Częstość występowania i charakterystyka populacyjna PA-IVS

Atrezja zastawki tętnicy płucnej bez ubytku przegrody międzykomorowej (PA-IVS) należy do rzadkich wrodzonych wad serca, które charakteryzują się znaczną różnorodnością kliniczną i anatomiczną1. Ta złożona anomalia sercowa stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne dla zespołów kardiologicznych na całym świecie.

Częstość występowania PA-IVS

Dane epidemiologiczne dotyczące PA-IVS wskazują na występowanie tej wady u 4-5 noworodków na każde 100 000 żywych urodzeń12. Różne badania populacyjne przedstawiają jednak nieco odmienne wyniki – współpracujące badanie z Wielkiej Brytanii i Irlandii z 1998 roku wykazało częstość występowania około 4 przypadków na 100 000 żywych urodzeń1, podczas gdy amerykańskie badanie z 1984 roku podawało częstość około 8 przypadków na 100 000 żywych urodzeń13.

Ważne: PA-IVS stanowi mniej niż 1% wszystkich wrodzonych wad serca, ale jest jedną z najczęstszych przyczyn siniczych wad serca u noworodków. Rzeczywista częstość występowania może być wyższa niż podawana w statystykach ze względu na straty płodowe i przerywanie ciąż po ustaleniu diagnozy prenatalnej.

Szwedzkie badanie populacyjne obejmujące dzieci urodzone w latach 1980-1999 wykazało częstość występowania PA-IVS na poziomie 4,2 przypadków na 100 000 żywych urodzeń4. Niektóre źródła podają jeszcze szerszy zakres – od 6 do 8,3 przypadków na 100 000 żywych urodzeń5, przy czym liczba ta może być niedoszacowana z uwagi na częstość przerywania ciąż lub śmierci płodowej5.

Charakterystyka demograficzna

PA-IVS nie wykazuje preferencji względem płci – choroba dotyka równie często chłopców i dziewczynki36. Ta cecha odróżnia PA-IVS od niektórych innych wrodzonych wad serca, które mogą wykazywać zróżnicowanie ze względu na płeć.

Nie zidentyfikowano dotychczas wyraźnego związku z zaburzeniami genetycznymi, choć opisano przypadki PA-IVS u bliźniąt monozygotycznych6. Badanie genetyczne bliźniąt wykazało delecję 55 kb w obrębie genów WFDC8 i WFDC9, jednak kliniczne znaczenie tej delecji pozostaje nieznane3. Opisano również przypadki PA-IVS u rodzeństwa, co sugeruje możliwy udział czynników genetycznych7.

Wpływ diagnostyki prenatalnej na epidemiologię

Wraz z powszechnym dostępem do echokardiografii płodowej liczba pacjentów z złożonymi wrodzonymi wadami serca, w tym PA-IVS, diagnozowanych w okresie prenatalnym na całym świecie wzrasta68. Ta tendencja ma znaczący wpływ na epidemiologię choroby, ponieważ diagnostyka prenatalna umożliwia wcześniejsze planowanie opieki medycznej i może wpływać na decyzje rodzicielskie dotyczące kontynuacji ciąży.

Istotne informacje: Badania pokazują, że rzeczywista częstość występowania PA-IVS może być nawet 10-krotnie wyższa, jeśli uwzględni się ciąże przerywane po 20. tygodniu oraz straty płodowe. Diagnostyka prenatalna prowadzi do znacznego zmniejszenia liczby żywo urodzonych dzieci z tą wadą w niektórych regionach.

Dane z Wielkiej Brytanii i Irlandii wskazują, że przerywanie ciąży po ustaleniu diagnozy PA-IVS prowadziło do istotnego zmniejszenia częstości występowania tej wady wśród żywo urodzonych dzieci9. Współczynnik przerywania ciąży w przypadku PA-IVS może sięgać 60%, szczególnie gdy przewidywany jest wynik jednokomorowy10.

Wskaźniki przeżywalności i rokowanie

Chociaż wyniki leczenia PA-IVS uległy poprawie na przestrzeni lat, nadal pozostają ostrożne. Raportowane wskaźniki przeżywalności wynoszą 70-75% w pierwszym roku życia i 63-67% po pięciu latach, w zależności od typu krążenia poporodowego18. Badanie populacyjne z Wielkiej Brytanii i Irlandii opublikowane w 2005 roku wykazało wskaźniki przeżywalności na poziomie około 71% po pierwszym roku życia i około 64% po pięciu latach3.

Szwedzkie badanie długoterminowe wykazało wskaźnik przeżywalności 68% po dziesięciu latach od pierwszej operacji4. Bez leczenia 50% niemowląt umiera w ciągu dwóch tygodni od urodzenia, a 85% w ciągu sześciu miesięcy życia11. Te dane podkreślają krytyczne znaczenie wczesnej diagnostyki i interwencji medycznej.

Znaczenie dla zdrowia publicznego

PA-IVS, mimo swojej rzadkości, stanowi znaczące wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej ze względu na złożoność leczenia i potrzebę długoterminowej opieki specjalistycznej. Pacjenci z PA-IVS wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego oraz dożywotniej opieki kardiologicznej12. Postępy w kardiologii dziecięcej i kardiochirurgii przyczyniły się do stopniowej poprawy wskaźników przeżywalności pacjentów z tym schorzeniem3.

Rozwój technik diagnostycznych, w szczególności echokardiografii płodowej, umożliwia coraz dokładniejsze przewidywanie rokowania i planowanie strategii leczenia już w okresie prenatalnym13. To z kolei pozwala na optymalizację opieki medycznej i poprawę wyników leczenia u pacjentów z PA-IVS.

Pytania i odpowiedzi

Jak często występuje atrezja zastawki tętnicy płucnej bez ubytku przegrody międzykomorowej?

PA-IVS występuje u 4-8 noworodków na każde 100 000 żywych urodzeń, stanowiąc mniej niż 1% wszystkich wrodzonych wad serca.

Czy PA-IVS częściej dotyka chłopców czy dziewczynki?

PA-IVS nie wykazuje preferencji względem płci - choroba dotyka równie często chłopców i dziewczynki.

Czy PA-IVS jest chorobą dziedziczną?

Nie zidentyfikowano wyraźnego związku z zaburzeniami genetycznymi, choć opisano pojedyncze przypadki u bliźniąt i rodzeństwa, co sugeruje możliwy udział czynników genetycznych.

Jakie są wskaźniki przeżywalności u dzieci z PA-IVS?

Wskaźniki przeżywalności wynoszą 70-75% w pierwszym roku życia i 63-67% po pięciu latach. Bez leczenia 50% niemowląt umiera w ciągu dwóch tygodni.

Czy można wykryć PA-IVS przed urodzeniem dziecka?

Tak, dzięki echokardiografii płodowej można wykryć PA-IVS w okresie prenatalnym, co umożliwia wcześniejsze planowanie opieki medycznej.

REKLAMA