Hemofilia jest chorobą charakteryzującą się przede wszystkim występowaniem nawracających krwawień do mięśni i stawów. Częstotliwość występowania tego zjawiska wynosi około 20-30 w ciągu roku. Najczęściej występują krwawienia do średnich i dużych stawów: skokowych, łokciowych i kolanowych. Nawracające krwawienia do stawów powodują stopniowe powstawanie zwyrodnienia (artropatii), przerost błony maziowej, a także zanik masy mięśniowej oraz więzadeł. Prowadzi to do spadku aktywności życiowej pacjentów, ograniczenia w poruszaniu się i wzrostu tkanki tłuszczowej [1,2,8]. Właściwe leczenie hemofilii oraz skuteczna profilaktyka hemofilii mogą znacząco poprawić jakość życia chorych.

Jak rozpoznać hemofilię? Podstawy diagnostyki

Lekarz w celu rozpoznania hemofilii przeprowadza w jej kierunku dokładny wywiad rodzinny, skupiając się szczególnie na matce chorego. Może również zlecić badania przesiewowe: morfologię krwi obwodowej z liczbą płytek krwi, czy czas protrombinowy. Jeżeli stwierdzi się jakieś nieprawidłowości w wynikach, które mogą wskazywać na hemofilię, pacjent powinien być skierowany do hematologa w celu wykonania badań specjalistycznych, które obejmują aktywność czynnika VIII, IX i XI oraz badania genetyczne, które pozwolą na ujawnienie stanu ewentualnego nosicielstwa [6]. Wczesne rozpoznanie hemofilii umożliwia rozpoczęcie odpowiedniego leczenia hemofilii oraz wdrożenie skutecznej profilaktyki hemofilii.

Hemofilia i jej rodzaje

Hemofilia należy do chorób rzadkich. W zależności od tego, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje, wyróżniamy hemofilie:

• A (niedobór czynnika VIII);
• B (niedobór czynnika IX);
• C (niedobór czynnika XI).

Częstość występowania hemofilii w Polsce to około 8 przypadków na 100 tys. osób. Są to choroby uwarunkowane genetyczne (2/3 przypadków). Pozostała część to zachorowania z powodu nieznanej, nowej mutacji u osób, które nie są obciążone rodzinnie (np. w trakcie choroby nowotworowej). Hemofilia A i B to choroby sprzężone z płcią, co oznacza, że chorują na nie przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami.

Istnieje również odmiana choroby zwana hemofilią C (niedobór czynnika XI krzepnięcia). Występuje ona rzadziej niż klasyczne postaci hemofilii (A i B), ma łagodniejszy przebieg i dziedziczy się ją niezależnie od płci [2]. Niezależnie od rodzaju hemofilii, właściwe leczenie hemofilii oraz profilaktyka hemofilii są kluczowe dla poprawy rokowania.

Jakie zasady powinna uwzględniać dieta w hemofilii?

Najważniejszym elementem prawidłowej diety w hemofilii jest utrzymanie właściwego zapotrzebowania na składniki odżywcze. Dieta w hemofilii powinna być realizowana na podstawie Piramidy Zdrowego Żywienia, która jest zalecana przez Światową Organizację Zdrowia. Odpowiednio skomponowana dieta w hemofilii może wspierać proces leczenia oraz zmniejszać ryzyko powikłań. Właściwie dobrana dieta w hemofilii powinna również uwzględniać specyficzne potrzeby pacjentów z wrodzonymi skazami krwotocznymi.

Jadłospis w diecie w hemofilii powinien uwzględniać następujące zasady:

1. Bardzo ważne jest regularne spożywanie 4-5 posiłków na dobę w równych odstępach czasu.
2. Picie wody niegazowanej (co najmniej 2 litrów na dobę) oraz ograniczenie picia soków owocowych, które zawierają dużo cukrów prostych.
3. Spożywanie pełnoziarnistych produktów zbożowych.
4. Codzienne spożywanie warzyw i owoców w proporcjach 75% do 25%.
5. Ograniczenie spożycia mięsa, które należy zastąpić roślinami strączkowymi, rybami i jajami jako główne źródło białka i żelaza.
6. Unikanie dosalania potraw jako źródła sodu — przyprawianie potraw ziołami.
7. Wprowadzenie do diety produktów bogatobiałkowych (jogurty, kefir, mleko, sery) zawierających wapń.
8. Zamiana cukrów prostych ze słodyczy na owoce i orzechy.
9. Zastąpienie tłuszczów zwierzęcych olejami roślinnymi, w celu zmniejszenia podaży wielonienasyconych kwasów tłuszczowych [10].

Jakie są szczegółowe zalecenia dietetyczne w hemofilii?

Ważnym sposobem przeciwdziałania destrukcji stawów oraz zanikowi mięśni są odpowiednie skomponowane ćwiczenia rehabilitacyjne, ale także utrzymanie właściwej diety w hemofilii. Zapewni to chorym optymalne dostarczenie kalorii oraz zachowanie masy mięśniowej na wymaganym poziomie. Dzięki temu podatność na wylewy będzie mniejsza. Dieta w hemofilii powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta oraz uwzględniać aktualny stan zdrowia i poziom aktywności fizycznej.

