Dziedziczny niedobór innych czynników krzepnięcia

Dziedziczny niedobór innych czynników krzepnięcia to rzadka choroba genetyczna, która powoduje problemy z krzepnięciem krwi. Osoba z tym schorzeniem może doświadczać częstych krwawień, ponieważ posiada niedobór pewnych składników potrzebnych do prawidłowego krzepnięcia.

Dziedziczny niedobór czynników krzepnięcia ma podłoże genetyczne. Jest związany z genami, które dziedziczymy od naszych rodziców.

Dziedziczny niedobór innych czynników krzepnięcia może objawiać się różnie. Zdarza się, że pojawią się krwawienia z nosa, siniaki pojawiające się łatwo lub bez wyraźnej przyczyny, krwawienie z dziąseł, częste krwawienia po niewielkich urazach, a nawet krwawienie w stawach, co może prowadzić do bólu i obrzęków. Możliwe są również krwotoki wewnętrzne. Wszelkie niezwykłe krwawienia powinny być skonsultowane z lekarzem.

Diagnoza dziedzicznego niedoboru czynników krzepnięcia wykonywana jest przy użyciu badań krwi. Pobierana jest próbka krwi, aby sprawdzić, jak szybko krzepnie. Jeśli proces krzepnięcia jest zbyt wolny, świadczy to o niedoborze pewnych substancji. Wtedy wykonywane są dodatkowe testy, aby dowiedzieć się, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje.

Dziedziczny niedobór czynników krzepnięcia najczęściej leczy się infuzją brakujących czynników krzepnięcia (substancji, które pomagają zatrzymać krwawienie). Mogą być podawane przez wkłucie w żyłę. Czasami stosuje się leki wzmacniające krzepnięcie. W przypadku nieprawidłowości trombiny podaje się świeże mrożone osocze lub krioprecypitat (skoncentrowany produkt krwi). Ważne jest profilaktyczne stosowanie leków, aby zapobiec krwawieniom.

Dziedziczny niedobór czynników krzepnięcia jest genetyczny, więc całkowitej prewencji nie można zagwarantować. Jeżeli choroba występowała w rodzinie, warto wykonać badania genetyczne.