Objawy zespołu Devica – jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby

Zespół Devica to rzadka choroba autoimmunologiczna, która wywołuje charakterystyczne i często bardzo nasilone objawy związane z uszkodzeniem układu nerwowego¹². Symptomy choroby wynikają z zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego, co prowadzi do różnorodnych manifestacji klinicznych, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia pacjenta.

Główne kategorie objawów

Objawy zespołu Devica można podzielić na trzy główne kategorie w zależności od tego, która część układu nerwowego została zajęta przez proces chorobowy². Pierwsza kategoria to zapalenie nerwu wzrokowego (optic neuritis), druga to zapalenie rdzenia kręgowego (myelitis), a trzecia obejmuje zaburzenia funkcji pnia mózgu. Każda z tych kategorii wiąże się z charakterystycznymi objawami, które mogą występować pojedynczo lub w różnych kombinacjach.

Objawy wzrokowe – zapalenie nerwu wzrokowego

Zapalenie nerwu wzrokowego stanowi jeden z najczęstszych objawów zespołu Devica i często jest pierwszym sygnałem ostrzegawczym choroby¹³. Pacjenci doświadczają nagłego bólu w oku lub oczach, który nasila się podczas ruchów gałkami ocznymi. Ból ten może być opisywany jako ostry, piekący lub strzelający, często przypominając „ból głowy oka”⁴.

Zaburzenia wzroku w zespole Devica charakteryzują się różnorodną manifestacją¹. Może wystąpić niewyraźne widzenie, częściowa lub całkowita utrata wzroku w jednym lub obu oczach. Charakterystyczne jest również pogorszenie widzenia kolorów – kolory mogą wydawać się blade, wypłowiane lub całkowicie niewidoczne. Niektórzy pacjenci zgłaszają trudności z widzeniem w słabym oświetleniu oraz pojawienie się ślepych plam w polu widzenia².

Szczególnie niepokojące jest to, że zapalenie nerwu wzrokowego w zespole Devica jest zazwyczaj bardziej rozległe i cięższe niż w stwardnieniu rozsianym⁵. Często prowadzi do znacznej utraty ostrości wzroku (20/200 lub gorzej) i może pozostawić trwałe uszkodzenia. Badania wskazują, że u 67% pacjentów z zapaleniem nerwu wzrokowego dochodzi jedynie do częściowego lub braku powrotu do zdrowia po ataku⁶ Zobacz więcej: Objawy wzrokowe w zespole Devica - zapalenie nerwu wzrokowego.

Objawy neurologiczne związane z rdzeniem kręgowym

Zapalenie rdzenia kręgowego (poprzeczne zapalenie rdzenia) jest drugim głównym objawem zespołu Devica¹³. Objawy te mogą być szczególnie wyniszczające i znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie pacjenta. Najczęściej występuje sztywność, osłabienie lub drętwienie kończyn dolnych, a niekiedy również górnych.

Pacjenci mogą doświadczać utraty czucia w rękach lub nogach, co znacznie utrudnia wykonywanie codziennych czynności¹. Charakterystyczne są również intensywne, bolesne skurcze mięśniowe, które mogą trwać kilka minut i powodować znaczny dyskomfort. Ból może mieć charakter ostry, piekący lub strzelający, lokalizując się w szyi, plecach lub brzuchu.

Szczególnie problematyczne są zaburzenia kontroli zwieraczy¹³. Pacjenci mogą mieć trudności z opróżnianiem pęcherza lub całkowitą utratę kontroli nad czynnościami fizjologicznymi. Może wystąpić nietrzymanie moczu, zaparcia lub przeciwnie – nietrzymanie stolca. Te objawy znacząco wpływają na jakość życia i wymagają odpowiedniego postępowania medycznego Zobacz więcej: Objawy rdzeniowe w zespole Devica - poprzeczne zapalenie rdzenia.