U osób z hemofilią występują również zaburzenia lipidowe, którym można zapobiec poprzez spożywanie produktów żywnościowych o niskim indeksie glikemicznym. Właściwie dobrana dieta w hemofilii może pomóc w kontrolowaniu poziomu lipidów we krwi oraz wspierać ogólny stan zdrowia pacjenta.

Do produktów o niskim indeksie glikemicznym, które powinny być uwzględnione w diecie w hemofilii, należą:

• surowe warzywa i owoce;
• otręby owsiane;
• twarogi;
• ryby;
• grube kasze.

Warto wybierać produkty bogate w błonnik (otręby pszenne, soja, fasola, figi suszone, morele suszone, migdały), które pozwalają obniżyć indeks glikemiczny spożywanych produktów poprzez wchłanianie glukozy i stopniowe uwalnianie jej w trakcie pasażu jelitowego [4,5]. Te produkty stanowią ważny element diety w hemofilii, wspierając stabilizację poziomu cukru we krwi.

Zapotrzebowanie na organiczne składniki pokarmowe w diecie w hemofilii

Tłuszcze

Tworząc dietę w hemofilii, należy dbać o to, by kwasy tłuszczowe nie przekraczały 30% podaży energetycznej, nasycone kwasy tłuszczowe 10% całkowitej podaży energii u osób bez zaburzeń lipidowych, a u osób z dyslipidemią zadbać, by ograniczyć je maksymalnie do 7%. Właściwe proporcje tłuszczów w diecie w hemofilii są kluczowe dla utrzymania dobrego stanu zdrowia pacjentów.

Węglowodany

Węglowodany złożone powinny stanowić nawet 60% całej podaży energetycznej w diecie w hemofilii. Wśród nich powinny dominować cukry złożone. Cukry proste nie powinny przekraczać 10% dobowego zapotrzebowania energetycznego. Odpowiednia proporcja węglowodanów w diecie w hemofilii pomaga utrzymać stabilny poziom energii oraz wspiera proces regeneracji organizmu.

Białko

Ustalenie zapotrzebowania na białko w diecie w hemofilii nie jest sprawą prostą ze względu na to, że podlega ono stałym, intensywnym metabolicznym interakcjom. Inne zapotrzebowanie jest u pacjenta w trakcie intensywnej rehabilitacji i inne w trakcie spoczynku po ostrym krwawieniu. Ogólnie zaleca się, aby spożycie białka u chłopców 10-15-letnich z hemofilią wynosiło 0,84 g/kg masy ciała. Właściwe zapotrzebowanie na białko w diecie w hemofilii jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu i procesu regeneracji tkanek.

Od dłuższego czasu prowadzone są badania dotyczące aminokwasów, które powinny być podawane w diecie w hemofilii przy wykonywaniu ćwiczeń fizycznych. Stwierdzono, że leucyna, obok izoleucyny i waliny, jest jednym z trzech aminokwasów rozgałęzionych (BCAA). Nazywane są one aminokwasami wysiłkowymi, co oznacza, że pełnią one rolę „paliwa” dla mięśni podczas intensywnego wysiłku oraz chronią przed procesem rozpadu mięśni w wyniku nadmiernej aktywności fizycznej. Innym ważnym związkiem niezbędnym do rozwoju mięśni u pacjenta z hemofilią jest kreatyna. Pełni ona rolę magazynu dużych ilości energii w mięśniach, która może zostać natychmiast uwolniona. Kreatyna występuje w naturalnych produktach — głównie w mięsie i rybach.

U pacjentów z hemofilią niezwykle istotna jest również rola witaminy D oraz wapnia w zapobieganiu rozwojowi osteoporozy, która przejawia się utratą masy kostnej [1,3]. Te składniki odżywcze powinny być uwzględnione w każdej diecie w hemofilii, szczególnie u pacjentów z ograniczoną aktywnością fizyczną.

Jak wygląda skuteczne leczenie hemofilii?

Podstawową metodą leczenia hemofilii jest dożylne podawanie brakujących czynników krzepnięcia. Są one potrzebne również do leczenia pokrewnych skaz krwotocznych takich jak np. choroba von Willebranda. Czynniki te pozyskiwane są z ludzkiego osocza, które zostało poddane tzw. procesowi frakcjonowania lub za pomocą technik inżynierii genetycznej.

Hemofilia trwa przez całe życie chorego, ale łatwo i skutecznie można ją leczyć. Długość życia chorych poddanych odpowiedniej terapii, nie odbiega od średniej długości życia. Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest dożylne podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi w stadium krwawienia [6,7]. Skuteczne leczenie hemofilii wymaga regularnego monitorowania stanu pacjenta oraz dostosowywania dawek leków do indywidualnych potrzeb.

Jak działa profilaktyka hemofilii?

