Diagnostyka żółtaczki stanowi kompleksowy proces medyczny, który wymaga systematycznego podejścia do ustalenia przyczyny charakterystycznego pożółknięcia skóry i błon śluzowych. Żółtaczka staje się klinicznie widoczna, gdy stężenie bilirubiny w surowicy krwi przekracza 2-3 mg/dl (34-51 μmol/l)12. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od dokładnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, a następnie obejmuje szereg specjalistycznych badań laboratoryjnych i obrazowych.
Podstawy procesu diagnostycznego
Diagnostyka żółtaczki rozpoczyna się od starannego zebrania wywiadu medycznego oraz przeprowadzenia badania fizykalnego34. Lekarz powinien szczegółowo wypytać pacjenta o objawy towarzyszące, takie jak ból brzucha, gorączka, utrata masy ciała czy zmiany w wyglądzie stolca i moczu. Istotne jest również ustalenie czasu wystąpienia objawów – czy żółtaczka pojawiła się nagle, czy rozwijała się stopniowo5.
Podczas badania fizykalnego lekarz ocenia stopień nasilenia żółtaczki, sprawdzając najpierw spojówki oczu i błony śluzowe jamy ustnej, gdzie pożółknięcie jest najłatwiej dostrzegalne7. Badanie obejmuje również palpację brzucha w celu oceny wielkości i bolesności wątroby oraz śledziony45. Szczególną uwagę zwraca się na obecność objawów świadczących o ciężkiej dysfunkcji wątroby, takich jak łatwe powstawanie siniaków czy zmiany w funkcjach poznawczych8.
Kluczowe badania laboratoryjne
Podstawowym badaniem w diagnostyce żółtaczki jest oznaczenie stężenia bilirubiny całkowitej oraz jej frakcji – niesprzężonej (pośredniej) i sprzężonej (bezpośredniej)39. Test bilirubiny pozwala nie tylko potwierdzić obecność żółtaczki, ale także pomaga w ustaleniu jej typu i potencjalnej przyczyny10. Podwyższone stężenie bilirubiny niesprzężonej może wskazywać na hemolizę lub problemy z wychwytem bilirubiny przez wątrobę, podczas gdy wzrost bilirubiny sprzężonej sugeruje choroby wątroby lub niedrożność dróg żółciowych11.
Równie istotne są testy funkcji wątroby, które obejmują oznaczenie aktywności enzymów wątrobowych: aminotransferazy alaninowej (ALT), aminotransferazy asparaginianowej (AST), fosfatazy alkalicznej oraz gamma-glutamylotranspeptydazy (GGT)39. Wzorzec podwyższenia tych enzymów pomaga w różnicowaniu między uszkodzeniem hepatocelularnym a cholestazą. Znaczne podwyższenie aminotransferaz (powyżej 500 U/l) przy umiarkowanym wzroście fosfatazy alkalicznej sugeruje uszkodzenie komórek wątroby, podczas gdy odwrotny wzorzec wskazuje na cholestazę12.
W ramach podstawowej diagnostyki wykonuje się również morfologię krwi obwodowej, która może ujawnić niedokrwistość hemolityczną lub inne zaburzenia hematologiczne35. Oznaczenie czasu protrombiny i stężenia albumin dostarcza informacji o zdolności syntetycznej wątroby, co jest istotne w ocenie ciężkości uszkodzenia tego narządu3. Badanie moczu na obecność bilirubiny potwierdza obecność żółtaczki sprzężonej, ponieważ tylko ta forma bilirubiny jest rozpuszczalna w wodzie i może być wydalana z moczem13.
Specjalistyczne testy diagnostyczne
W przypadkach, gdy podstawowe badania nie pozwalają na ustalenie przyczyny żółtaczki, konieczne jest wykonanie dodatkowych, bardziej specjalistycznych testów3. Do tej grupy należą testy serologiczne na wirusy zapalenia wątroby (HAV, HBV, HCV), które są szczególnie ważne u pacjentów z ostrą żółtaczką514. Panel przeciwciał autoimmunologicznych, obejmujący przeciwciała przeciwjądrowe, przeciwko mięśniom gładkim oraz mikrosomalnym wątrobowo-nerkowym, pomaga w diagnostyce autoimmunologicznych chorób wątroby3.
