Rak gruczołów łojowych

Rak gruczołów łojowych to rzadki, ale bardzo agresywny nowotwór skóry, który rozwija się w gruczołach odpowiedzialnych za produkcję łoju – naturalnego oleju chroniącego skórę. Choroba ta dotyka głównie osoby starsze, z szczytem zachorowalności przypadającym na 7. i 8. dekadę życia. Pomimo swojej rzadkości, nowotwór ten stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia ze względu na wysoką skłonność do przerzutów i nawrotów.

Rozpowszechnienie i charakterystyka choroby

Rak gruczołów łojowych występuje z częstością około 2,4 przypadków na milion osób rocznie. Około 75% wszystkich przypadków dotyczy okolicy oczu, gdzie znajduje się największa koncentracja gruczołów łojowych. Nowotwór wykazuje wyraźną predyspozycję wiekową – ponad 98% przypadków występuje u pacjentów powyżej 40. roku życia, a średni wiek zachorowania wynosi około 67 lat.

Szczególnie interesujące są znaczące różnice geograficzne w występowaniu tej choroby. W krajach azjatyckich, takich jak Chiny czy Japonia, rak gruczołów łojowych stanowi znacznie większy odsetek nowotworów powiek w porównaniu z populacjami zachodnimi. W Chinach jest to drugi co do częstości nowotwór powiek po raku podstawnokomórkowym Zobacz więcej: Epidemiologia raka gruczołów łojowych - częstość występowania i rozkład.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładne przyczyny raka gruczołów łojowych pozostają nieznane, ale zidentyfikowano szereg czynników, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tego nowotworu. Nowotwór rozwija się w wyniku mutacji genetycznych w komórkach gruczołów łojowych, które prowadzą do niekontrolowanego wzrostu i podziału komórek.

Najważniejszym znanym czynnikiem ryzyka jest zespół Muira-Torre, rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się występowaniem guzów w gruczołach łojowych oraz nowotworów trzewnych. Około 18,8-33,3% pacjentów z guzami gruczołów łojowych ma zdiagnozowany zespół Lynch’a. Inne istotne czynniki ryzyka obejmują immunosupresję, szczególnie u osób po przeszczepach narządów, wcześniejszą radioterapię okolicy głowy i szyi oraz zaawansowany wiek Zobacz więcej: Przyczyny raka gruczołów łojowych - etiologia i czynniki ryzyka.

Mechanizmy rozwoju nowotworu

Patogeneza raka gruczołów łojowych to złożony proces, który można podzielić na trzy odrębne mechanizmy molekularne. Pierwszą grupę stanowią nowotwory charakteryzujące się sygnaturą uszkodzeń spowodowanych promieniowaniem ultrafioletowym. Drugą grupę obejmują nowotwory wykazujące niestabilność mikrosatelitarną, głównie związane z zespołem Muira-Torre. Trzecia grupa to nowotwory sporadyczne z niewielką liczbą mutacji.

Kluczową rolę w rozwoju części nowotworów odgrywają defekty w genach odpowiedzialnych za naprawę błędów replikacji DNA, takich jak MLH1, MSH2 i MSH6. Dysregulacja genów supresorowych nowotworów, szczególnie p53, oraz zaburzenia w szlakach sygnałowych PI3K/AKT/mTOR również przyczyniają się do rozwoju choroby Zobacz więcej: Patogeneza raka gruczołów łojowych - mechanizmy rozwoju nowotworu.

Objawy i rozpoznanie

Rak gruczołów łojowych charakteryzuje się różnorodną symptomatologią, która często prowadzi do błędnej diagnozy. Nowotwór bywa nazywany “wielkim mistrzem przebrań” ze względu na zdolność do imitowania innych, bardziej powszechnych schorzeń. W okolicy powiek objawia się jako bezbolesny, twardy guzek o żółtawym zabarwieniu, często przypominający gradówkę lub zapalenie powiek.

Charakterystyczne objawy obejmują powiększenie powieki, pojawienie się żółtawej lub czerwonej skorupy wzdłuż linii rzęs, krwawienie lub wydzielanie płynu z zmiany. W zaawansowanych przypadkach może dochodzić do utraty rzęs i wpływu na ostrość widzenia. Pozaoczny rak gruczołów łojowych przybiera postać powoli rosnącego guzka o różowawo-żółtym zabarwieniu Zobacz więcej: Objawy raka gruczołów łojowych - rozpoznaj wczesne symptomy.

