Objawy anemii sierpowatej – jak rozpoznać chorobę

Anemia sierpowata to dziedziczna choroba krwi, której objawy zwykle pojawiają się około 6. miesiąca życia dziecka¹². Do tego momentu niemowlęta są chronione przez podwyższony poziom hemoglobiny płodowej, która zapobiega sierpowaceniu komórek czerwonych³. Objawy choroby mogą różnić się znacznie między pacjentami – od łagodnych symptomów po ciężkie powikłania wymagające hospitalizacji¹².

Wczesne objawy u niemowląt i małych dzieci

Pierwsze symptomy anemii sierpowatej u niemowląt są charakterystyczne i pomagają w wczesnym rozpoznaniu choroby. Do najczęstszych wczesnych objawów należą żółtaczka (żółknięcie skóry i białek oczu), nadmierne zmęczenie lub rozdrażnienie spowodowane anemią oraz bolesne obrzęki rąk i stóp, znane jako daktylitys⁴⁵. Żółtaczka występuje, gdy organizm nie jest w stanie wystarczająco szybko usunąć bilirubiny uwalnianej podczas rozpadu sierpowatych krwinek czerwonych⁶.

Niemowlęta z anemią sierpowatą mogą wydawać się niezwykle płaczliwe i rozdrażnione z powodu przewlekłej anemii⁶. Obrzęki rąk i stóp często są jednym z pierwszych objawów choroby u dzieci i wynikają z blokowania przepływu krwi przez sierpowate komórki⁷. Ten objaw, nazywany zespołem ręka-stopa, jest szczególnie częsty u dzieci poniżej 5. roku życia⁸.

Charakterystyczne objawy u wszystkich grup wiekowych

Anemia sierpowata powoduje szereg objawów, które mogą występować w każdym wieku. Najważniejszym i najbardziej charakterystycznym objawem są epizody silnego bólu, znane jako kryzysy bólowe lub kryzysy naczyniowo-zamykające¹². Ból rozwija się, gdy sierpowate krwinki czerwone blokują przepływ krwi przez małe naczynia krwionośne, pozbawiając tkanki tlenu¹.

Przewlekła anemia jest uniwersalnym objawem anemii sierpowatej i wynika z faktu, że sierpowate komórki żyją znacznie krócej niż normalne krwinki czerwone – zazwyczaj 10-20 dni zamiast 120 dni¹. Ta anemia powoduje zmęczenie, bladość skóry, duszności i szybsze bicie serca¹¹¹². Pacjenci często tolerują zaskakująco dobrze niski poziom hemoglobiny (6-7 g/dl), choć ich tolerancja na wysiłek jest ograniczona¹³.

Częste infekcje to kolejny charakterystyczny objaw anemii sierpowatej. Sierpowate komórki uszkadzają śledzionę, która jest ważna dla ochrony przed infekcjami⁶⁷. W rezultacie pacjenci, szczególnie dzieci, są bardziej narażeni na poważne infekcje bakteryjne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy posocznica¹⁴.

Epizody bólowe – główny objaw choroby

Kryzysy bólowe stanowią najczęstszą przyczynę wizyt w izbie przyjęć i hospitalizacji u pacjentów z anemią sierpowatą³. Ból może pojawić się nagle i bez ostrzeżenia, trwając od kilku godzin do kilku tygodni¹¹⁵. Pacjenci opisują ten ból jako ostry, intensywny, kłujący lub pulsujący, a jego nasilenie może przewyższać ból pooperacyjny czy ból podczas porodu¹⁵¹⁶.

Ból najczęściej lokalizuje się w klatce piersiowej, brzuchu, plecach oraz w długich kościach rąk i nóg¹². U dzieci charakterystyczne są bolesne obrzęki palców rąk i stóp⁸. Częstotliwość kryzysów jest bardzo zróżnicowana – niektórzy pacjenci mają tylko kilka epizodów rocznie, podczas gdy inni mogą doświadczać ich co miesiąc lub nawet częściej¹³.

Wiele osób z anemią sierpowatą doświadcza również przewlekłego bólu, który może trwać dłużej niż sześć miesięcy¹⁷¹⁸. Ten przewlekły ból często różni się od bólu kryzysowego i może nasilać się z wiekiem¹⁹. Szczegółowe informacje na temat różnych typów bólu i metod radzenia sobie z nimi znajdziesz Zobacz więcej: Ból w anemii sierpowatej - typy, przyczyny i charakterystyka.

Powikłania i objawy alarmowe

Anemia sierpowata może prowadzić do poważnych powikłań wymagających natychmiastowej interwencji medycznej. Ostry zespół klatki piersiowej jest jednym z najczęstszych i najpoważniejszych powikłań, występującym gdy sierpowate komórki blokują naczynia krwionośne w płucach⁹²⁰. Objawy obejmują nagły ból w klatce piersiowej, kaszel, gorączkę i trudności w oddychaniu²⁰.

Udar mózgu może wystąpić, gdy sierpowate komórki zablokują naczynia krwionośne zaopatrujące mózg⁹. Objawy obejmują nagłe osłabienie, drętwienie jednej strony ciała, zamieszanie lub problemy z mówieniem, widzeniem czy chodzeniem⁹¹⁷. Około 10% dzieci z anemią sierpowatą doświadcza udaru²¹.

Priapizm, czyli bolesna i przedłużająca się erekcja trwająca 4 godziny lub dłużej, stanowi nagły przypadek medyczny u mężczyzn z anemią sierpowatą⁹²². Bez szybkiej interwencji może prowadzić do trwałych uszkodzeń²³.

Wpływ choroby na rozwój i jakość życia

Anemia sierpowata znacząco wpływa na rozwój dzieci i jakość życia pacjentów w każdym wieku. Przewlekła anemia i niedobór tlenu mogą powodować opóźniony wzrost i rozwój u dzieci oraz opóźnioną dojrzałość płciową u nastolatków⁷¹⁸. Dorośli z anemią sierpowatą są zazwyczaj niżsi i szczuplejsi niż przeciętna populacja²⁴.

Problemy z oczami mogą rozwinąć się w wyniku blokowania małych naczyń krwionośnych zaopatrujących oczy⁷. Może to uszkodzić siatkówkę i prowadzić do problemów ze wzrokiem, w tym do utraty wzroku²⁴²⁵. Szczegółowe informacje o wpływie choroby na różne narządy i systemy znajdziesz Zobacz więcej: Powikłania narządowe w anemii sierpowatej - objawy systemowe.

Choroba może również wpływać na zdrowie psychiczne pacjentów. Około 35% osób z anemią sierpowatą doświadcza lęku i depresji, co stanowi około pięciokrotnie wyższy wskaźnik niż w populacji ogólnej¹⁹. Przewlekły ból, nieprzewidywalność objawów i ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu mogą znacząco wpływać na jakość życia²⁶.

Różnorodność objawów i ich zmienność

Ważne jest zrozumienie, że objawy anemii sierpowatej mogą znacznie różnić się między pacjentami i zmieniać się w czasie u tej samej osoby¹². Niektórzy pacjenci mają łagodne objawy i prowadzą względnie normalne życie przez większość czasu, podczas gdy inni doświadczają częstych i ciężkich powikłań wymagających regularnej opieki medycznej²⁷²⁸.

Nasilenie objawów może zwiększać się z wiekiem, a prawdopodobieństwo ciężkich powikłań, w tym przewlekłego bólu, rośnie wraz z upływem lat²⁹³⁰. Choroba ma charakter postępujący i może prowadzić do uszkodzenia wielu narządów, dlatego wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów³¹.