W diagnostyce żółtaczki u noworodków szczególne znaczenie ma test Coombsa, który pozwala wykryć konflikty serologiczne między matką a płodem15. U niemowląt z przedłużającą się żółtaczką konieczne może być wykonanie dodatkowych badań, takich jak oznaczenie aktywności dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), test kruchości osmotycznej erytrocytów czy badania genetyczne16. W przypadku podejrzenia wrodzonej atrezji dróg żółciowych niezbędne są specjalistyczne badania obrazowe i ewentualnie biopsja wątroby Zobacz więcej: Specjalistyczne badania laboratoryjne w diagnostyce żółtaczki.
Badania obrazowe w diagnostyce
Ultrasonografia jamy brzusznej stanowi podstawowe badanie obrazowe w diagnostyce żółtaczki1718. Jest to badanie nieinwazyjne, niewymagające stosowania promieniowania jonizującego, które pozwala na ocenę wielkości i struktury wątroby, pęcherzyka żółciowego oraz dróg żółciowych. USG może ujawnić obecność kamieni żółciowych, poszerzenie dróg żółciowych czy zmiany ogniskowe w wątrobie14. Badanie to jest szczególnie przydatne w różnicowaniu między żółtaczką wątrobową a pozawątrobową19.
W przypadkach bardziej złożonych może być konieczne wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego514. Tomografia komputerowa ma przewagę w ocenie całej jamy brzusznej oraz osi wątrobowo-żółciowo-trzustkowej5. Magnetyczny rezonans z cholangiografią (MRCP) jest szczególnie użyteczny w obrazowaniu dróg żółciowych bez konieczności inwazyjnych procedur Zobacz więcej: Badania obrazowe w diagnostyce żółtaczki - USG, TK, MR.
Inwazyjne metody diagnostyczne
W wybranych przypadkach, gdy nieinwazyjne metody diagnostyczne nie pozwalają na ustalenie rozpoznania, może być konieczne zastosowanie bardziej inwazyjnych procedur3. Endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP) umożliwia bezpośrednie obrazowanie dróg żółciowych i trzustkowych, a jednocześnie pozwala na wykonanie interwencji terapeutycznych, takich jak usunięcie kamieni czy założenie stentu514.
Biopsja wątroby powinna być zarezerwowana dla przypadków, w których rozpoznanie pozostaje niejasne po wykonaniu podstawowych badań laboratoryjnych i obrazowych314. Procedurę tę wykonuje się tylko wtedy, gdy wyniki biopsji są niezbędne do ustalenia rozpoznania i wyboru odpowiedniego leczenia3. Biopsja może być wykonana przezskórnie pod kontrolą USG, przez żyłę szyjną lub podczas laparoskopii14.
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesne rozpoznanie żółtaczki i ustalenie jej przyczyny ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjenta2021. Szczególnie ważne jest to w przypadku żółtaczki zaporowej, która charakteryzuje się wysoką śmiertelności i wymaga pilnej diagnostyki oraz leczenia21. U noworodków opóźnienie w diagnostyce i leczeniu może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu w przebiegu kernicterus22.
Prawidłowa diagnostyka żółtaczki wymaga interdyscyplinarnego podejścia i często współpracy różnych specjalistów. Kluczem do sukcesu jest systematyczne przeprowadzenie wszystkich etapów diagnostycznych, począwszy od dokładnego wywiadu i badania fizykalnego, poprzez odpowiednio dobrane badania laboratoryjne, aż po specjalistyczne procedury obrazowe. Tylko takie kompleksowe podejście pozwala na ustalenie właściwego rozpoznania i wdrożenie skutecznego leczenia, co znacząco wpływa na rokowanie i jakość życia pacjentów.


















