Mikrocefalia - dane epidemiologiczne i rozpowszechnienie w populacji

Mikrocefalia należy do rzadkich schorzeń neurologicznych, które dotyka niewielki odsetek noworodków na całym świecie. Mimo swojej rzadkości, schorzenie to ma znaczący wpływ na zdrowie publiczne ze względu na poważne konsekwencje dla rozwoju neuromotorycznego dzieci1. Dokładne określenie częstości występowania mikrocefalii stanowi wyzwanie dla epidemiologów ze względu na różnice w metodach diagnostycznych, definicjach przypadków oraz systemach nadzoru epidemiologicznego stosowanych w różnych krajach.

Globalna częstość występowania mikrocefalii

Według danych z międzynarodowych rejestrów wad wrodzonych, częstość występowania mikrocefalii waha się od 1,3 do 150 przypadków na 100 000 żywych urodzeń1. Tak duże różnice wynikają głównie z odmiennych kryteriów diagnostycznych stosowanych w poszczególnych krajach oraz różnic w jakości systemów nadzoru epidemiologicznego. W skali globalnej szacuje się, że mikrocefalia dotyka 1 na każde 30 000 do 250 000 dzieci2.

Organizacja Światowego Zdrowia klasyfikuje mikrocefalię jako rzadkie schorzenie, określając że „jedno dziecko na kilka tysięcy rodzi się z mikrocefalią”3. Ta ogólna definicja odzwierciedla rzadkość tego schorzenia, ale nie precyzuje dokładnych wskaźników epidemiologicznych ze względu na różnice między populacjami.

Ważne: Częstość występowania mikrocefalii różni się znacząco między krajami – od 2 do 15 przypadków na 10 000 żywych urodzeń w krajach rozwiniętych. Różnice te wynikają nie tylko z faktycznych różnic epidemiologicznych, ale także z odmiennych metod diagnostycznych i systemów rejestracji przypadków.

Dane epidemiologiczne z różnych regionów świata

Stany Zjednoczone prowadzą jeden z najbardziej kompleksowych systemów nadzoru nad wadami wrodzonymi. Analiza danych z 30 programów nadzoru epidemiologicznego w latach 2009-2013 wykazała, że łączna częstość występowania mikrocefalii wynosi 8,7 przypadków na 10 000 żywych urodzeń45. Jednak poszczególne stany wykazywały znaczące różnice – od 2 do nawet 12 przypadków na 10 000 urodzeń6.

W stanie Nowy Jork, przed wprowadzeniem wirusa Zika do Ameryki Północnej, częstość występowania mikrocefalii wynosiła 7,4 na 10 000 żywych urodzeń, przy czym ciężka mikrocefalia wrodzona występowała z częstością 4,2 na 10 000 urodzeń7. Te dane stanowią ważny punkt odniesienia dla oceny wpływu nowych czynników etiologicznych na częstość występowania schorzenia.

Europa charakteryzuje się niższymi wskaźnikami występowania mikrocefalii. W Wielkiej Brytanii odnotowuje się 1,02 przypadku na 10 000 urodzeń2, podczas gdy ogólnoeuropejskie dane z sieci EUROCAT wskazują na częstość 1,53 na 10 000 żywych urodzeń1. Jednak między poszczególnymi krajami europejskimi obserwuje się znaczące różnice, co może wynikać z odmiennych kryteriów diagnostycznych i poziomów wykrywania przypadków Zobacz więcej: Różnice regionalne w częstości występowania mikrocefalii.

Wpływ czynników demograficznych na częstość występowania

Analiza danych amerykańskich wykazała istotne różnice w częstości występowania mikrocefalii w zależności od pochodzenia etnicznego matek. Najniższą częstość obserwuje się wśród białych nie-Latynosów (6,5 na 10 000), podczas gdy najwyższą wśród czarnoskórych nie-Latynosów i Latynosów (odpowiednio 11,2 i 11,9 na 10 000 żywych urodzeń)8.

Wiek matki również wpływa na ryzyko wystąpienia mikrocefalii u dziecka. Rozkład częstości występowania według wieku matki ma kształt litery U, z najwyższymi wskaźnikami wśród bardzo młodych i starszych matek8. W badaniu tajskim wykazano, że ciąża w starszym wieku (powyżej 35 lat) zwiększa ryzyko mikrocefalii (skorygowany iloraz szans 1,84)9.

Istotne różnice demograficzne: Częstość mikrocefalii różni się znacząco między grupami etnicznymi i wiekowymi matek. Czarnoskórzy nie-Latynosi i Latynosi mają prawie dwukrotnie wyższą częstość występowania niż biali nie-Latynosi. Ryzyko jest również podwyższone u bardzo młodych i starszych matek.

