Epidemiologia choroby Gauchera – częstość występowania i rozkład geograficzny

Choroba Gauchera należy do rzadkich schorzeń genetycznych, jednak jej częstość występowania wykazuje znaczące różnice między różnymi populacjami i regionami geograficznymi¹. Zrozumienie epidemiologii tej choroby jest kluczowe dla właściwego planowania opieki zdrowotnej oraz identyfikacji grup wysokiego ryzyka.

Globalna częstość występowania

Według najnowszych badań metaanalitycznych, globalna częstość urodzeń z chorobą Gauchera wynosi 1,5 przypadku na 100 000 żywych urodzeń². Globalna prevalencja choroby szacowana jest na 0,9 przypadku na 100 000 mieszkańców³. Te dane pochodzą z pierwszego kompleksowego przeglądu systematycznego przedstawiającego ilościowe dane dotyczące globalnej epidemiologii choroby Gauchera.

Szacunki częstości występowania choroby Gauchera w różnych badaniach wahają się znacząco. W populacji ogólnej częstość występowania wynosi od 1 na 17 241 do 1 na 256 410 żywych urodzeń⁴. Różnice te wynikają z różnic metodologicznych między badaniami oraz z różnej dostępności diagnostyki w poszczególnych krajach.

Różnice etniczne i geograficzne

Najważniejszą cechą epidemiologii choroby Gauchera są znaczące różnice w częstości występowania między różnymi grupami etnicznymi. W populacji żydowskiej pochodzenia aszkenazyjskiego (pochodzącej z Europy Wschodniej i Środkowej) częstość występowania choroby typu 1 wynosi około 1 na 450-850 osób⁵⁶. Częstość nosicielstwa w tej populacji sięga 1 na 12-17 osób⁷⁸.

W populacji nieżydowskiej częstość występowania jest znacznie niższa i wynosi około 1 na 40 000-86 000 żywych urodzeń⁶. Te różnice wynikają z efektu założyciela (founder effect) oraz historycznych wzorców migracji i zawierania małżeństw wewnątrz społeczności.

Specyficzne warianty geograficzne obejmują północną Szwecję (region Norrbotten), gdzie typ 3 choroby Gauchera występuje z częstością 1 na 50 000 mieszkańców⁹. W regionie tym wysoką częstość można powiązać ze wspólnym przodkiem z XVII wieku.

Rozkład typów choroby

Typ 1 choroby Gauchera jest dominującą formą schorzenia, stanowiąc ponad 90% wszystkich przypadków⁶¹⁰. W Stanach Zjednoczonych, Europie i Izraelu około 90% pacjentów ma typ 1, który jest formą nieneuronalną choroby. Choroba typu 1 najczęściej występuje w populacji aszkenazyjskiej, chociaż większość pacjentów z typem 1 nie jest pochodzenia żydowskiego Zobacz więcej: Choroba Gauchera typ 1 - epidemiologia i charakterystyka populacyjna.

Typ 2 choroby Gauchera (ostra forma neuronalna) ma szacowaną częstość występowania 1 na 150 000 żywych urodzeń i nie wykazuje preferencji etnicznej⁶¹¹. Typ 3 występuje z częstością około 1 na 200 000 w populacji ogólnej i stanowi około 5% wszystkich przypadków choroby Gauchera¹² Zobacz więcej: Choroba Gauchera typ 2 i 3 - epidemiologia form neuronalnych.

Dane epidemiologiczne z różnych regionów

Dostępność danych epidemiologicznych różni się znacząco między regionami. Najlepiej udokumentowane są dane z Ameryki Północnej, Europy, Ameryki Łacińskiej i regionu Azji i Pacyfiku. Dla regionu Bliskiego Wschodu dostępność danych jest średnia, ponieważ brakuje szacunków dla Egiptu czy Turcji¹³.

W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że około 6000 osób ma zdiagnozowaną chorobę Gauchera¹⁰¹⁴. W połowie lat 90. szacowano, że w USA żyło około 20 000 osób z chorobą Gauchera, z czego dwie trzecie stanowili Żydzi aszkenazyjscy, chociaż mniej osób zgłaszało się po pomoc medyczną⁶.

Trendy epidemiologiczne i prognozowanie

Obserwuje się wzrost rozpoznawalności choroby Gauchera w ostatnich latach, co może wynikać z lepszej dostępności diagnostyki oraz zwiększonej świadomości lekarzy. Prevalencja choroby wzrosła z 0,017% w 2000 roku do 0,036% w 2020 roku, podczas gdy częstość występowania wzrosła z 0,006% do 0,012% w tym samym okresie¹⁵.

W niektórych krajach wprowadzono programy badań przesiewowych noworodków, co może wpłynąć na wykrywalność choroby. Na przykład na Tajwanie od 2015 roku dostępne są badania przesiewowe noworodków dla choroby Gauchera¹⁶. W Stanach Zjednoczonych kilka stanów oferuje genetyczne badania przesiewowe noworodków, w tym Missouri, Nowy Jork, Illinois i Tennessee¹⁷.

Wyzwania diagnostyczne i niedoszacowanie

Dostępność danych epidemiologicznych prawdopodobnie odzwierciedla dostępność opieki zdrowotnej, ponieważ diagnoza choroby Gauchera wymaga użycia technik zarówno inwazyjnych, jak i wymagających znacznych zasobów¹⁸. W krajach o niskich dochodach, takich jak Mozambik, wprowadzenie protokołu diagnostycznego i leczniczego dla choroby Gauchera nie jest obecnie wykonalne ze względu na wysokie koszty utrzymania pacjentów pod opieką i leczeniem¹⁹.

Wiele osób z łagodnymi objawami może nigdy nie szukać pomocy medycznej, co przyczynia się do niedoszacowania częstości występowania choroby. Szacuje się, że aż 60% pacjentów pochodzenia aszkenazyjskiego jest homozygotycznych dla łagodnej mutacji N370S, która stanowi 75% alleli chorobowych w tej populacji⁹. Wiele osób z tym genotypem nigdy nie zgłasza się po pomoc medyczną.

Znaczenie epidemiologii dla planowania opieki

Zrozumienie epidemiologii choroby Gauchera jest fundamentalne dla oceny globalnych wysiłków w budowaniu lepszego świata dla pacjentów z tą chorobą³. Dane te są niezbędne do właściwego planowania zasobów zdrowotnych, programów badań przesiewowych oraz strategii leczenia w różnych populacjach.

Synteza szacunków częstości występowania choroby Gauchera według regionów podkreśla znaczące luki w danych, szczególnie w regionach rozwijających się¹³. Przyszłe badania powinny koncentrować się na lepszym zrozumieniu globalnej częstości występowania choroby wraz z oceną wskaźników częstości dla konkretnych populacji etnicznych w każdym regionie geograficznym.