjenci byli regularnie monitorowani pod kątem tych działań^[1].

Słownik pojęć

• Tyrozyna – aminokwas, który jest niezbędny do produkcji białek w organizmie.
• Bursztynyloaceton – toksyczny metabolit, który gromadzi się w organizmie pacjentów z HT-1.
• Kwas homogentyzynowy – substancja, której nadmiar prowadzi do alkaptonurii.
• Trombocytopenia – stan charakteryzujący się niskim poziomem płytek krwi, co zwiększa ryzyko krwawień.
• Leukopenia – zmniejszenie liczby białych krwinek, co może prowadzić do osłabienia odporności.

Materiały źródłowe

• [1]: https://leki.pl/chpl/100115674