Diagnostyka celiakii – badania krwi, endoskopia i biopsja jelita

Diagnostyka celiakii stanowi złożony proces, który wymaga zastosowania różnych metod badawczych w określonej kolejności. Celiakia, znana także jako choroba trzewna, jest autoimmunologicznym schorzeniem jelit, które może rozwinąć się w każdym wieku i charakteryzuje się bardzo różnorodnym obrazem klinicznym¹². Właściwa diagnostyka ma kluczowe znaczenie dla zdrowia pacjenta, ponieważ nierozpoznana celiakia może prowadzić do poważnych powikłań, a z drugiej strony niepotrzebne wprowadzenie diety bezglutenowej bez potwierdzonej diagnozy może być szkodliwe³⁴.

Podstawowe zasady diagnostyki celiakii

Współczesna diagnostyka celiakii opiera się na kombinacji trzech głównych elementów: objawów klinicznych, badań serologicznych oraz histopatologicznej oceny biopsji jelita cienkiego⁷⁸. Proces diagnostyczny rozpoczyna się zazwyczaj w podstawowej opiece zdrowotnej, gdzie lekarz rodzinny ocenia objawy i podejmuje decyzję o zleceniu pierwszych badań⁹.

Kluczowym wymogiem diagnostycznym jest utrzymywanie diety zawierającej gluten przez co najmniej sześć tygodni przed wykonaniem badań⁶¹⁰. Zalecenia wskazują, że pacjent powinien spożywać gluten w więcej niż jednym posiłku dziennie przez ten okres. Jeśli pacjent już wcześniej wyeliminował gluten z diety, konieczne może być przeprowadzenie prowokacji glutenowej pod nadzorem lekarza¹¹¹².

Badania serologiczne – pierwszy krok diagnostyczny

Badania serologiczne stanowią pierwszy i najważniejszy etap diagnostyki celiakii. Są to badania krwi, które wykrywają specyficzne przeciwciała produkowane przez organizm w odpowiedzi na spożycie glutenu¹³¹⁴. Zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi, badaniem pierwszego wyboru jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej klasy IgA (tTG-IgA) wraz z oceną całkowitego stężenia immunoglobuliny A (IgA)¹⁵¹⁶.

Test tTG-IgA charakteryzuje się wysoką czułością (około 93%) i swoistością (około 98%) w wykrywaniu celiakii u pacjentów spożywających gluten¹⁷¹⁸. Jednak u około 2-3% pacjentów z celiakią wyniki badań serologicznych mogą być ujemne, dlatego przy wysokim podejrzeniu klinicznym konieczne jest wykonanie biopsji jelita nawet przy ujemnych wynikach badań krwi¹⁹²⁰.

Oznaczenie całkowitego stężenia IgA ma kluczowe znaczenie, ponieważ u około 2-3% pacjentów z celiakią występuje niedobór tej immunoglobuliny, co może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników testów opartych na przeciwciałach klasy IgA²¹²². W przypadku stwierdzenia niedoboru IgA wykonuje się dodatkowe badania z użyciem przeciwciał klasy IgG Zobacz więcej: Badania serologiczne w celiakii - przeciwciała i testy krwi.

Endoskopia i biopsja jelita cienkiego

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego z pobraniem wycinków z dwunastnicy pozostaje złotym standardem w diagnostyce celiakii u dorosłych²³²⁴. Procedura ta pozwala na bezpośrednie obejrzenie śluzówki jelita cienkiego oraz pobranie próbek tkanek do badania histopatologicznego²⁵.

Podczas endoskopii lekarz może zauważyć charakterystyczne zmiany w obrębie dwunastnicy, takie jak spłaszczenie fałdów, pęknięcia nad fałdami czy mozaikowy wzór śluzówki²⁶²⁷. Jednak u większości pacjentów z celiakią jelito cienkie może wyglądać normalnie podczas endoskopii, dlatego pobranie wycinków jest zawsze konieczne²⁷.

