Rokowanie w autyzmie – prognozy rozwoju i czynniki wpływające na przebieg

Rokowanie w autyzmie jest zagadnieniem złożonym, które zależy od wielu wzajemnie przenikających się czynników¹. Każda osoba z autyzmem jest inna, dlatego nie ma uniwersalnych odpowiedzi na pytania dotyczące przyszłego rozwoju i funkcjonowania¹. Jednak prognozy dla osób z autyzmem znacznie się poprawiły w ciągu ostatnich dwóch dekad, wraz z rozwojem i testowaniem nowych metod terapeutycznych¹.

Autyzm jest zaburzeniem trwającym przez całe życie, ale obecnie dostępne są metody terapeutyczne oparte na dowodach naukowych, które mogą pomóc i wspierać osoby z autyzmem¹. Badania pokazują, że pomimo wyraźnych różnic grupowych na różnych poziomach, indywidualne przewidywanie autyzmu przy użyciu różnych miar w różnych punktach czasowych wciąż jest dalekie od optymalnego².

Czynniki wpływające na rokowanie

Rokowanie dla dziecka z autyzmem zależy od nasilenia początkowych objawów, ale może być wpłynięte przez wczesną interwencję i leczenie¹. Wiek w momencie rozpoczęcia interwencji może wpływać na długoterminowe wyniki – badania wykazały, że im wcześniej dziecko jest leczone, tym lepsze będzie rokowanie³. Jednak większość osób z autyzmem pozostaje w pewnym stopniu dotknięta w swojej zdolności do komunikowania się i funkcjonowania społecznego³.

Leczenie podstawowych stanów i zaburzeń współistniejących może poprawić rokowanie dla osób z autyzmem³. Badania z wykorzystaniem uczenia maszynowego wykazały, że w grupie autyzmu starszy wiek ojca i matki, w grupie PDD-NOS współistnienie niepełnosprawności intelektualnej, mniejsza masa urodzeniowa i starszy wiek w momencie diagnozy wiążą się z gorszym rokowaniem⁴. W zespole Aspergera wiek w momencie diagnozy, wiek podczas pierwszej oceny i kamienie milowe rozwoju wpływają na prognozę⁵.

Wczesne przewidywanie rozwoju autyzmu

Wczesna diagnoza i dostęp do zasobów, wsparcia i terapii są kluczowe dla poprawy długoterminowych wyników u dzieci z autyzmem⁶. Najlepsze rokowanie dla autyzmu obecnie leży we wczesnej, ukierunkowanej interwencji mającej na celu poprawę późniejszych wyników poprzez modyfikację pojawiających się nietypowych trajektorii rozwojowych⁷. Indywidualne przewidywanie późniejszego rozwoju autyzmu, gdy tylko pojawią się wczesne oznaki, może pomóc lepiej ukierunkować strategie wczesnej interwencji⁷.

Badania wykazały, że przewidywanie klinicznego wyniku diagnostycznego autyzmu było bardzo dokładne przy użyciu pomiarów EEG już od 3. miesiąca życia⁸. Ponadto nasilenie objawów autyzmu, mierzone za pomocą skali ADOS, może być również przewidywane na podstawie danych EEG pobranych już w 3. miesiącu życia, z silną korelacją z rzeczywistymi wynikami ADOS, które dziecko osiąga w wieku trzech lat⁹. Zobacz więcej: Wczesne przewidywanie autyzmu - nowoczesne metody diagnostyczne

Skuteczność interwencji i prognozy poprawy

Badania wykazują, że w 62% przypadków zaangażowanych dzieci nasilenie autyzmu mierzone za pomocą skali obserwacji diagnostycznej autyzmu zmniejszyło się (odpowiedź na leczenie), podczas gdy u 37% dzieci pozostało na tym samym poziomie lub pogorszyło się (brak odpowiedzi)¹⁰. Model sieci neuronowej używany w badaniach wydaje się być obiecującym narzędziem do identyfikacji zmiennych zaangażowanych w pozytywną odpowiedź na standardowe leczenie autyzmu¹⁰.