Dodatkowe objawy i manifestacje nietypowe

Oprócz głównych objawów wzrokowych i neurologicznych, zespół Devica może wywoływać szereg dodatkowych symptomów³⁷. Charakterystyczne są niepowstrzymywalne czkawka, nudności i wymioty, które mogą być bardzo uporczywe i trudne do kontrolowania. Te objawy wynikają z zajęcia obszaru pnia mózgu zwanego area postrema.

U niektórych pacjentów mogą wystąpić zaburzenia snu, trudności z połykaniem (dysfagia), zaburzenia oddychania oraz problemy z koordynacją ruchów⁸. W rzadkich przypadkach może dojść do uszkodzenia mózgu (encefalopatii), podwójnego widzenia czy dysfunkcji seksualnych. U dzieci zespół Devica może manifestować się jako splątanie, drgawki lub nawet śpiączka⁹.

Przebieg i charakter objawów

Zespół Devica charakteryzuje się nieprzewidywalnym przebiegiem z napadami (atakami) i okresami remisji³⁷. Objawy zwykle pojawiają się nagle, w ciągu kilku godzin lub dni, i mogą nasilać się przez kilka dni do tygodnia przed osiągnięciem maksymalnego nasilenia. Następnie mogą stopniowo ustępować, choć nie zawsze dochodzi do pełnego powrotu do zdrowia.

Nawroty choroby mogą występować po tygodniach, miesiącach, a nawet latach⁷. U niektórych pacjentów występuje forma nawracająca choroby, gdzie dochodzi do wielokrotnych ataków, podczas gdy inni mogą doświadczyć tylko jednego epizodu (forma jednofazowa). Forma nawracająca jest częstsza u kobiet i wiąże się z gorszym rokowaniem.

Każdy atak może prowadzić do trwałego uszkodzenia układu nerwowego¹⁰. W ciągu 5 lat od pierwszego ataku około połowa pacjentów wymaga używania wózka inwalidzkiego, a znaczny odsetek może utracić wzrok w jednym lub obu oczach. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie i agresywne leczenie każdego ataku choroby.

Wpływ na codzienne funkcjonowanie

Objawy zespołu Devica mogą znacząco wpłynąć na zdolność pacjenta do wykonywania codziennych czynności¹¹. Utrata wzroku może uniemożliwić prowadzenie samochodu, czytanie czy wykonywanie pracy wymagającej precyzji wzrokowej. Osłabienie kończyn może utrudnić chodzenie, wspinanie się po schodach czy podnoszenie przedmiotów.

Problemy z kontrolą zwieraczy wymagają często używania pomocy higienicznych i mogą prowadzić do izolacji społecznej¹². Ból neuropatyczny, który dotyka ponad 80% pacjentów, może być przewlekły i znacząco wpływać na jakość życia. Zmęczenie, które występuje u około 77% chorych, dodatkowo ogranicza aktywność życiową.

Ważne jest również uwzględnienie aspektów psychologicznych choroby. Nieprzewidywalność ataków, strach przed pogorszeniem stanu oraz ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu mogą prowadzić do depresji i lęku¹³. Dlatego kompleksowa opieka nad pacjentem powinna obejmować nie tylko leczenie objawów fizycznych, ale także wsparcie psychologiczne.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Wczesne rozpoznanie objawów zespołu Devica ma kluczowe znaczenie dla rokowania¹⁴. Atak choroby stanowi sytuację nagłą i wymaga natychmiastowego leczenia medycznego. Szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii może ograniczyć zakres uszkodzeń układu nerwowego i zmniejszyć ryzyko trwałej niepełnosprawności.

Niestety, zespół Devica jest często błędnie diagnozowany jako stwardnienie rozsiane ze względu na podobieństwo niektórych objawów¹⁵. Jednak objawy w zespole Devica są zazwyczaj bardziej nasilone i mogą prowadzić do poważniejszych konsekwencji. Właściwa diagnoza wymaga specjalistycznych badań, w tym oznaczenia przeciwciał przeciwko akwaporynie-4 we krwi.