Akromegalia należy do rzadkich schorzeń endokrynologicznych, które wymagają przeprowadzenia dużych badań populacyjnych w celu uzyskania wiarygodnych danych epidemiologicznych1. Pomimo swojej rzadkości, choroba ta ma istotny wpływ na życie pacjentów, ich rodzin oraz system opieki zdrowotnej, co sprawia, że dokładne dane statystyczne są niezbędne do planowania odpowiedniej opieki medycznej1.
Częstość występowania akromegalii
Według najnowszych badań epidemiologicznych, całkowita częstość występowania akromegalii waha się między 2,8 a 13,7 przypadków na 100 000 mieszkańców12. Te znaczne różnice w danych mogą wynikać z różnic metodologicznych między badaniami, odmiennych systemów opieki zdrowotnej oraz możliwego niedodiagnozowania choroby w niektórych regionach.
Tradycyjnie akromegalia była uważana za bardzo rzadką chorobę, z szacowaną częstością występowania w Europie na poziomie 30-70 przypadków na milion mieszkańców3. Jednak współczesne badania z wykorzystaniem bardziej czułych metod diagnostycznych sugerują, że rzeczywista częstość może być znacznie wyższa. W jednym z badań przesiewowych przeprowadzonych wśród 6773 dorosłych osób z podstawowej opieki zdrowotnej, zidentyfikowano siedem nowych przypadków akromegalii, co sugeruje częstość występowania nawet do 1000 przypadków na milion mieszkańców34.
Zapadalność na akromegalię
Roczna zapadalność na akromegalię wynosi między 0,2 a 1,1 przypadków na 100 000 mieszkańców rocznie56. Dane te są stosunkowo spójne w różnych regionach geograficznych, chociaż niewielkie liczby przypadków utrudniają wyciąganie definitywnych wniosków dotyczących potencjalnych różnic między płciami5.
W Stanach Zjednoczonych zapadalność szacuje się na 0,11 przypadków na 100 000 mieszkańców rocznie7, podczas gdy w Islandii wynosi 0,7 przypadków na 100 000 mieszkańców7. Te różnice mogą odzwierciedlać zarówno rzeczywiste różnice populacyjne, jak i odmienności w systemach diagnostycznych i rejestracji przypadków Zobacz więcej: Różnice regionalne w epidemiologii akromegalii na świecie.
Wiek zachorowania i opóźnienie diagnostyczne
Mediana wieku przy diagnozie akromegalii jest podobna we wszystkich doniesieniach i przypada na piątą dekadę życia, wahając się między 40,5 a 47 lat58. Średni wiek zachorowania wynosi około 40 lat u mężczyzn i 45 lat u kobiet910.
Jednym z największych wyzwań w epidemiologii akromegalii jest znaczne opóźnienie diagnostyczne. Choroba charakteryzuje się powolnym i podstępnym początkiem, co sprawia, że od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija średnio 5-15 lat, ze średnim opóźnieniem wynoszącym 8,7 lat10. To opóźnienie ma poważne konsekwencje, ponieważ choroba jest zwykle diagnozowana w piątej dekadzie życia, dotykając osób aktywnych zawodowo5.
Konsekwencje opóźnionej diagnozy obejmują utratę produktywności, skutki społeczne i finansowe oraz długoterminowe obciążenie systemu opieki zdrowotnej, co podkreśla potrzebę zwiększenia świadomości tego schorzenia w środowisku medycznym56Zobacz więcej: Opóźnienie diagnostyczne w akromegalii - przyczyny i konsekwencje.
Różnice płciowe w występowaniu akromegalii
Akromegalia dotyka mężczyzn i kobiety w równym stopniu711. Jednak niektóre badania wskazują na niewielkie różnice w wieku zachorowania między płciami. W badaniach rosyjskich stosunek mężczyzn do kobiet wynosił 1:2,6, co sugeruje nieznacznie większą częstość występowania u kobiet12.
Interesujące są także różnice w śmiertelności związane z płcią. W 20-letnim badaniu obserwacyjnym wykazano, że mężczyźni z akromegalią są młodsi zarówno w momencie diagnozy (mediana 44,5 vs 50 lat), jak i śmierci (67 vs 76 lat) w porównaniu z kobietami13. Co więcej, w porównaniu z grupą kontrolną, zwiększoną śmiertelność obserwowano u kobiet (36% vs 25%), ale nie u mężczyzn (31% vs 28%)13.
Znaczenie epidemiologiczne dla systemu zdrowia
Dokładne i aktualne dane epidemiologiczne dotyczące akromegalii mają fundamentalne znaczenie dla kilku aspektów opieki zdrowotnej. Po pierwsze, pozwalają na opisanie wzorców występowania choroby i generowanie hipotez dotyczących czynników przyczynowych1. Po drugie, umożliwiają ocenę wpływu tego schorzenia i jego powikłań na pacjentów, rodziny oraz społeczność1.
Dodatkowo, dane epidemiologiczne są niezbędne do oceny obciążenia akromegalii dla systemu opieki zdrowotnej oraz dostarczania wskazówek dotyczących optymalnej alokacji zasobów klinicznych i badawczych, co ostatecznie prowadzi do poprawy wyników leczenia pacjentów1. Rzadkość akromegalii wymaga dużych badań populacyjnych, aby uzyskać wiarygodne dane epidemiologiczne2.
Przyszłe kierunki badań epidemiologicznych
Obszary, które nadal wymagają wyjaśnienia w epidemiologii akromegalii, obejmują możliwe różnice geograficzne oraz wpływ innych czynników, takich jak środowiskowe, etniczne, płciowe, typ systemu opieki zdrowotnej oraz dostępność i dostęp do zasobów medycznych6. Współczesne trendy wskazują na stały wzrost częstości występowania, zapadalności oraz wieku przy diagnozie akromegalii, ale ze znacznymi różnicami między badaniami14.
Zwiększona liczba przypadków przypadkowych może przyczyniać się do wzrostu zapadalności i wieku przy diagnozie. Objawy kliniczne w momencie prezentacji ewoluują w kierunku łagodniejszego fenotypu choroby przy diagnozie, a postępy w opcjach terapeutycznych zmniejszyły śmiertelność pacjentów z akromegalią do poziomu podobnego do populacji ogólnej14.



















