Objawy atrezji zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej

Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej to złożona wrodzona wada serca, która manifestuje się charakterystycznymi objawami już w pierwszych godzinach lub dniach życia noworodka¹². Obraz kliniczny tego schorzenia wynika z niemożności prawidłowego przepływu krwi z prawej komory serca do płuc, co prowadzi do niedotlenienia organizmu i pojawienia się charakterystycznych symptomów³.

Sinica jako główny objaw

Najważniejszym i najbardziej charakterystycznym objawem atrezji zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej jest sinica (cyanoza) – niebieskawe lub szarawe zabarwienie skóry¹⁴. Sinica centralna najczęściej objawia się niebieskawy zabarwieniem twarzy, szczególnie wokół ust i warg². W cięższych przypadkach może być widoczna również w kończynach obwodowych². To charakterystyczne zabarwienie może być trudniejsze lub łatwiejsze do zauważenia w zależności od koloru skóry dziecka¹⁵.

Ze względu na niski poziom tlenu dostarczanego do organizmu, atrezja zastawki tętnicy płucnej jest jedną z wad serca określanych mianem „zespołu sinego dziecka” (blue-baby syndrome)⁶⁷. Stopień nasilenia sinicy zależy od obecności innych defektów serca, które pozwalają na mieszanie się krwi, w tym otwartego przewodu tętniczego⁸.

Zaburzenia oddychania

Drugim kluczowym objawem są problemy z oddychaniem, które mogą przybierać różne formy¹². Niemowlęta z atrezją zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej często wykazują przyspieszony oddech lub duszność spowodowane słabym utlenieniem krwi². Charakterystyczne jest to, że problemy oddechowe mogą nie być widoczne w spoczynku, ale stają się wyraźne podczas wysiłku, takiego jak płacz czy karmienie².

Noworodki mogą również wykazywać oznaki wzmożonej pracy oddechowej, co objawia się widocznym wysiłkiem podczas oddychania⁹. W niektórych przypadkach może dojść do rozwoju ostrej niewydolności oddechowej, szczególnie gdy przewód tętniczy zaczyna się zamykać w pierwszych dniach życia¹⁰. Zobacz więcej: Problemy oddechowe w atrezji zastawki tętnicy płucnej z VSD

Trudności z karmieniem i rozwój fizyczny

Niemowlęta z tym defektem serca często mają znaczące problemy z karmieniem¹⁴. Łatwa męczliwość może objawiać się słabym płaczem, utratą napięcia mięśniowego oraz trudnościami z prawidłowym chwytaniem piersi podczas karmienia². Dzieci mogą się męczyć podczas ssania lub pocić podczas karmienia¹¹¹².

Długotrwałe problemy z karmieniem prowadzą do zaburzeń wzrostu i rozwoju². Dzieci z atrezją zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej często wykazują niską masę ciała w stosunku do wieku oraz opóźniony rozwój fizyczny²¹³. Może również występować nadmierna senność i apatia⁴¹³.

Objawy towarzyszące

Podczas badania fizykalnego można stwierdzić szereg dodatkowych objawów charakterystycznych dla tego defektu serca². Typowe jest występowanie szmeru skurczowego wzdłuż lewego brzegu mostka, który może promieniować do pleców lub pachy². Można również usłyszeć pojedynczy, wzmocniony drugi ton serca oraz ciągły szmer przypominający pracę maszyny, najlepiej słyszalny w górnej części klatki piersiowej lub w okolicy międzyłopatkowej na plecach².

U niektórych niemowląt może wystąpić słaby uścisk dłoni, letargia oraz objawy wskazujące na rozwój niewydolności serca². Obrzęki obwodowe, palczaki oraz pogorszenie sinicy mogą wskazywać na zastoinową niewydolność serca, szczególnie jeśli objawy pojawiają się późno w życiu². Zobacz więcej: Niewydolność serca i powikłania w atrezji zastawki tętnicy płucnej

Różnice w przebiegu klinicznym

Prezentacja kliniczna atrezji zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej jest bardzo zmienna i zależy od stopnia atrezji płucnej oraz obecności głównych tętnic aortalno-płucnych pobocznych (MAPCAs)²¹⁴. Większość noworodków prezentuje się z sinicą i szmerem serca²¹⁴.

Pacjenci, którzy są w dużym stopniu zależni od przewodu tętniczego w zakresie przepływu krwi do płuc, mogą stać się sinicowi, gdy ten naczynie naturalnie zamyka się po urodzeniu¹⁵. Z drugiej strony, pacjenci z wystarczającą liczbą dodatkowych naczyń krwionośnych mogą oddychać komfortowo przy urodzeniu, ponieważ te dodatkowe naczynia zapewniają, że krew dociera do płuc¹⁵.

Niewielka liczba noworodków i niemowląt może rozwinąć niewydolność serca wcześnie w życiu, jeśli mają duże MAPCAs prowadzące do nadmiernego przepływu krwi do płuc²¹⁵. Te dzieci czasami wymagają mechanicznej pomocy w oddychaniu i powinny mieć naprawioną wadę serca tak szybko, jak to możliwe¹⁵.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Wczesne rozpoznanie objawów atrezji zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej ma kluczowe znaczenie dla rokowania³. Bez chirurgicznej korekcji około 50% pacjentów umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia, a 20-letnie przeżycie wynosi około 10%¹⁶¹⁷. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i obserwacji 65% pacjentów żyjących w wieku 1 roku może żyć powyżej 10 roku życia¹⁶.

Jeśli dziecko wykazuje objawy tej wady serca po urodzeniu, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem¹⁵. Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej stanowi zagrożenie dla życia, a dziecko z tą wadą wymaga natychmiastowego leczenia¹⁵.