Mapa łączności semantycznej uzyskana za pomocą systemu Auto-CM zidentyfikowała zaangażowanie rodziców jako główną zmienną, która wpływa na pozytywny wynik dzieci poddawanych leczeniu; z drugiej strony, brak zaangażowania rodziców jest głównym czynnikiem przewidującym negatywne wyniki¹⁰. Zdolność przewidywania wyników leczenia w latach przedszkolnych dziecka jest kluczowa, ponieważ wczesna interwencja za pomocą skutecznych metod leczenia może dramatycznie poprawić wyniki¹¹. Zobacz więcej: Czynniki wpływające na skuteczność terapii autyzmu i rokowanie

Optymalne wyniki i utrata diagnozy

Pojawiająca się literatura wskazuje, że podgrupa dzieci z udokumentowanym autyzmem traci swoją diagnozę i funkcjonuje w przeciętnym zakresie poznania i zachowania¹². Wiele czynników, w tym interwencja, nasilenie objawów, funkcjonowanie adaptacyjne, umiejętności motoryczne i zdolności językowe, może pomóc przewidzieć pozytywne wyniki¹². Dziewięć procent dzieci zdiagnozowanych z autyzmem osiągnęło optymalny wynik do czwartego roku życia¹².

W wieku dwóch lat dzieci te wykazywały mniej powtarzających się i ograniczonych zachowań, mniejsze nasilenie objawów, więcej diagnoz PDD-NOS w przeciwieństwie do zaburzenia autystycznego oraz wyższe umiejętności codziennego życia i motoryczne niż te, które zachowały swoją diagnozę¹². Powtarzające się i ograniczone zachowania zostały uznane w innych badaniach za negatywny czynnik prognostyczny i mogą odzwierciedlać fakt, że dzieci te są mniej uważne na interwencję i naturalne interakcje społeczne¹².

Znaczenie mechanizmów predykcyjnych

Badania sugerują, że osoby z autyzmem mogą mieć nienaruszone zdolności do tworzenia przewidywań w pewnych zadaniach, w przeciwieństwie do hipotez bayesowskich dotyczących autyzmu¹³. Jednak wyższe wskaźniki Glx/GABA+ w regionie czołowym były związane ze zmniejszonymi zdolnościami predykcyjnymi, a osoby z autyzmem miały tendencję do wyższych poziomów Glx w tym regionie¹³. Ta różnica neurobiologiczna może przyczyniać się do nieoptymalnych mechanizmów predykcyjnych w autyzmie w określonych kontekstach¹³.

Osoby z autyzmem są mniej skuteczne w dostosowywaniu pewności swoich przewidywań do poziomu przewidywalności zdarzeń. Zamiast tego mogą przyjmować ocenę pewności typu „wszystko albo nic”¹⁴. Wyniki społecznej responsywności były związane z elastycznością w reprezentowaniu pewności przewidywań, co sugeruje, że upośledzona reprezentacja i aktualizacja pewności przewidywań może przyczyniać się do trudności społecznych w autyzmie¹⁵.

Długoterminowe perspektywy zdrowotne

Dzieci z cechami neuroróżnorodnymi w wieku 7 i 9 lat były dwa razy bardziej narażone na przewlekłe, wyniszczające zmęczenie w wieku 18 lat (prawdopodobne ADHD OR=2,18; prawdopodobny autyzm OR=1,78)¹⁶. Wyniki wskazują na wyższe ryzyko przewlekłego, wyniszczającego zmęczenia u dzieci z cechami neuroróżnorodnymi, prawdopodobnie związane z wyższymi poziomami stanu zapalnego¹⁶. Zwiększony stan zapalny, wskazywany przez poziomy IL-6 w wieku 9 lat, stanowi potencjalne wyjaśnienie mechanistyczne tego związku, nawet przy kontrolowaniu depresji¹⁶.