Diagnostyka i badania

Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego. Biopsja skóry stanowi jedyną metodę pozwalającą na ostateczne potwierdzenie rozpoznania. Ze względu na charakterystyczne rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych, konieczne jest pobranie biopsji o pełnej grubości wraz z szerokimi marginesami.

Analiza histopatologiczna uzupełniona badaniami immunohistochemicznymi pozwala na potwierdzenie rozpoznania i ocenę ryzyka występowania zespołu Muira-Torre. Po potwierdzeniu diagnozy przeprowadza się dodatkowe badania obrazowe w celu oceny zaawansowania nowotworu i wykluczenia przerzutów Zobacz więcej: Diagnostyka raka gruczołów łojowych - metody rozpoznania nowotworu.

Metody leczenia

Leczenie chirurgiczne stanowi podstawę terapii raka gruczołów łojowych. Dostępne są dwie główne techniki operacyjne: szerokie wycięcie miejscowe oraz chirurgia Mohsa. Chirurgia Mohsa jest obecnie uważana za złoty standard, zapewniając znacznie lepsze wyniki – wskaźnik miejscowych nawrotów wynosi jedynie 11% w porównaniu z 30-37% przy szerokim wycięciu.

W przypadkach nieoperacyjnych lub przerzutowych stosuje się radioterapię oraz leczenie systemowe, w tym immunoterapię i terapie celowane. Szczególnie obiecujące wyniki wykazuje immunoterapia z zastosowaniem inhibitorów punktów kontrolnych, takich jak pembrolizumab, szczególnie u pacjentów z zespołem Muira-Torre Zobacz więcej: Leczenie raka gruczołów łojowych - metody terapii i rokowanie.

Rokowanie i kontrola po leczeniu

Rokowanie w raku gruczołów łojowych zależy od wielu czynników, w tym od stadium choroby, lokalizacji nowotworu i czasu rozpoczęcia leczenia. Przy wczesnym wykryciu i odpowiednim leczeniu ponad 90% pacjentów przeżywa chorobę. Przeżywalność względna wynosi 92,72% po 5 latach i 86,98% po 10 latach.

Dla pacjentów z chorobą zlokalizowaną 5-letnia względna przeżywalność wynosi około 78%, podczas gdy w przypadku choroby z przerzutami wskaźnik ten spada do około 50%. Nawroty występują u nawet 25% pacjentów, dlatego konieczne są regularne kontrole przez co najmniej trzy lata po leczeniu Zobacz więcej: Rokowanie w raku gruczołów łojowych - prognozy i czynniki wpływające.

Prewencja i opieka nad pacjentem

Ze względu na nie w pełni poznane mechanizmy powstawania, całkowite zapobieganie rakowi gruczołów łojowych może być niemożliwe. Podstawowym elementem prewencji jest skuteczna ochrona skóry przed promieniowaniem UV oraz regularne samobadanie i kontrole u dermatologa. Szczególnie ważna jest identyfikacja pacjentów z genetyczną predyspozycją do rozwoju nowotworu Zobacz więcej: Prewencja raka gruczołów łojowych - jak zapobiegać nowotworowi.

Kompleksowa opieka nad pacjentem obejmuje regularne wizyty kontrolne, edukację w zakresie samoobserwacji oraz wsparcie psychologiczne. Pacjenci powinni być poinformowani o objawach wymagających natychmiastowej konsultacji oraz o znaczeniu przestrzegania harmonogramu kontroli medycznych Zobacz więcej: Opieka nad pacjentem z rakiem gruczołów łojowych - przewodnik.

Perspektywy rozwoju

Postęp w zrozumieniu mechanizmów molekularnych raka gruczołów łojowych otwiera nowe możliwości terapeutyczne. Identyfikacja różnych szlaków molekularnych zaangażowanych w rozwój nowotworu umożliwia rozwój terapii celowanych, szczególnie w przypadkach zaawansowanych lub opornych na konwencjonalne leczenie. Współczesna onkologia dąży do indywidualizacji rokowania i leczenia poprzez uwzględnienie specyficznych cech molekularnych każdego przypadku.