Trudności w nadzorze epidemiologicznym

Nadzór epidemiologiczny nad mikrocefalią napotyka na liczne wyzwania metodologiczne. Różne programy nadzoru stosują odmienne metody identyfikacji przypadków – od pasywnego zgłaszania przez placówki medyczne po aktywne poszukiwanie przypadków4. Mediana częstości występowania była podobna w programach stosujących metody aktywne (6,7 na 10 000) i pasywne (6,6 na 10 000), jednak zakres zmienności był szerszy w przypadku metod pasywnych8.

Dodatkowym problemem jest brak jednolitych definicji przypadków mikrocefalii. Niektóre systemy wykorzystują pomiary obwodu głowy poniżej 2 odchyleń standardowych od średniej, inne poniżej 3 odchyleń standardowych lub poniżej 3. percentyla dla wieku płciowego i ciążowego10. Te różnice w definicjach znacząco wpływają na porównywalność danych epidemiologicznych między różnymi regionami Zobacz więcej: Metodologia nadzoru epidemiologicznego nad mikrocefalią.

Wpływ epidemii wirusa Zika na epidemiologię mikrocefalii

Epidemia wirusa Zika w Ameryce Południowej w latach 2015-2016 dramatycznie zmieniła krajobraz epidemiologiczny mikrocefalii. W Brazylii, która była epicentrum epidemii, odnotowano gwałtowny wzrost liczby przypadków mikrocefalii. W stanie Pernambuco, który zwykle zgłaszał około 10 przypadków mikrocefalii rocznie, od stycznia do listopada 2015 roku zarejestrowano 141 przypadków w 44 z 185 gmin2.

Analiza brazylijskich danych wykazała, że częstość występowania mikrocefalii w 15 stanach z potwierdzoną transmisją wirusa Zika (2,8 przypadku na 10 000 żywych urodzeń) znacząco przewyższała częstość w 4 stanach bez potwierdzonej transmisji (0,6 na 10 000)1112.

Podobny wzrost odnotowano w Kolumbii, gdzie częstość występowania mikrocefalii wzrosła ponad czterokrotnie w 2016 roku w porównaniu z 2015 rokiem (z 2,1 do 9,6 na 10 000 urodzeń)1314. Szczyt przypadków mikrocefalii wystąpił około 24 tygodnie po szczycie infekcji wirusem Zika, co sugeruje związek z infekcją w pierwszym trymestrze ciąży15.

Znaczenie dokładnego nadzoru epidemiologicznego

Epidemia wirusa Zika uwidoczniła kluczową rolę skutecznych systemów nadzoru epidemiologicznego w wykrywaniu zmian częstości występowania mikrocefalii. Brazylia była pierwszym krajem, który wykrył wzrost przypadków mikrocefalii, głównie dzięki istniejącemu systemowi powiadamiania o noworodkach16. Bez odpowiednich systemów nadzoru podobne zmiany mogłyby pozostać niezauważone przez długi czas.

Badania wykazały, że systemy nadzoru w Europie mogłyby wykryć wzrost częstości mikrocefalii podobny do obserwowanego w Brazylii, jednak mniejsze wzrosty oczekiwane w Europie (ze względu na brak rodzimych komarów Aedes) prawdopodobnie pozostałyby niewykryte17. Częstość występowania mikrocefalii w Europie musiałaby wzrosnąć o ponad 35% w ciągu roku lub o ponad 300% w pojedynczym rejestrze, aby zostać zidentyfikowana jako statystycznie istotny wzrost18.

Pytania i odpowiedzi

Jak często występuje mikrocefalia u noworodków?

Mikrocefalia występuje u 1-12 przypadków na 10 000 żywych urodzeń, przy czym częstość różni się między krajami i populacjami ze względu na różne metody diagnostyczne i czynniki demograficzne.

Czy istnieją różnice etniczne w częstości występowania mikrocefalii?

Tak, w Stanach Zjednoczonych najwyższą częstość obserwuje się wśród czarnoskórych nie-Latynosów i Latynosów (11,2-11,9 na 10 000), a najniższą wśród białych nie-Latynosów (6,5 na 10 000).

Jak epidemia wirusa Zika wpłynęła na częstość mikrocefalii?

W krajach dotkniętych epidemią Zika częstość mikrocefalii wzrosła dramatycznie - w Brazylii z 0,6 do 2,8 na 10 000 w regionach z potwierdzoną transmisją wirusa, a w Kolumbii ponad czterokrotnie.

Dlaczego dane epidemiologiczne różnią się między krajami?

Różnice wynikają z odmiennych metod diagnostycznych, definicji przypadków, jakości systemów nadzoru epidemiologicznego oraz rzeczywistych różnic demograficznych i genetycznych między populacjami.

REKLAMA