Podstawowym celem w postępowaniu z chorym na ciężką postać hemofilii powinno być zapobieganie samoistnym krwawieniom do stawów i mięśni, profilaktyka hemofilii w okresie okołooperacyjnym, a także skuteczne leczenie wszystkich ostrych epizodów krwotocznych. Stałe podawanie brakującego czynnika w określonych dniach w celu zapobiegania krwawieniom to leczenie profilaktyczne, zaś podawanie czynnika w momencie krwawienia — leczenie na żądanie. W 2008 roku wprowadzono w Polsce program leczenia profilaktycznego dla wszystkich dzieci chorych na ciężką postać hemofilii A i B, od urodzenia do 18. roku życia — zapewniło to dzieciom dostęp do bardziej skutecznego leczenia tej choroby. Profilaktyka hemofilii znacząco poprawia jakość życia pacjentów i zmniejsza ryzyko powikłań długoterminowych.

Problemem w terapii czynnikami krzepnięcia może być powstanie tzw. inhibitorów czynników krzepnięcia. Są to przeciwciała przeciwko czynnikowi VIII i IX (hemofilia A i B). Ludzki organizm produkuje białka, przeciwciała (inhibitory) przeciwko podawanemu czynnikowi krzepnięcia, uznając go za obce. W wyniku tego procesu następuje neutralizacja działania podanego czynnika, przez co leczenie staje się mniej skuteczne lub wręcz nieefektywne.

Obecnie profilaktyka hemofilii stała się główną metodą leczenia osób z ciężką postacią hemofilii. Umożliwiła chorym aktywne uczestnictwo w codziennym życiu. W odróżnieniu od leczenia na żądanie, które jest stosowane, by zatrzymać krwawienie, profilaktyka hemofilii pierwotna zapobiega krwawieniom, zanim one jeszcze się rozpoczną. Jest stosowana regularnie przez kilka miesięcy lub długookresowo. Profilaktyka hemofilii krótkoterminowa lub okołooperacyjna jest stosowana w krótkich okresach, np. przez kilka tygodni czy miesięcy [2,7,11]. Skuteczna profilaktyka hemofilii wymaga ścisłego przestrzegania zaleceń lekarza oraz regularnego podawania leków.

Jak wygląda spersonalizowana profilaktyka hemofilii?

Dziś stopniowo staje się możliwe leczenie indywidualnie dostosowane do pacjenta. By profilaktyka hemofilii była najskuteczniejsza, jej schemat powinien uwzględniać wiek pacjenta, rodzaje i częstość krwawień, intensywność i czas aktywności fizycznej, stan stawów, poziom czynników krzepnięcia oraz fakt, czy pacjent będzie w stanie ściśle przestrzegać protokołu podawania leku. Schemat leczenia profilaktycznego powinien zachowywać elastyczność wobec różnych okoliczności, w jakich znalazł się chory. Spersonalizowana profilaktyka hemofilii pozwala na lepsze dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta.

W wielu europejskich krajach od ponad 50 lat leczenie profilaktyczne jest standardem. Większość specjalistów uważa, że najlepiej je rozpocząć, zanim pojawią się nieodwracalne zmiany w stawach. Niektórzy lekarze twierdzą, że profilaktyka hemofilii powinna się rozpoczynać po pierwszym krwawieniu. Należy jednak przeprowadzić więcej badań po to, by odpowiedzieć, jaki ma to wpływ na zdrowie pacjenta i stworzyć precyzyjne zalecenia. Pacjenci często samodzielnie decydują, czy chcą kontynuować profilaktykę hemofilii, czy nie [4]. Wczesne wdrożenie profilaktyki hemofilii może znacząco wpłynąć na długoterminowe rokowanie i jakość życia pacjentów.

Koszty dostępu do produktów leczniczych w leczeniu hemofilii

Największym problemem dostępu do długoterminowego leczenia profilaktycznego są koszty. Należy jednak podkreślić, że stosowanie takiego schematu leczenia hemofilii jest kosztowo bardziej efektywne, ponieważ prowadzi do eliminacji wysokich wydatków związanych z późniejszym leczeniem poważnie uszkodzonych stawów i powtarzających się w ich wyniku krwawień [2,6,7]. Inwestycja w skuteczną profilaktykę hemofilii przynosi długoterminowe korzyści zarówno dla pacjentów, jak i systemu opieki zdrowotnej.

Podsumowanie

Znając przyczynę i powikłania związane z przebiegiem hemofilii osoby chorujące są w stanie znacząco zmniejszyć objawy tej choroby. Kompleksowe podejście do leczenia hemofilii, obejmujące zarówno farmakoterapię, jak i odpowiednią dietę w hemofilii, daje najlepsze rezultaty terapeutyczne. Skuteczna profilaktyka hemofilii wymaga systematyczności i przestrzegania zaleceń medycznych, a także wsparcia ze strony najbliższych. Prawidłowa dieta w hemofilii, połączona z właściwym leczeniem hemofilii i skuteczną profilaktyką hemofilii, stanowi fundament kompleksowej opieki nad pacjentami z tą chorobą. Regularne konsultacje z zespołem specjalistów pozwalają na optymalne zarządzanie hemofilią i minimalizację ryzyka powikłań.