Dystonia – objawy i przebieg choroby neurologicznej

Dystonia to złożone zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się mimowolnymi, długotrwałymi skurczami mięśni prowadzącymi do niekontrolowanych ruchów skręcających i nieprawidłowych pozycji ciała¹. Kluczowym objawem dystonii są niekontrolowane ruchy mięśniowe, które często są nieprzyjemne, a nawet bolesne, czasami opisywane jako uczucie porażenia prądem¹.

Charakterystyka objawów dystonii

Objawy dystonii są bardzo zróżnicowane i zależą od tego, które mięśnie są dotknięte chorobą oraz od typu dystonii². Najczęstsze objawy obejmują mimowolne skurcze i spazmy mięśni, części ciała skręcające się w nietypowe pozycje, drżenia oraz niekontrolowane mruganie³. Symptomy mogą być ciągłe lub pojawiać się okresowo, często wyzwalane przez stres lub określone czynności³.

Charakterystyczną cechą dystonii jest to, że ruchy dystoniczne zazwyczaj nasilają się pod wpływem niepokoju, wzmożonych emocji i zmęczenia, zmniejszają się podczas relaksu i znikają podczas snu⁴. U niektórych pacjentów mogą występować wahania dobowe w nasileniu dystonii, manifestujące się jako niewielkie lub żadne mimowolne ruchy rano, po których następuje ciężka, uniemożliwiająca funkcjonowanie dystonia po południu i wieczorem⁴.

Rodzaje objawów w zależności od lokalizacji

Dystonia może wpływać na różne części ciała, a objawy różnią się w zależności od zajętego obszaru. Dystonia szyjna, nazywana także dystonią szyjną, powoduje skurcze mięśni szyi, zmuszające głowę do skręcania i obracania się na jedną stronę, lub pociągania do przodu lub do tyłu⁷. Ten typ dystonii czasami powoduje ból i może współwystępować z innymi formami zaburzenia⁷.

Gdy dotknięte są mięśnie szczęki i języka, mówimy o dystonii żuchwowo-ustnej. Może ona powodować niewyraźną mowę, ślinienie się oraz trudności z żuciem lub przełykaniem⁷. Dystonia ręki często objawia się jako kurcz pisarski lub dystonia muzyka, gdzie objawy zazwyczaj nie występują, gdy ręka jest w spoczynku⁷.

Niektórzy pacjenci mogą doświadczać dysfonii spazmatycznej spowodowanej skurczami strun głosowych, co utrudnia mówienie, powoduje drżący, urywany głos oraz chrapliwy lub załamujący się głos⁸. Dystonia może również wpływać na powieki, prowadząc do powtarzającego się, mimowolnego mrugania na początku choroby i całkowitego zamknięcia powiek lub blefarospazmu⁸.

Przebieg i progresja objawów

Dystonia zazwyczaj rozwija się przez okres od kilku miesięcy do kilku lat⁹. Niezależnie od tego, czy dystonia ma wczesny początek, czy pojawia się w wieku dorosłym, objawy często postępują i nasilają się z czasem⁹. W początkowych stadiach dystonii objawy mogą pojawiać się okresowo i tylko podczas ruchów dowolnych, natomiast w późniejszych stadiach dystonia może wpływać na postawę pacjenta nawet podczas odpoczynku⁹.

W większości przypadków objawy dystonii rozwijają się przez okres od kilku miesięcy do kilku lat, a następnie zazwyczaj stabilizują się na określonym poziomie i nie postępują dalej⁹. Dystonia jest bardzo zmienna w swojej progresji – u niektórych pacjentów choroba stale się pogarsza, u innych stabilizuje się na stosunkowo niewielkim etapie i nie postępuje dalej¹⁰.

Objawy w różnych grupach wiekowych

Objawy dystonii mogą się różnić w zależności od wieku wystąpienia. Jeśli objawy dystonii pojawiają się w dzieciństwie, zazwyczaj najpierw dotyczą stopy lub ręki, ale następnie rozprzestrzeniają się na resztę ciała⁶. Po okresie dojrzewania objawy mają tendencję do stabilizacji⁶. Zobacz więcej: Dystonia u dzieci - wczesne objawy i przebieg choroby

Gdy dystonia pojawia się we wczesnej dorosłości, zazwyczaj rozpoczyna się w górnej części ciała, a objawy powoli postępują i pozostają ogniskowe lub segmentalne¹². Średni wiek wystąpienia niektórych form dystonii wynosi około 20 lat⁸. Zobacz więcej: Dystonia u dorosłych - objawy i charakterystyka wieku dojrzałego

Ból i dyskomfort w dystonii

Zaburzenie zazwyczaj nie wiąże się z bólem, ale z pewnością może prowadzić do bólu w zajętych obszarach¹³. Dystonia szyjna może być szczególnie bolesna z powodu degeneracji kręgosłupa, podrażnienia korzeni nerwowych lub częstych bólów głowy¹³. Dystonia kończyn może początkowo nie powodować bólu, ale może stać się bolesna z czasem¹³.

Niekontrolowane ruchy mięśni mogą powodować pogorszenie stanu stawów, co może prowadzić do wystąpienia zapalenia stawów¹³. Pacjenci często zgłaszają zmęczenie i wyczerpanie z powodu ciągłych skurczów mięśni¹⁴. Niektórzy pacjenci z dystonią mogą rozwinąć trwałe deformacje, jeśli ich spazmy mięśniowe prowadzą do zwężenia ścięgien¹⁴.

Zmienność i nieprzewidywalność objawów

Dystonia wpływa na ludzi na różne sposoby, a nasilenie objawów może się różnić z dnia na dzień³. Jest to stan zazwyczaj trwający całe życie, który może się pogorszyć przez kilka lat, ale następnie pozostać stabilny³. Czasami może się poprawić z czasem³.

Objawy mogą nasilać się podczas długotrwałej aktywności lub pod wpływem zmęczenia czy stresu, a poprawiać się podczas relaksu i odpoczynku². W niektórych przypadkach mogą się nasilać z czasem, a osoba może zacząć od objawów w jednym obszarze, które następnie rozprzestrzeniają się na inne części ciała².

Rokowanie i długoterminowy przebieg

Dystonia pierwotna to stan trwający całe życie, gdy się już rozwinie¹. Jest leczalna, ale nie uleczalna i nie ustępuje samoistnie¹. Dystonia wtórna może być stanem krótkotrwałym, w zależności od przyczyny podstawowej¹. Chociaż dystonia rzadko zagraża życiu, może prowadzić do poważnej niepełnosprawności, jeśli rozpoczyna się w dzieciństwie¹⁵.