Badanie histopatologiczne wycinków ocenia się zgodnie z klasyfikacją Marsha lub uproszczoną klasyfikacją Corazzy. Charakterystyczne zmiany obejmują zwiększoną liczbę limfocytów śródnabłonkowych, hiperplazję krypt oraz różne stopnie zaniku kosmków jelitowych²⁹³⁰. Stopień uszkodzeń może się różnić – od łagodnych zmian zapalnych po całkowity zanik kosmków Zobacz więcej: Endoskopia i biopsja w diagnostyce celiakii - złoty standard.

Badania genetyczne w diagnostyce

Badania genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8 pełnią ważną, choć ograniczoną rolę w diagnostyce celiakii. Ponad 99% pacjentów z celiakią posiada co najmniej jedną z tych odmian genetycznych³¹³². Jednak obecność tych genów nie oznacza rozwoju choroby – około 25-30% populacji ogólnej posiada te warianty genetyczne, ale tylko niewielki procent rozwija celiakię¹⁷.

Główną wartością badań genetycznych jest ich wysoka wartość predykcyjna ujemna – ujemny wynik praktycznie wyklucza możliwość rozwoju celiakii¹⁹³³. Testy genetyczne są szczególnie przydatne w przypadkach wątpliwych diagnostycznie, u pacjentów już stosujących dietę bezglutenową oraz w badaniach przesiewowych członków rodzin pacjentów z celiakią³⁴³⁵.

Specjalne przypadki diagnostyczne

W niektórych sytuacjach klinicznych stosuje się zmodyfikowane algorytmy diagnostyczne. U dzieci z bardzo wysokimi wartościami przeciwciał tTG-IgA (powyżej 10-krotności górnej granicy normy) oraz dodatnimi przeciwciałami EMA w drugim badaniu krwi, niektórzy specjaliści mogą rozważyć diagnozę bez wykonywania biopsji³⁶³⁷. Jednak takie podejście wymaga ścisłego przestrzegania kryteriów i powinno być podejmowane wyłącznie przez doświadczonych gastroenterologów dziecięcych.

U pacjentów z opryszczkowatym zapaleniem skóry (dermatitis herpetiformis) diagnoza celiakii może być postawiona na podstawie biopsji skóry wykazującej charakterystyczne złogi IgA, bez konieczności wykonywania biopsji jelita²⁶³⁸.

Wyzwania diagnostyczne

Diagnostyka celiakii może być wyzwaniem z kilku powodów. Objawy choroby są często niespecyficzne i mogą naśladować inne schorzenia, takie jak zespół jelita drażliwego czy nietolerancję laktozy⁹³⁹. Średnio pacjenci oczekują na prawidłową diagnozę około 13 lat od pojawienia się pierwszych objawów⁴⁰⁴¹.

Dodatkowym wyzwaniem jest fakt, że coraz więcej osób samodzielnie wprowadza dietę bezglutenową przed uzyskaniem diagnozy medycznej, co znacznie utrudnia lub uniemożliwia prawidłowe rozpoznanie⁹⁴². W takich przypadkach konieczne może być przeprowadzenie prowokacji glutenowej, która polega na ponownym wprowadzeniu glutenu do diety pod nadzorem medycznym przez okres 4-8 tygodni przed powtórzeniem badań¹¹.

Znaczenie wczesnej i prawidłowej diagnozy

Wczesne rozpoznanie celiakii ma fundamentalne znaczenie dla zdrowia pacjenta. Nierozpoznana choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia jelita cienkiego, zaburzeń wchłaniania składników odżywczych oraz zwiększonego ryzyka powikłań, w tym osteoporozy, niepłodności czy niektórych nowotworów¹⁰⁴³.

Z drugiej strony, prawidłowa diagnoza pozwala na wprowadzenie skutecznego leczenia w postaci diety bezglutenowej, która u większości pacjentów prowadzi do ustąpienia objawów i zagojenia śluzówki jelitowej⁴⁴⁴⁵. Potwierdzenie diagnozy ma również znaczenie dla członków rodziny, którzy mają zwiększone ryzyko rozwoju celiakii i mogą wymagać badań przesiewowych⁴⁶.