Objawy zespołu Brugadów – gdy serce daje niepokojące sygnały

Zespół Brugadów, nazywany także chorobą Brugadów, to rzadkie schorzenie genetyczne wpływające na układ elektryczny serca, które może prowadzić do poważnych zaburzeń rytmu serca. Jedną z największych trudności w rozpoznawaniu tego zespołu jest fakt, że ponad 70% pacjentów nie doświadcza żadnych objawów¹. Wielu ludzi z zespołem Brugadów nie wie, że ma tę chorobę, co czyni ją szczególnie niebezpieczną².

Kiedy objawy się już pojawią, mogą być bardzo różnorodne i często mylące, przypominając inne schorzenia serca. Charakterystyczne jest to, że objawy zazwyczaj występują podczas odpoczynku, snu lub po obfitym posiłku, a nie podczas wysiłku fizycznego³⁴. Średni wiek, w którym po raz pierwszy pojawiają się objawy, wynosi około 40 lat, choć mogą one wystąpić w każdym okresie życia⁵⁶.

Najczęstsze objawy zespołu Brugadów

Objawy zespołu Brugadów wynikają z nieprawidłowych zaburzeń rytmu serca, które uniemożliwiają sercu skuteczne pompowanie krwi do mózgu i innych narządów. Najczęstszym objawem są omdlenia (syncope), które występują u około 80% pacjentów z zespołem Brugadów, u których dochodzi do komorowych zaburzeń rytmu⁷.

Do głównych objawów należą:

• Omdlenia i utrata przytomności – często występują nagle, bez ostrzeżenia, szczególnie podczas odpoczynku⁸⁹
• Kołatanie serca (palpitacje) – odczucie szybkich, nieregularnych uderzeń serca²¹⁰
• Zawroty głowy i uczucie omdlenia – często poprzedzają epizody utraty przytomności⁶⁸
• Duszności – szczególnie w nocy lub podczas odpoczynku⁸⁹
• Napady drgawkowe – mogą występować jako rezultat niedotlenienia mózgu²¹¹

Szczególnie niepokojące są epizody gwałtownego i chaotycznego rytmu serca, które mogą prowadzić do zatrzymania krążenia². W najcięższych przypadkach pierwszym i jedynym objawem może być nagłe zatrzymanie serca, często występujące podczas snu¹.

Objawy nocne i związane ze snem

Jedną z charakterystycznych cech zespołu Brugadów jest to, że objawy często pojawiają się w nocy lub podczas snu. Zjawisko to jest tak powszechne, że zespół Brugadów bywa nazywany zespołem nagłej niewyjaśnionej śmierci nocnej (SUNDS)¹²¹³.

Objawy nocne mogą obejmować:

• Koszmary senne i niespokojny sen – partner może zauważyć niepokojące zachowania podczas snu⁹¹⁴
• Sapanie i trudności oddechowe podczas snu – szczególnie w godzinach nocnych²¹⁵
• Niewyjaśnione nocne moczenie – może być związane z epizodami zaburzeń rytmu¹⁴
• Nagłe zatrzymanie serca podczas snu – najpoważniejszy objaw, często prowadzący do śmierci⁵¹⁵

Mechanizm powstawania objawów nocnych może być związany ze zwiększonym napięciem nerwu błędnego (tonus wagalny) podczas snu i odpoczynku, co sprzyja wystąpieniu niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca⁷¹⁶.

Czynniki wyzwalające objawy Zobacz więcej: Czynniki wyzwalające objawy zespołu Brugadów - co może wywołać atak

Objawy zespołu Brugadów mogą być wyzwalane przez różne czynniki zewnętrzne i wewnętrzne. Gorączka jest jednym z najważniejszych czynników wyzwalających, szczególnie u dzieci, i może znacząco zwiększyć ryzyko wystąpienia niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca⁴¹⁷.

Inne sytuacje, które mogą prowokować objawy to odwodnienie, spożywanie dużych ilości alkoholu oraz przyjmowanie określonych leków¹⁸. Ważne jest również to, że objawy mogą nasilać się po obfitych posiłkach lub podczas stanów zwiększonego napięcia nerwu błędnego¹⁹.

Różnice między objawami u mężczyzn i kobiet

Zespół Brugadów częściej dotyka mężczyzn niż kobiety, a objawy u mężczyzn mają tendencję do bycia bardziej poważnymi²⁰²¹. Ponad 80% dorosłych pacjentów z objawami to mężczyźni, podczas gdy u dzieci stosunek płci jest równy²².

U kobiet objawy mogą być łagodniejsze i rzadziej prowadzą do nagłego zatrzymania serca. Różnice hormonalne związane z płcią mogą wpływać na manifestację choroby, przy czym hormony płciowe wydają się odgrywać rolę w rozwoju objawów²³.

Objawy u dzieci i młodzieży Zobacz więcej: Zespół Brugadów u dzieci - objawy i wczesne rozpoznanie

Zespół Brugadów może również występować u dzieci, choć rzadko jest rozpoznawany w młodym wieku ze względu na to, że objawy często pozostają niezauważone²⁴. U dzieci najczęstszym sposobem wykrycia choroby jest dodatni wywiad rodzinny w kierunku zespołu Brugadów (47% przypadków)²⁵.

W populacji pediatrycznej objawy mogą obejmować omdlenia, zaburzenia rytmu serca oraz w rzadkich przypadkach nagłą śmierć sercową. Szczególnie niepokojące jest to, że manifestacja zespołu Brugadów przed 12. miesiącem życia wiąże się z wyższym ryzykiem potencjalnie śmiertelnych zaburzeń rytmu²⁵.

Prognostyczne znaczenie objawów

Obecność objawów ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów z zespołem Brugadów. Pacjenci z objawami, którzy nie otrzymują leczenia, mają wysokie ryzyko nagłej śmierci sercowej¹. Z drugiej strony, osoby bezobjawowe z prawidłowym EKG mają znacznie niższe ryzyko¹.

Szczególnie wysokie ryzyko mają pacjenci z omdleniami w połączeniu ze spontanicznym wzorcem typu 1 w EKG – u takich osób ryzyko wystąpienia nowego epizodu zagrażającego życiu może sięgać 62% w ciągu 48-84 miesięcy po diagnozie²⁶²⁷.

Ważne jest również to, że u osób, które przeżyły epizod zatrzymania krążenia lub miały udokumentowane poważne zaburzenia rytmu, prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnych epizodów wynosi do 40% w ciągu następnych 2-3 lat²⁸. Dlatego też wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania.

Kiedy szukać pomocy medycznej

Ze względu na potencjalnie śmiertelny charakter zespołu Brugadów, istnieją jasne wskazania, kiedy należy niezwłocznie szukać pomocy medycznej. Każdy epizod omdlenia, szczególnie bez wyraźnej przyczyny, powinien być powodem do pilnej konsultacji kardiologicznej²⁹³⁰.

Natychmiastowej pomocy medycznej wymagają:

• Nagłe omdlenie, szczególnie podczas odpoczynku lub snu
• Epizody szybkiego, nieregularnego rytmu serca
• Duszności występujące bez wyraźnej przyczyny
• Napady drgawkowe nieznane wcześniej
• Jakiekolwiek objawy sugerujące zatrzymanie krążenia

Ponadto, jeśli w rodzinie występowały przypadki nagłej śmierci sercowej u młodych osób, warto rozważyć profilaktyczne badania w kierunku zespołu Brugadów, nawet w przypadku braku objawów³¹.