Choroba Gravesa-Basedowa wymaga dokładnej diagnostyki ze względu na możliwość wystąpienia poważnych powikłań w przypadku braku leczenia1. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie postępowanie mogą zapobiec ciężkim powikłaniom sercowym, takim jak migotanie przedsionków czy niewydolność serca z wysokim rzutem1. Proces diagnostyczny obejmuje szereg badań, które pozwalają nie tylko potwierdzić obecność nadczynności tarczycy, ale także określić jej przyczynę.
Wywiad i badanie fizykalne
Diagnostyka choroby Gravesa-Basedowa rozpoczyna się od dokładnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego1. Lekarz powinien szczególną uwagę zwrócić na wywiad rodzinny w kierunku chorób tarczycy oraz innych schorzeń autoimmunologicznych2. Podczas badania fizykalnego można stwierdzić charakterystyczne objawy choroby Gravesa-Basedowa, takie jak symetryczne powiększenie tarczycy (wole), objawy oczne czy zmiany skórne3.
Badanie fizykalne może ujawnić zwiększoną częstość tętna, nieregularny puls, powiększoną tarczycę, a także charakterystyczne dla choroby Gravesa-Basedowa wytrzeszcz oczu5. W przypadku dzieci badanie może być trudniejsze, gdyż objawy choroby mogą zostać mylnie zinterpretowane jako nadpobudliwość czy zaburzenia psychiatryczne6.
Badania laboratoryjne
Podstawowe badania laboratoryjne stanowią fundament diagnostyki choroby Gravesa-Basedowa. Pierwszym testem wykonywanym w przypadku podejrzenia nadczynności tarczycy jest oznaczenie poziomu hormonu tyreotropowego (TSH)1. Ultraczułe testy TSH trzeciej generacji pozostają najlepszym testem przesiewowym w kierunku zaburzeń tarczycy7. Zobacz więcej: Badania laboratoryjne w chorobie Gravesa-Basedowa - hormony i markery
Jeśli poziom TSH jest obniżony, należy oznaczyć wolną tyroksyne (FT4) i wolną trijodotyroninę (FT3)1. W chorobie Gravesa-Basedowa charakterystyczne są niskie poziomy TSH oraz podwyższone poziomy hormonów tarczycy8. Często stężenie T3 jest wyższe niż T4, co występuje również w toksycznym wolu guzkowym, pojedynczym węźle nadczynnym oraz nadczynności wywołanej jodem9.
Badania przeciwciał
Oznaczenie przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb) ma kluczowe znaczenie w diagnostyce choroby Gravesa-Basedowa1. Dostępne są dwa rodzaje testów: immunoglobuliny stymulujące tarczycę (TSI) oraz immunoglobuliny hamujące wiązanie tyreotropiny (TBII)1. Wykrycie TSI jest diagnostyczne dla choroby Gravesa-Basedowa7. Zobacz więcej: Badania obrazowe w chorobie Gravesa-Basedowa - USG, scyntygrafia, tomografia
Ponad 95% pacjentów z chorobą Gravesa-Basedowa ma dodatnie wyniki testów na przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (TPO), a około 50% ma dodatnie przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie3. Obecność przeciwciał TRAb jest szczególnie przydatna w ustaleniu rozpoznania u kobiet w ciąży, u których stosowanie radioizotopów jest przeciwwskazane7.
Badania obrazowe
Badania obrazowe odgrywają ważną rolę w diagnostyce różnicowej nadczynności tarczycy. Test wychwytu jodu radioaktywnego i scyntygrafia tarczycy pozwalają odróżnić chorobę Gravesa-Basedowa od innych przyczyn nadczynności7. W chorobie Gravesa-Basedowa wychwyt jodu radioaktywnego jest zwiększony i rozłożony równomiernie w całej tarczycy7.
Ultrasonografia tarczycy z opcją Doppler może być preferowaną metodą obrazowania u kobiet w ciąży lub karmiących z tyreotoksykozą o nieznanej przyczynie11. W chorobie Gravesa-Basedowa tarczyca jest zwykle bogato unaczyniona12, a ultrasonografia pokazuje powiększoną, silnie ukrwioną tarczycę, zazwyczaj bez guzków13.
Kryteria diagnostyczne
Rozpoznanie choroby Gravesa-Basedowa można postawić bez dodatkowych badań u pacjentów, którzy spełniają wszystkie następujące kryteria: jawna nadczynność tarczycy, nowo powstałe cechy orbitopathii Gravesa oraz symetryczne powiększenie tarczycy14. Standardem diagnostycznym jest kombinacja podwyższonych przeciwciał przeciwko receptorowi TSH, obniżonego TSH oraz podwyższonych poziomów krążących hormonów tarczycy15.
W przypadkach diagnostycznych wątpliwości, gdy podstawowe badania biochemiczne i prezentacja kliniczna nie pozwalają na jednoznaczne ustalenie etiologii tyreotoksykozy, należy wykonać dodatkowe badania diagnostyczne10. Wybór odpowiedniego testu zależy od dostępności, kosztów i preferencji leczenia14.
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesna i precyzyjna diagnostyka choroby Gravesa-Basedowa ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjenta. Nierozpoznana choroba może prowadzić do wystąpienia burzy tarczycowej, która charakteryzuje się wysoką zachorowalnością i śmiertelność1. Odpowiednia diagnostyka pozwala również na wdrożenie właściwego leczenia i zapobieganie powikłaniom, szczególnie ze strony układu sercowo-naczyniowego.
Kompleksowe podejście diagnostyczne, obejmujące wywiad, badanie fizykalne, testy laboratoryjne i badania obrazowe, umożliwia nie tylko potwierdzenie rozpoznania choroby Gravesa-Basedowa, ale także ocenę jej nasilenia i planowanie optymalnej strategii terapeutycznej. Współpraca między lekarzem pierwszego kontaktu, endokrynologiem i innymi specjalistami jest często niezbędna dla uzyskania pełnego obrazu klinicznego i postawienia prawidłowego rozpoznania.


















